Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Mazarico, Isabel
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 6 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 6 registres trobats
Articles 6 registres trobats  
1.
12 p, 750.6 KB Genetic testing for familial hyperparathyroidism : clinical-genetic profile in a Mediterranean cohort / Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capel Flores, Ismael (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Bella-Cueto, Maria Rosa (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcons, Santi (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guirao Garriga, Xavier (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Muntean, Andreea (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Arsentales, Valeria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Approximately 10% of primary hyperparathyroidism cases are hereditary, due to germline mutations in certain genes. Although clinically relevant, a systematized genetic diagnosis is missing due to a lack of firm evidence regarding individuals to test and which genes to evaluate. [...]
2023 - 10.3389/fendo.2023.1244361
Frontiers in Endocrinology, Vol. 14 (september 2023)  
Registre complet - Creative Commons
2.
10 p, 1001.7 KB Clinical and outcome comparison of genetically positive vs. negative patients in a large cohort of suspected familial hypocalciuric hypercalcemia / Asla, Queralt (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sardà, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Seguí, Núria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martínez de Pinillos, Guillermo (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capel Flores, Ismael (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rives Jimenez, José (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Suárez Balaguer, Javier (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Ávila-Rubio, Verónica (Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada) ; Muñoz Torres, Manuel (Instituto de Salud Carlos III) ; Saigí, Ignasi (Hospital Universitari de Vic) ; Palacios, Nuria (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ; Urgell, Eulàlia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Webb, S. M 1952- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Fernández, Mercè (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Oriola, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Mora, Mireia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tondo, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Aulinas, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Biochemical suspicion of familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) might provide with a negative (FHH-negative) or positive (FHH-positive) genetic result. Understanding the differences between both groups may refine the identification of those with a positive genetic evaluation, aid management decisions and prospective surveillance. [...]
2023 - 10.1007/s12020-023-03560-y
Endocrine, Vol. 83 (october 2023) , p. 747-756  
Registre complet - Creative Commons
3.
12 p, 1.0 MB Novel germline variants of CDKN1B and CDKN2C identified during screening for familial primary hyperparathyroidism / Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capel, I. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Bella-Cueto, Maria Rosa (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcons, S. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guirao, X. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Albert Fàbregas, Lara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cano, Albert (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pareja, R. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
CDKN1B mutations were established as a cause of multiple endocrine neoplasia 4 (MEN4) syndrome in patients with MEN1 phenotype without a mutation in the MEN1 gene. In addition, variants in other cyclin-dependent kinase inhibitors (CDKIs) were found in some MEN1-like cases without the MEN1 mutation. [...]
2022 - 10.1007/s40618-022-01948-7
Journal of Endocrinological Investigation, Vol. 46 (november 2022) , p. 829-840  
Registre complet - Creative Commons
4.
12 p, 1.1 MB Utility of insulin resistance in estimating cardiovascular risk in subjects with type 1 diabetes according to the scores of the Steno Type 1 / Cano, Albert (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Astiarraga, Brenno (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; González-Sastre, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia) ; Martínez, Laia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Fernández-Veledo, Sonia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Simó Canonge, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vendrell, Joan (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; González-Clemente, José-Miguel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Llauradó, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Endocrinologia i Nutrició) ; Albert Fàbregas, Lara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Background: We sought to assess the potential of insulin resistance (IR) for estimating cardiovascular disease (CVD) risk in adults with type 1 diabetes (T1DM) according to the scores of the Steno Type 1 Risk Engine (ST1RE). [...]
2020 - 10.3390/jcm9072192
Journal of clinical medicine, Vol. 9 Núm. 7 (2020) , p. 2192  
Registre complet - Creative Commons
5.
11 p, 794.5 KB Arterial stiffness is highly correlated with the scores obtained from the Steno Type 1 Risk Engine in subjects with T1DM / Llauradó, G. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Cano, Albert (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Albert Fàbregas, Lara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ballesta Purroy, Sílvia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Luchtenberg, M. F. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; González-Sastre, Montserrat (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Megía, A. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Simó Canonge, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vendrell, Joan (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; González-Clemente, José-Miguel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Objectives Currently used risk scores for type 2 diabetes mellitus (T2DM) clearly underestimate cardiovascular risk in type 1 diabetes (T1DM). Hence, there is a need to develop novel and specific risk-estimation tools for this population. [...]
2019 - 10.1371/journal.pone.0220206
PloS one, Vol. 14 Núm. 9 (2019) , p. e0220206  
Registre complet - Creative Commons
6.
17 p, 1.9 MB Specific nuclear magnetic resonance lipoprotein subclass profiles and central arterial stiffness in type 1 diabetes mellitus : a case control study / Llauradó, Gemma (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Amigó, Núria (Universitat Rovira i Virgili) ; Cano, Albert (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ballesta Purroy, Sílvia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Lara, Albert (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Mazarico, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernández-Veledo, Sonia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ; Pedro-Botet, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Vendrell, Joan (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ; González-Clemente, José-Miguel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Background: Dyslipidemia has been associated with vascular complications of type 1 diabetes mellitus (T1DM). We examined the proton nuclear magnetic resonance (NMR)-assessed lipoprotein subclass profilesin subjectswith T1DM comparedwith those of healthy subjects and assessed the potential relationship of these profiles with arterial stiffness. [...]
2019 - 10.3390/jcm8111875
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (2019) , p. 1-17  
Registre complet - Creative Commons

Vegeu també: autors amb noms similars
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem