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12 p, 2.0 MB Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants / Brasil, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Leal, Fátima (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarrete, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ecay, María Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Desviat, Lourdes R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Riera, Casandra (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Couce, Maria Luz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Martin-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Morais, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pedrón, Consuelo (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Peña-Quintana, Luis (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ; Rigoldi, Miriam (Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo) ; Specola, Norma (Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata (La Plata, Argentina)) ; de Almeida, Isabel Tavares (Metabolic Diseases Unit (Lisboa, Portugal)) ; Vives, Inmaculada (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Yahyaoui, Raquel (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Rodríguez-Pombo, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ugarte, Magdalena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Merinero, Begoña (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Cellular cobalamin defects are a locus and allelic heterogeneous disorder. The gold standard for coming to genetic diagnoses of cobalamin defects has for some time been gene-by-gene Sanger sequencing of individual DNA fragments. [...]
2018 - 10.1186/s13023-018-0862-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13 (july 2018)  
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2 Merinero, B.
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