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1.
14 p, 1.9 MB Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations / Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fortuny, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rey, Lourdes (Department of Pediatrics, Hospital Alvaro Cunqueiro, Vigo, Spain) ; Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ; Alsina, Laia (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit) ; Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute) ; Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic. Department of Immunology-CDB (esc 4-pl 0)) ; Basagaña, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Deyá, Angela (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit) ; García-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Barcelona, Spain) ; Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Juan, Manel (Universitat de Barcelona. School of Medicine) ; Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca) ; Martinez-Garcia, Juan J (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca) ; Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic. Department of Immunology-CDB (esc 4-pl 0)) ; Rabionet, Raquel (University of Barcelona, IBUB, IRJSD, CIBERER. Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Faculty of Biology) ; Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat, Barcelona, Catalonia Spain) ; García-Patos, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pujol, Ramon M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Soler-Palacín, Pere (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ; Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca) ; Colobran, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Vicente, Asun (Department of Pediatric Dermatology, Hospital Sant Joan de Deu) ; Arostegui, Juan I. (Universitat de Barcelona. School of Medicine)
The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2020 - 10.1007/s10875-020-00794-7
Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000  

Research literature 2 records found  
1.
185 p, 3.1 MB Estudio sobre la torsión ocular: posición cefálica, edad y síndrome de down / Vélez Escolà, Luisa ; García-Arumí, José, dir. ; Martín Begué, Nieves, dir. ; Puig Galy, Javier, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia
Introducción: la existencia y la magnitud de la torsión ocular y la fisiopatología del reflejo vestibuloocular han sido discutidos ampliamente y continúan siendo motivo de controversia. El presente trabajo describe las cifras de normalidad de la torsión del fondo de ojo y la estudia según tres condicionantes diferentes; la posición cefálica, la edad y el síndrome de Down. [...]
Introduction: The existence and the magnitude of ocular torsion and the physiopathology of the vestibulo ocular reflex have been widely discussed and still remain controversial. Purpose: The aims of this study are to describe the normal values of ocular torsion in healthy subjects and to test the following hypothesis: head position influences ocular torsion but they are not directly proportional, the ocular torsion changes with age, Down syndrome patients have more incyclotorsion than the normal controls. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
2.
136 p, 1.0 MB Tratamiento de la retinopatía del prematuro con láser de diodo : : correlación de la retinopatía grave y la presencia de enfermedad plus con factores clínicos de riesgo predictivo / Martín Begué, Nieves ; García Arumí, José, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia) ; Castillo Salinas, Félix, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia
Retinopathy of prematurity is a peripheral proliferative vitreoretinopathy seen in premature infants, which has a multifactorial aetiology. The incidence and severity of retinopathy of prematurity is influenced by the increasing survival of the more premature infants thanks to the advances in their care and management in the peri- and post-natal periods. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  

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