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1.
12 p, 2.0 MB Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants / Brasil, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Leal, Fátima (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarrete, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ecay, María Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Desviat, Lourdes R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Riera, Casandra (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Couce, Maria Luz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Martin-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Morais, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pedrón, Consuelo (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Peña-Quintana, Luis (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ; Rigoldi, Miriam (Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo) ; Specola, Norma (Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata (La Plata, Argentina)) ; de Almeida, Isabel Tavares (Metabolic Diseases Unit (Lisboa, Portugal)) ; Vives, Inmaculada (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Yahyaoui, Raquel (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Rodríguez-Pombo, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ugarte, Magdalena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Merinero, Begoña (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Cellular cobalamin defects are a locus and allelic heterogeneous disorder. The gold standard for coming to genetic diagnoses of cobalamin defects has for some time been gene-by-gene Sanger sequencing of individual DNA fragments. [...]
2018 - 10.1186/s13023-018-0862-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13 (july 2018)  
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2.
14 p, 413.1 KB Urea cycle disorders in Spain : an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases / Martín-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Aldámiz-Echevarría, Luis (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Castejón-Ponce, Esperanza (H. Sant Joan de Déu) ; Pedrón-Giner, Consuelo (H.U. Infantil del Niño Jesús) ; Couce, Maria Luz (C.H.U. de Santiago) ; Serrano-Nieto, Juliana (H. Materno Infantil Carlos Haya) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Bélanger-Quintana, Amaya (H.U. Ramón y Cajal) ; Martínez-Pardo, Mercedes (H.U. Ramón y Cajal) ; García-Silva, María Teresa (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Quijada-Fraile, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Vitoria-Miñana, Isidro (H. Infantil La Fe) ; Dalmau, Jaime (H. Infantil La Fe) ; Lama-More, Rosa A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Bueno-Delgado, María Amor (H.U. Virgen del Rocío) ; del Toro-Riera, Mirella (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García Jiménez, Inmaculada (H.U. Miguel Servet) ; Sierra-Córcoles, Concepción (C.H. de Jaén) ; Ruiz-Pons, Mónica (H.U. Ntra. Sra. de la Candelaria) ; Peña-Quintana, Luis J. (H.U. Materno Infantil de Las Palmas) ; Vives-Piñera, Inmaculada (H.C.U. Virgen de la Arrixaca) ; Moráis, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Balmaseda-Serrano, Elena (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Meavilla, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Sanjurjo-Crespo, Pablo (H.U. de Cruces, Bilbao) ; Pérez-Cerdá, Celia (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares-CEDEM) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Advances in the diagnosis and treatment of urea cycle disorders (UCDs) have led to a higher survival rate. The purpose of this study is to describe the characteristics of patients with urea cycle disorders in Spain. [...]
2014 - 10.1186/s13023-014-0187-4
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9 (november 2014)  
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2 Martín-Hernández, Elena
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