Mavillard, Fabiola - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

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13 p, 1.8 MB

Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ; Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ; Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)

Detailed record -

21 p, 4.8 MB

A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo de Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernandez-Chacon, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - DOI (Digital Object Identifier)

10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309

Detailed record -

See also: similar author names
1	Mavillard, F.

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