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Identification of a functional variant in the KIF5A-CYP27B1-METTL1-FAM119B locus associated with multiple sclerosis
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Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Fernández, Óscar (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Lucas, Miguel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Leyva, Laura (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
García-León, Juan Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Abad-Grau, María del Mar (Universidad de Granada) ;
Alloza, Iraide (Universidad del País Vasco) ;
Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Barcina, María J. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Vandenbroeck, Koen (Universidad del País Vasco) ;
Varadé, Jezabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
de la Hera, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Petit-Marty, Natalia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Navarro, Arcadi 1969- (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Olascoaga, Javier (Hospital Universitario Donosti) ;
Blanco, Yolanda (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Background and aim: Several studies have highlighted the association of the 12q13. 3-12q14. 1 region with coeliac disease, type 1 diabetes, rheumatoid arthritis and multiple sclerosis (MS); however, the causal variants underlying diseases are still unclear. [...]
2013 -  10.1136/jmedgenet-2012-101085
Journal of medical genetics, Vol. 50, Issue 1 (May 2013) , p. 25-33
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Influence of the LILRA3 Deletion on Multiple Sclerosis Risk : Original Data and Meta-Analysis
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Ortiz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Núñez, Concepción (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Ordóñez, David (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana) ;
Alvarez-Cermeño, José C. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Martínez-Rodriguez, José E. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Sánchez, Antonio J. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
García-Merino, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Munteis, Elvira (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Villar, Luisa M. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos)
Multiple sclerosis (MS) is a neurodegenerative, autoimmune disease of the central nervous system. Genome-wide association studies (GWAS) have identified over hundred polymorphisms with modest individual effects in MS susceptibility and they have confirmed the main individual effect of the Major Histocompatibility Complex. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0134414
PloS one, Vol. 10 (august 2015)
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A New Risk Variant for Multiple Sclerosis at 11q23.3 Locus Is Associated with Expansion of CXCR5+ Circulating Regulatory T Cells
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Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Eixarch, Herena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Fernández, Óscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Ramió-Torrentà, Lluís (Universitat de Girona) ;
Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao)) ;
Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Castillo-Triviño, Tamara (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bosch, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ;
Navarro, Arcadi, 1969- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montalban, Xavier (University of Toronto) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies and meta-analysis have contributed to the identification of more than 200 loci associated with multiple sclerosis (MS). However, a proportion of MS heritability remains unknown. [...]
2020 - 10.3390/jcm9030625
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (february 2020)
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The Rare IL22RA2 Signal Peptide Coding Variant rs28385692 Decreases Secretion of IL-22BP Isoform-1, -2 and -3 and Is Associated with Risk for Multiple Sclerosis
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Gómez-Fernández, Paloma (University of the Basque Country) ;
Lopez de Lapuente Portilla, Aitzkoa (Lund University) ;
Astobiza, Ianire (University of the Basque Country) ;
Mena, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Urtasun, Andoni (University of the Basque Country) ;
Altmann, Vivian (University of Lübeck) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Antigüedad, Alfredo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo-Triviño, Tamara (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Espino-Paisán, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Aktas, Orhan (Heinrich-Heine University Düsseldorf) ;
Buttmann, Mathias (Caritas Hospital) ;
Chan, Andrew (Bern University Hospital) ;
Fontaine, Bertrand (University Hospital Pitié-Salpêtrière) ;
Gourraud, Pierre-Antoine (CHU de Nantes) ;
Hecker, Michael (University of Rostock) ;
Hoffjan, Sabine (Ruhr-University Bochum) ;
Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ;
Kümpfel, Tania (Ludwig-Maximilians University) ;
Luessi, Felix (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ;
Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ;
Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ;
Alloza, Iraide (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lill, Christina M. (Imperial College) ;
Vandenbroeck, Koen (Ikerbasque) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The IL22RA2 locus is associated with risk for multiple sclerosis (MS) but causative variants are yet to be determined. In a single nucleotide polymorphism (SNP) screen of this locus in a Basque population, rs28385692, a rare coding variant substituting Leu for Pro at position 16 emerged significantly (p = 0. [...]
2020 - 10.3390/cells9010175
Cells, Vol. 9 (january 2020)
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Exome sequencing study in patients with multiple sclerosis reveals variants associated with disease course
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Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Vilariño-Güell, Carles (University of British Columbia. Department of Medical Genetics) ;
Costa, Carme (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Midaglia, Luciana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Rodríguez-Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Oksenberg, Jorge (University of California. Department of Neurology) ;
Espino-Paisan, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Dessa Sadovnick, A. (University of British Columbia. Department of Medical Genetics) ;
Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Villar, Luisa M. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
García-Merino, Juan Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Ramió-Torrentà, Lluís (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Triviño, Juan Carlos (Genomic Systems, Valencia, Spain) ;
Quintana, Ester (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Robles, René (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sánchez-López, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Arroyo, Rafael (Hospital Universitario Quirón Salud. Servicio de Neurología) ;
Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Vidal-Jordana, Angela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fissolo, Nicolás (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
It remains unclear whether disease course in multiple sclerosis (MS) is influenced by genetic polymorphisms. Here, we aimed to identify genetic variants associated with benign and aggressive disease courses in MS patients. [...]
2018 - 10.1186/s12974-018-1307-1
Journal of neuroinflammation, Vol. 15 (september 2018)
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Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients
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Sadovnick, A. Dessa (University of British Columbia) ;
Traboulsee, Anthony L. (University of British Columbia) ;
Bernales, Cecily Q. (University of British Columbia) ;
Ross, Jay P. (University of British Columbia) ;
Forwell, Amanda L. (University of British Columbia) ;
Yee, Irene M. (University of British Columbia) ;
Guillot-Noel, Lena (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ;
Fontaine, Bertrand (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ;
Cournu-Rebeix, Isabelle (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ;
Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Fedetz, Maria (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Hilven, Kelly (University of Leuven) ;
Dubois, Bénédicte (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Goris, An (University of Leuven) ;
Astobiza, Ianire (Achucarro Basque Center for Neuroscience) ;
Alloza, Iraide (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ;
Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ;
Akkad, Denis A. (Ruhr University) ;
Aktas, Orhan (Heinrich Heine University) ;
Blaschke, Paul (University of Rostock) ;
Buttmann, Mathias (University of Würzburg) ;
Chan, Andrew (Bern University Hospital) ;
Epplen, Joerg T. (Ruhr University) ;
Gerdes, Lisa-Ann (Institute for Clinical Neuroimmunology, Ludwig Maximilian University) ;
Kroner, Antje (Medical College of Wisconsin) ;
Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ;
Kümpfel, Tania (Ludwig Maximilian University) ;
Lohse, Peter (Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics) ;
Rieckmann, Peter (Sozialstiftung Bamberg Hospital) ;
Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ;
Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz) ;
Bertram, Lars (Imperial College London) ;
Lill, Christina M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández, Oscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Urbaneja, Patricia (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Garagorri, Aroa M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
García-Martínez, Angel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Villar, Luisa M. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Berger, Thomas (Medical University of Innsbruck) ;
Fazekas, Franz (Medical University of Graz) ;
Reindl, Markus (Medical University of Innsbruck) ;
Schmied, Mascha C. (Medical University of Vienna) ;
Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ;
Vilariño-Güell, Carles (University of British Columbia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Multiple sclerosis (MS) is a prevalent neurological disease of complex etiology. Here, we describe the characterization of a multi-incident MS family that nominated a rare missense variant (p. G420D) in plasminogen (PLG) as a putative genetic risk factor for MS. [...]
2016 - 10.1534/g3.116.030841
G3, Vol. 6 (may 2016) , p. 2073-2079
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