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1.
12 p, 2.5 MB Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing : contribution of next generation sequencing in the study of mRNA / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Orriols, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Batlle, Javier (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal) ; Martinho, Patricia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal) ; López-Fernández, María Fernanda (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Lourés, Esther (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Parra, Rafael (Institut de Recerca Vall d'Hebron -Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain) ; Altisent, Carme (Institut de Recerca Vall d'Hebron -Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Moret, Andrés (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Navarro, Nira (Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain) ; Marcellin, Sally (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Moreto, Ana (Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara, Spain) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; Fernández-Mosteirín, Núria (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ; Alonso, Nieves (Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ; de Andrés-Jacob, Aurora (Complexo Hospitalario Universitario Santiago de Compostela, Spain) ; Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, Spain) ; Campos, Rosa (Hospital Jerez de la Frontera, Cádiz, Spain) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain) ; Berrueco, Ruben (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, Spain) ; Marco, Pascual (Hospital General de Alicante, Spain) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, Spain) ; Quismondo, Nerea Castro (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén, Spain) ; Vidal, Rosa (Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Sra. de Sonsoles de Ávila, Spain) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Joan XXIII, Tarragona, Spain) ; Tenorio, Jesús María (Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain) ; García-Frade, Javier (Hospital Río Hortega, Valladolid, Spain) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Severo Ochoa, Madrid, Spain) ; García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen Arrixaca, Murcia, Spain) ; Dobón, Manuela (Hospital Lozano Blesa, Zaragoza, Spain) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara, Soria, Spain) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Corrales, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. [...]
2019 - 10.3324/haematol.2018.203166
Haematologica, Vol. 104 (march 2019) , p. 587-598  
2.
14 p, 251.1 KB Cancer-Associated Thrombosis : Beyond Clinical Practice Guidelines-A Multidisciplinary (SEMI-SEOM-SETH) Expert Consensus / Pachón, Vanessa (Department of Oncology, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain) ; Trujillo-Santos, Javier (Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Santa Lucía, Cartagena, Spain) ; Domènech, Pere (Thrombosis and Haemostasis Unit, Hospital Universitario Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Catalonia, Spain) ; Gallardo, Enrique (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Font, Carmen (Department of Medical Oncology, Hospital Clinic, Barcelona, Spain) ; González-Porras, José Ramón (Hematology Service, Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Salamanca, Spain) ; Pérez-Segura, Pedro (Department of Oncology, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain) ; Maestre, Ana (Department of Internal Medicine, Hospital del Vinalopó, Elche, Spain) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Muñoz, Andrés (Department of Oncology, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain) ; Peris, María Luisa (Department of Internal Medicine, Hospital Provincial de Castellón, Castellón, Spain) ; Lecumberri, Ramón (Hematology Service, Clínica Universidad de Navarra, IDISNA, CIBER-CV, Pamplona, Spain) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Despite the growing interest and improved knowledge about venous thromboembolism in cancer patients in the last years, there are still many unsolved issues. Due to the limitations of the available literature, evidence-based clinical practice guidelines are not able to give solid recommendations for challenging scenarios often present in the setting of cancer-associated thrombosis (CAT). [...]
2018 - 10.1055/s-0038-1675577
TH Open: Companion Journal to Thrombosis and Haemostasis, Vol. 2 (november 2018) , p. e373-e386  
3.
10 p, 828.8 KB Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES) : comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients / Borràs, Nina (Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain) ; Batlle, Javier (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; López-Fernández, María Fernanda (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Lourés, Esther (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Moret, Andrés (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Balda, Ignacia (Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain) ; Altisent, Carme (Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain) ; Fisac, Rosa María (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Iruín, Gemma (Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara, Spain) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; de Rueda, Beatriz (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ; Alonso, Nieves (Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ; Vilariño, Dolores (Complejo Hospitalario Universitario Santiago de Compostela, Spain) ; Arija, Olga (Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, Spain) ; Campos, Rosa (Hospital Jerez de la Frontera, Cádiz, Spain) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain) ; Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, Spain) ; Marco, Pascual (Hospital General de Alicante, Spain) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Sarmiento, Lizheidy (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén, Spain) ; Vidal, Rosa (Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila, Spain) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitario de Tarragona Joan XXIII, Spain) ; César, Jesús María (Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain) ; García-Frade, Javier (Hospital del Río Hortega, Valladolid, Spain) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Severo Ochoa, Madrid, Spain) ; García-Candel, Faustino (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ; Cornudella, Rosa (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara, Soria, Spain) ; Vidal, Francisco (CIBER de Enfermedades Cardiovasculares, Spain) ; Corrales, Irene (Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. [...]
2017 - 10.3324/haematol.2017.168765
Haematologica, Vol. 102 (december 2017) , p. 2005-2014  

Research literature 1 records found  
1.
44 p, 566.2 KB Prevalencia de las alteraciones biológicas causantes de trombofilia en la población española / Mateo Arranz, José ; Fontcuberta i Boj, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Los procesos trombóticos juegan un papel fundamental en la etiopatogenia del infarto de miocardio, del ictus isquémico y del tromboembolismo venoso. A pesar de ser causas muy comunes de morbimortalidad, la mayoría sus factores genéticos permanecen sin identificar. [...]
The thrombotic processes play a major role in the etiology and pathogenesis of myocardial infarction, ischemic stroke and venous thromboembolism. Despite of being common causes of morbidity and mortality, most of the genetic factors remain unidentified. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
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4 Mateo, J.
2 Mateo, Javier
3 Mateo, Joan
4 Mateo, Josep Lluis
4 Mateo, Josep Lluís
1 Mateo, Josep Lluís,
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