|
1.
|
|
9 p, 2.5 MB |
Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases : experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency
/
Domínguez-González, C (Instituto de Salud Carlos III) ;
Madruga-Garrido, Marcos (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ;
Martí, Itxaso (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Martín, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quan, Joanne (Zogenix. Inc.) ;
Sardina, Maria Dolores (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Salud Carlos III) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Mitochondrial diseases are difficult to diagnose and treat. Recent advances in genetic diagnostics and more effective treatment options can improve patient diagnosis and prognosis, but patients with mitochondrial disease typically experience delays in diagnosis and treatment. [...]
2021 -  10.1186/s13023-021-02030-w
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 Núm. 1 (december 2021) , p. 407
|
|
|
2.
|
|
12 p, 884.6 KB |
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
/
Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923
|
|
|
3.
|
|
13 p, 1.8 MB |
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy
/
Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ;
Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ;
Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ;
Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ;
Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ;
Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)
|
|
|
4.
|
|
795.1 KB |
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
/
Rice, Gillian I. (University of Manchester) ;
Park, Sehoon (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Gavazzi, Francesco (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ;
Adang, Laura A. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ;
Ayuk, Loveline A. (Dumfries and Galloway Royal Infirmary) ;
Eyck, Lien Van (Institut Imagine (Paris, França)) ;
Seabra, Luis (Institut Imagine (Paris, França)) ;
Barrea, Christophe (Université de Liège) ;
Battini, Roberta (IRCCS Fondazione Stella Maris) ;
Belot, Alexandre (Université de Lyon) ;
Berg, Stefan (The Queen Silvia Children's Hospital) ;
de Villemeur, Thierry Billette (Sorbonne Université) ;
Bley, Annette E. (University Children's Hospital) ;
Blumkin, Lubov (Tel-Aviv University) ;
Boespflug-Tanguy, Odile (Centre de Référence Maladies Rares "Leucodystrophies") ;
Briggs, Tracy A. (St Mary's Hospital) ;
Brimble, Elise (Stanford University School of Medicine) ;
Dale, Russell C.. (University of Sydney) ;
Darin, Niklas (The Queen Silvia Children's Hospital) ;
Debray, François-Guillaume (Université de Liège) ;
De Giorgis, Valentina (IRCCS Mondino Foundation) ;
Denecke, Jonas (University Medical Center Hamburg Eppendorf) ;
Doummar, Diane (Hôpital Armand Trousseau (París, França)) ;
Hagelsrum, Gunilla Drake af (PeThe Queen Silvia Children's Hospital) ;
Eleftheriou, Despina (University College London (UCL)) ;
Estienne, Margherita (Istituto Neurologico Carlo Besta) ;
Fazzi, Elisa (University of Brescia. Department of Experimental and Clinical Sciences) ;
Feillet, François (Centre de Référence des maladies métaboliques de Nancy (França)) ;
Galli, Jessica (University of Brescia. Department of Experimental and Clinical Sciences) ;
Hartog, Nicholas (Michigan State University College of Human Medicine) ;
Harvengt, Julie (University of Liège. Department of Medical Genetics) ;
Heron, Bénédicte (Hôpital Trousseau (París, França). Centre Référence des Maladies Lysosomales) ;
Heron, Delphine (Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière (París, França). UF Génétique Médicale et Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles) ;
Kelly, Diedre A. (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Lev, Dorit (The Rina Mor Institute of Medical Genetics (Holon, Israel)) ;
Levrat, Virginie (Centre Hospitalier Annecy Genevois (Pringy, França)) ;
Livingston, John H. (Leeds General Infirmary (Leeds, Regne Unit)) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Mignot, Cyril (GH Pitié-Sapêtrière (París, França). Departement de Génétique & Centre de Référence Déficience Intellectuelle de cause rare) ;
Mochel, Fanny (Sorbonne Universités. Institut du Cerveau et de la Moelle épinière) ;
Nougues, Marie-Christine (Hôpital Armand Trousseau (París, França)) ;
Oppermann, Ilena (University Medical Center Hamburg Eppendorf) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Popp, Bernt (Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg. Institute of Human Genetics) ;
Rodero, Mathieu P. (Institut Imagine (París, França). Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation) ;
Rodriguez, Diana (Hôpital Trousseau (París, França). Centre Référence des Maladies Lysosomales) ;
Saletti, Veronica (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Milà, Itàlia)) ;
Sharpe, Cia (Starship Children's Hospital (Auckland, Nova Zelanda)) ;
Tonduti, Davide (V. Buzzi Children's Hospital (Milà, Itàlia)) ;
Vadlamani, Gayatri (Leeds General Infirmary (Leeds, Regne Unit)) ;
Haren, Keith Van (Stanford University School of Medicine. Department of Neurology) ;
Vila, Miguel Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vogt, Julie (West Midlands Regional Clinical Genetics Service (Regne Unit)) ;
Wassmer, Evangeline (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Wiedemann, Arnaud (Centre de Référence des maladies métaboliques de Nancy (França)) ;
Wilson, Callum J. (Starship Children's Hospital (Auckland, Nova Zelanda)) ;
Zerem, Ayelet (Tel-Aviv Universitym. Sackler Faculty of Medicine) ;
Zweier, Christiane (Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg) ;
Zuberi, Sameer M. (University of Glasgow. School of Medicine) ;
Orcesi, Simona (University of Pavia. Department of Brain and Behavioural Sciences) ;
Vanderver, Adeline L. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ;
Hur, Sun (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Crow, Yanick J. (University of Edinburgh. Institute of Genetics and Molecular Medicine) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
IFIH1 gain-of-function has been reported as a cause of a type I interferonopathy encompassing a spectrum of autoinflammatory phenotypes including Aicardi-Goutières syndrome and Singleton Merten syndrome. [...]
2020 - 10.1002/humu.23975
Human mutation, Vol. 41 (january 2020) , p. 837-849
|
|
|
5.
|
|
22 p, 2.5 MB |
Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability
/
Ibarluzea, Nekane (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
de la Hoz, Ana Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Villate, Olatz (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Llano, Isabel (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Ocio, Intzane (Arabako Unibertsitate Ospitalea (Vitoria, País Basc)) ;
Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Andrade, Fernando (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gener, Blanca (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Tejada, María-Isabel (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
X-linked intellectual disability (XLID) is known to contribute up to 10% of intellectual disability (ID) in males and could explain the increased ratio of affected males observed in patients with ID. [...]
2020 - 10.3390/genes11010051
Genes, Vol. 11 (january 2020)
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
