Messeguer Navarro, Anna - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 1 records in 0.02 seconds.
Research literature, 1 records found

Research literature	1 records found

319 p, 10.8 MB

Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats : validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic / Vila Julià, Ferran ; Martí, Ramon A., dir. ; Torres Torronteras, Javier, dir. ; Messeguer Navarro, Anna, dir.
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d'herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l'enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina (dThd) i desoxiuridina (dUrd), i la seva absència en pacients causa l'acumulació sistèmica d'aquests metabòlits, tòxica per la funció mitocondrial. [...]
El MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) es una enfermedad mitocondrial de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TYMP, que codifica la enzima timidina fosforilasa (TP). [...]
MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) is an autosomal recessive disease caused by mutations in TYMP, which encodes for the enzyme thymidine phosphorylase (TP). TP catalyses the first step of the catabolism of the nucleosides thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd). [...]
2021

Detailed record -

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.