|
1.
|
|
7 p, 307.9 KB |
Tuberculosis infection in children visiting friends and relatives in countries with high incidence of tuberculosis : A study protocol
/
Soriano-Arandes, Antoni (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Caylà, Joan A. (Fundació de la Unitat d'Investigació en Tuberculosi de Barcelona) ;
Gonçalves, A. Q (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Orcau, Àngels (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Noguera-Julian, Antoni (Red de Investigación Translacional en Infectología Pediátrica (RITIP)) ;
Padilla, Emma (Àrea de Microbiologia de Catlab) ;
Solà-Segura, Elisabet (Institut Català de la Salut) ;
Gordillo, Neus Rius (Servei de Pediatria Hospital Universitari Sant Joan de Reus) ;
Espiau, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Lerín, Mónica G. (Fundació Assistencial Mútua Terrassa) ;
Rifà-Pujol, Maria Àngels (Institut Català de la Salut) ;
Gómez i Prat, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
MacIa-Rieradevall, Esperança (Institut Català de la Salut) ;
Martín-Nalda, Andrea (Centre de Diagnostic i Investigacio per A Immunodeficiencies Primaries Jeffrey Modell) ;
Eril-Rius, María (Institut Català de la Salut) ;
Santos Santiago, José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Busquets-Poblet, Lidia (l'Equip d'Assistència Primària de Vic) ;
Morales Martínez, Raisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Porcuna, Tomás Maria (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberculosis (TB) is a global infectious disease. In low-incidence countries, paediatric TB affects mostly immigrant children and children of immigrants. We hypothesize that these children are at risk of exposure to Mycobacterium tuberculosis when they travel to the country of origin of their parents to visit friends and relatives (VFR). [...]
2020 -  10.1097/MD.0000000000022015
Medicine, Vol. 99 Núm. 36 (april 2020) , p. E22015
|
|
|
2.
|
|
25 p, 2.4 MB |
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
/
Matuozzo, Daniela (University Paris Cité) ;
Talouarn, Estelle (University Paris Cité) ;
Marchal, Astrid (University Paris Cité) ;
Zhang, Peng (Rockefeller University) ;
Manry, Jeremy (University Paris Cité) ;
Seeleuthner, Yoann (University Paris Cité) ;
Zhang, Yu (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology) ;
Bolze, Alexandre (Helix) ;
Chaldebas, Matthieu (The Rockefeller University) ;
Milisavljevic, Baptiste (The Rockefeller University) ;
Gervais, Adrian (University Paris Cité) ;
Bastard, Paul (Necker Hospital for Sick Children) ;
Asano, Takaki (The Rockefeller University) ;
Bizien, Lucy (University Paris Cité) ;
Barzaghi, Federica (IRCCS San Raffaele Scientific Institute (Milà, Itàlia)) ;
Abolhassani, Hassan (Children's Medical Center) ;
Abou Tayoun, Ahmad (Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences) ;
Aiuti, Alessandro (Vita-Salute San Raffaele University) ;
Alavi Darazam, Ilad (Loghman Hakim Hospital) ;
Allende, Luis M. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Alonso-Arias, Rebeca (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Arias, Andrés Augusto (University of Antioquia UdeA) ;
Aytekin, Gokhan (Konya City Hospital) ;
Bergman, Peter (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Bondesan, Simone (IRCSS San Raffaele Scientific Institute) ;
Bryceson, Yenan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Bustos, Ingrid G. (Universidad de La Sabana) ;
Cabrera-Marante, Oscar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Carcel, Sheila (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Carrera, Paola (IRCSS San Raffaele Scientific Institute) ;
Casari, Giorgio (Vita-Salute San Raffaele University) ;
Chaïbi, Khalil (Sorbonne University) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Condino-Neto, Antonio (University of São Paulo) ;
Covill, Laura E. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Delmonte, Ottavia M. (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology) ;
El Zein, Loubna (Lebanese University) ;
Flores, Carlos (Universidad Fernando Pessoa Canarias) ;
Gregersen, Peter K. (Feinstein Institute for Medical Research) ;
Gut, Marta (Institut de Ciència i Tecnologia de Barcelona. Institut de Recerca en Biomedicina) ;
Haerynck, Filomeen (Jeffrey Modell Diagnosis and Research Centre) ;
Halwani, Rabih (University of Sharjah) ;
Hancerli, Selda (Istanbul University) ;
Hammarström, Lennart (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hatipoğlu, Nevin (University of Health Sciences, Turkey) ;
Karbuz, Adem (Dr. Cemil Tascioglu City Hospital, Turkey) ;
Keles, Sevgi (Necmettin Erbakan University) ;
Kyheng, Christèle (Hôpital Bicêtre) ;
Leon-Lopez, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Franco, Jose Luis (University of Antioquia UDEA) ;
Mansouri, Davood (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Martínez Picado, Francisco Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Metin Akcan, Ozge (Necmettin Erbakan University) ;
Migeotte, Isabelle (Centre de Génétique Humaine de L'Université Libre de Bruxelles) ;
Morange, Pierre-Emmanuel (Aix-Marseille University) ;
Morelle, Guillaume (Hôpital Bicêtre) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Novelli, Giuseppe (IRCCS Neuromed) ;
Novelli, Antonio (Bambino Gesù Children Hospital) ;
Ozcelik, Tayfun (Bilkent University) ;
Palabiyik, Figen (University of Health Sciences, Turkey) ;
Pan-Hammarström, Qiang (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
de Diego, Rebeca Pérez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pleguezuelo, Daniel E. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Prando, Carolina (Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Reyes, Luis Felipe (Universidad de La Sabana) ;
Rivière, Jacques G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodriguez-Gallego, Carlos (Universidad Fernando Pessoa Canarias) ;
Rojas, Julian (University of Antioquia UDEA) ;
Rovere-Querini, Patrizia (IRCCS San Raffaele Scientific Institute (Milà, Itàlia)) ;
Schlüter, Agatha (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Shahrooei, Mohammad (KU Leuven.) ;
Sobh, Ali (Mansoura University Children's Hospital) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine (Avicenne Hospital) ;
Tipu, Imran (University of Management and Technology) ;
Tresoldi, Cristina (IRCCS Ospedale San Raffaele) ;
Troya, Jesus (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
van de Beek, Diederik (Amsterdam Neuroscience) ;
Zatz, Mayana (University of São Paulo) ;
Zawadzki, Pawel (Adam Mickiewicz University) ;
Al-Muhsen, Saleh Zaid (King Saud University) ;
Alosaimi, Mohammed Faraj (King Saud University) ;
Alsohime, Fahad M. (King Saud University) ;
Baris-Feldman, Hagit (Tel Aviv University) ;
Butte, Manish J. (University of California Los Angeles) ;
Constantinescu, Stefan N. (Oxford University) ;
Cooper, Megan A. (Washington University in St. Louis) ;
Dalgard, Clifton L. (Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Fellay, Jacques (Lausanne University Hospital) ;
Heath, James R. (Institute for Systems Biology) ;
Lau, Yu-Lung (Queen Mary Hospital) ;
Lifton, Richard P. (Yale School of Medicine) ;
Maniatis, Tom (New York Genome Center) ;
Mogensen, Trine H. (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ;
von Bernuth, Horst (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Lermine, Alban (Laboratoire de Biologie Médicale Multisites Seqoia) ;
Vidaud, Michel (Laboratoire de Biologie Médicale Multisites Seqoia) ;
Boland, Anne (Université Paris-Saclay) ;
Deleuze, Jean-François (Université Paris-Saclay) ;
Nussbaum, Robert (Invitae) ;
Kahn-Kirby, Amanda (Invitae) ;
Mentre, France (Hôpital Bichat) ;
Tubiana, Sarah (Hôpital Bichat) ;
Gorochov, Guy (CIMI-Paris) ;
Tubach, Florence (Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique) ;
Hausfater, Pierre (Sorbonne Université) ;
Meyts, Isabelle (KU Leuven) ;
Zhang, Shen-Ying (The Rockefeller University) ;
Puel, Anne (The Rockefeller University) ;
Notarangelo, Luigi (Laboratory of Host Defenses) ;
Boisson-Dupuis, Stephanie (The Rockefeller University) ;
Su, Helen C. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Maryland, Estats Units d'Amèrica)) ;
Boisson, Bertrand (The Rockefeller University) ;
Jouanguy, Emmanuelle (The Rockefeller University) ;
Casanova, Jean-Laurent (Howard Hughes Medical Institute) ;
Zhang, Qian (The Rockefeller University) ;
Abel, Laurent (The Rockefeller University) ;
Cobat, Aurélie (The Rockefeller University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. [...]
2023 - 10.1186/s13073-023-01173-8
Genome Medicine, Vol. 15 (april 2023)
|
|
|
3.
|
|
10 p, 1.8 MB |
Epigenome-wide association study of COVID-19 severity with respiratory failure
/
Castro de Moura, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Álvarez-Errico, Damiana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Arribas, Carles (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Troya, Jesús (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
Valencia Ramos, Juan (Hospital Universitario de Burgos) ;
Vélez Santamaria, Valentina (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Villar Garcia, Judit (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Horcajada, Juan Pablo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Albu, Sergiu (Institut Guttmann Foundation. Badalona) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rull, Anna (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Reverté Calvet, Laia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Dietl, Beatriz (Servei de malalties infeccioses Hospital Universitari MutuaTerrassa. Universitat de Barcelona) ;
Dalmau, David (Universitat de Barcelona. Hospital Mútua de Terrassa) ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa) ;
Llucià-Carol, Laia (Stroke Pharmacogenomics and Genetics Group. Sant Pau Institute of Research. Sant Pau Hospital) ;
Planas, Anna Maria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Tur, Jordi (Institut de Biomedicina de València-CSIC. CIBERNED. Unitat Mixta de Neurologia i Genètica) ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Stroke Pharmacogenomics and Genetics Group. Sant Pau Institute of Research. Sant Pau Hospital) ;
Villares, Paula (Hospital Universitario HM Sanchinarro (Madrid)) ;
Tenorio, Jair (Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER). ISCIII) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vidal, Francesc (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Background: Patients infected with the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), responsible for the coronavirus disease 2019 (COVID-19), exhibit a wide spectrum of disease behaviour. [...]
2021 - 10.1016/j.ebiom.2021.103339
EBioMedicine, Vol. 66 (april 2021) , p. 103339
|
|
|
4.
|
|
11 p, 3.7 MB |
Detection and evolutionary dynamics of somatic FAS variants in autoimmune lymphoproliferative syndrome : Diagnostic implications
/
Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Parra-Martínez, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Aguiló-Cucurull, Aina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Velasco, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Antolín, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a rare primary immune disorder characterized by impaired apoptotic homeostasis. The clinical characteristics include lymphoproliferation, autoimmunity (mainly cytopenia), and an increased risk of lymphoma. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2022.1014984
Frontiers in immunology, Vol. 13 (november 2022)
|
|
|
5.
|
|
1.2 MB |
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy
/
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ;
Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ;
Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)
|
|
|
6.
|
|
15 p, 939.3 KB |
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond
/
de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ;
Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ;
González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)
|
|
|
7.
|
|
14 p, 441.8 KB |
Clinical Outcomes of a Zika Virus Mother-Child Pair Cohort in Spain
/
Soriano-Arandes, Antoni (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Frick, Marie Antoinette (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
García López-Hortelano, Milagros (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sulleiro Igual, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodó, Carlota (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sánchez-Seco, María Paz (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cabrera-Lafuente, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Suy, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
De la Calle, María (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Mar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Antolin, Eugenia (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Viñuela, María del Carmen (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Espiau, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Salazar, Ainara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Guarch-Ibáñez, Borja (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Vázquez, Ana (Instituto de Salud Carlos III) ;
Navarro-Morón, Juan (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ramos-Amador, José-Tomás (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Dueñas, Eva (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Blázquez-Gamero, Daniel (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Reques-Cosme, Resurrección (Hospital El Escorial) ;
Olabarrieta, Iciar (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Prieto, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
De Ory, Fernando (Instituto de Salud Carlos III) ;
Thorne, Claire (University College London Great Ormond Street Institute of Child Health, GOSH NIHR BRC, London WC1N 1EH, UK; (C.T.); (T.B.); (E.R.-B.)) ;
Byrne, Thomas (University College London Great Ormond Street Institute of Child Health, GOSH NIHR BRC, London WC1N 1EH, UK; (C.T.); (T.B.); (E.R.-B.)) ;
Ades, Anthony E. (University of Bristol, Bristol BS9 1AF, UK) ;
Ruiz-Burga, Elisa (University College London Great Ormond Street Institute of Child Health) ;
Giaquinto, Carlo (University of Padova) ;
Garcia-Alix, Alfredo (Fundació NeNe (Madrid)) ;
Carreras Moratonas, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Zika virus (ZIKV) infection has been associated with congenital microcephaly and other neurodevelopmental abnormalities. There is little published research on the effect of maternal ZIKV infection in a non-endemic European region. [...]
2020 - 10.3390/pathogens9050352
Pathogens, Vol. 9 (may 2020)
|
|
|
8.
|
|
605.4 KB |
Newborn Screening for Presymptomatic Diagnosis of Complement and Phagocyte Deficiencies
/
Dezfouli, Mahya (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Bergström, Sofia (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Skattum, Lillemor (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Region Skåne (Suècia)) ;
Abolhassani, Hassan (Tehran University of Medical Sciences) ;
Neiman, Maja (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Torabi-Rahvar, Monireh (Tehran University of Medical Sciences) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ferrer Balaguer, Juana M. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Slade, Charlotte A. (The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research) ;
Roos, Anja (Sint Antonius Hospital) ;
López-Trascasa, Margarita (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Gonzalez-Granado, Luis I. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Allende-Martinez, Luis M. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Mizuno, Yumi (Fukuoka Children's Hospital) ;
Yoshida, Yusuke (Department of Pediatrics, National Defense Medical College (Japó)) ;
Friman, Vanda (Department of Infectious Diseases, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg) ;
Lundgren, Åsa (Central Hospital (Suècia)) ;
Aghamohammadi, Asghar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Rezaei, Nima (Tehran University of Medical Sciences) ;
Hernández-Gonzalez, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
von Döbeln, Ulrika (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Truedsson, Lennart (Lund University) ;
Hara, Toshiro (Fukuoka Children's Hospital) ;
Nonoyama, Shigeaki (National Defense Medical College (Japó)) ;
Schwenk, Jochen M. (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Nilsson, Peter (Kungl. Tekniska högskolan (Suècia)) ;
Hammarström, Lennart (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The clinical outcomes of primary immunodeficiencies (PIDs) are greatly improved by accurate diagnosis early in life. However, it is not common to consider PIDs before the manifestation of severe clinical symptoms. [...]
2020 - 10.3389/fimmu.2020.00455
Frontiers in immunology, Vol. 11 (march 2020)
|
|
|
9.
|
|
669.0 KB |
Uncovering Low-Level Maternal Gonosomal Mosaicism in X-Linked Agammaglobulinemia : Implications for Genetic Counseling
/
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Aguiló-Cucurull, Aina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Paramonov, Ida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Antolín, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a clinically and genetically well-defined immunodeficiency and the most common form of agammaglobulinemia. It is characterized by susceptibility to recurrent bacterial infections, profound hypogammaglobulinemia, and few or no circulating B cells. [...]
2020 - 10.3389/fimmu.2020.00046
Frontiers in immunology, Vol. 11 (february 2020)
|
|
|
10.
|
|
9 p, 1.2 MB |
Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia)
/
Argudo-Ramírez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González de Aledo-Castillo, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
López-Galera, Rosa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Marín-Soria, Jose Luis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pajares-García, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Quintero, Yania (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Collado, Tatiana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes i Rubió, Antònia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García-Villoria, Judit (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) started in Catalonia in January-2017, being the first Spanish and European region to universally include this testing. In Spain, a pilot study with 5000 samples was carried out in Seville in 2014; also, a research project with about 35,000 newborns will be carried out in 2021-2022 in the NBS laboratory of Eastern Andalusia. [...]
2021 - 10.3390/ijns7030046
International Journal of Neonatal Screening, Vol. 7 (july 2021)
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
