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8 p, 1.5 MB Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome : case report and review of the literature / Domingo-Gallego, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Furlano, Mónica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pybus, Marc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barraca, Daniel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Martínez, Ana Belén (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Mora Muñoz, Emiliano (Hospital Universitario Mutua de Terrassa) ; Torra, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with brain anomalies. WDR73 pathogenic variants were described as the first genetic cause of GAMOS and, very recently, four novel causative genes, OSGEP, LAGE3, TP53RK, and TPRKB, have been identified. [...]
2019 - 10.1186/s12882-019-1317-y
BMC Nephrology, Vol. 20 (april 2019)  
2.
7 p, 184.9 KB Trisomy 8, a cytogenetic abnormality in Myelodysplastic Syndromes, is constitutional or not? / Saumell i Tutusaus, Sílvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Solé Ristol, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Arenillas, Leonor (Hospital del Mar. Laboratori de Citologia Hematològica i Citogenètica Molecular) ; Montoro Gómez, Julia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Valcarcel Ferreiras, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pedro, Carme (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Sanzo, Carmen (Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo)) ; Luño, Elisa (Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo)) ; Giménez, Teresa (Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII) ; Arnan, Montserrat (Institut Català d'Oncologia. Hospital Duran i Reynals (L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona)) ; Pomares, Helena (Institut Català d'Oncologia. Hospital Duran i Reynals (L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona)) ; De Paz, Raquel (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Arrizabalaga, Beatriz (Hospital Universitario Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Jerez, Andrés (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Martínez, Ana B. (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Sánchez-Castro, Judith (Hospital Universitari Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Rodríguez-Gambarte, Juan D. (Hospital Ramón y Cajal (Madrid)) ; Raya, José M. (Hospital Universitario de Canarias (Santa Cruz de Tenerife)) ; Ríos, Eduardo (Hospital de Valme (Sevilla)) ; Rodríguez-Rivera, María (Hospital del Mar. Laboratori de Citologia Hematològica i Citogenètica Molecular) ; Espinet i Solà, Blanca (Hospital del Mar. Laboratori de Citologia Hematològica i Citogenètica Molecular) ; Florensa, L. (Hospital del Mar. Laboratori de Citologia Hematològica i Citogenètica Molecular)
Isolated trisomy 8 is not considered presumptive evidence of myelodysplastic syndrome (MDS) in cases without minimal morphological criteria. One reason given is that trisomy 8 (+8) can be found as a constitutional mosaicism (cT8M). [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0129375
PloS one, Vol. 10, No 6 (June 2015) , p. e0129375  
3.
4 p, 117.2 KB Book Reviews and Book Notices / Martínez López, Ana Belén (Universidad de Córdoba)
Obra ressenyada: Lucía LUQUE NADAL. Principios de culturología y fraseología españolas. Creatividad y variación en las unidades fraseológicas. Frankfurt Am Main : Peter Lang, 2012.
2012
Language design : journal of theoretical and experimental linguistics, Vol. 14, Núm. (2012) , p. 168-171  
4.
2 p, 105.3 KB Book Reviews and Book Notices / Martínez López, Ana Belén (Universidad de Córdoba)
Obra ressenyada: Miguel Ángel CANDEL MORA ; Emilio ORTEGA ARJONILLA (eds. ). Interculturalidad y traducción en cine, televisión y teatro. Valencia : Editorial Tirant lo Blanch (Tirant Humanidades), 2012.
2012
Language design : journal of theoretical and experimental linguistics, Vol. 14, Núm. (2012) , p. 115-116  

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