Results overview: Found 11 records in 0.02 seconds.
Articles, 5 records found
Research literature, 1 records found
Course materials, 5 records found
Articles 5 records found  
1.
15 p, 2.5 MB CDK5RAP3, a New BRCA2 Partner That Regulates DNA Repair, Is Associated with Breast Cancer Survival / Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Rovirosa Mulet, Llorenç (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bustamante-Madrid, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; de Garibay, Gorka Ruiz (Institut Català d'Oncologia) ; Shimelis, Hermela (Mayo Clinic) ; Montanuy Escribano, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hernandez, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Castillo, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Soucy, Penny (Centre Hospitalier Universitaire de Québec Research Center and Laval University) ; Martrat, Griselda (Institut Català d'Oncologia) ; Gómez Moruno, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Cuadras, Daniel (Institut Català d'Oncologia) ; García, Maria J. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Gayarre, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Lázaro Garcia, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Benítez, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Couch, Fergus J. (Mayo Clinic) ; Pujana, Miquel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
BRCA2 is essential for homologous recombination DNA repair. BRCA2 mutations lead to genome instability and increased risk of breast and ovarian cancer. Similarly, mutations in BRCA2-interacting proteins are also known to modulate sensitivity to DNA damage agents and are established cancer risk factors. [...]
2022 - 10.3390/cancers14020353
Cancers, Vol. 14 Núm. 2 (1-2 2022) , p. 353  
2.
9 p, 1.5 MB High content drug screening for Fanconi anemia therapeutics / Montanuy, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras-Puigvert, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Häggblad, Maria (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Lundgren, Bo (Stockholm University) ; Aza-Carmona, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Helleday, Thomas (Karolinska Institutet Biology, Science for Life Laboratory, Department of Molecular Biochemistry and Biophysics) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia is a rare disease clinically characterized by malformations, bone marrow failure and an increased risk of solid tumors and hematologic malignancies. The only therapies available are hematopoietic stem cell transplantation for bone marrow failure or leukemia, and surgical resection for solid tumors. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01437-1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (june 2020)  
3.
11 p, 1.8 MB Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1 / Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Quiles, Paco (Institut Català d'Oncologia) ; Ruiz de Garibay G. (Institut Català d'Oncologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prados-Carvajal, Rosario (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Fernández-Rodríguez, Juana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; García, Nadia (Institut Català d'Oncologia) ; López, Adrià (Institut Català d'Oncologia) ; Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Salinas, Mónica (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Radice, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Peterlongo, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Schindler, Detlev (Universität Würzburg. Department of Human Genetics) ; Huertas, Pablo (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Puente, Xose P. (Universidad de Oviedo. Department de Bioquímica y Biología Molecular) ; Lázaro, Coxi (Institut Català d'Oncologia) ; Pujana. Miguel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BRCA1 is a tumor suppressor that regulates DNA repair by homologous recombination. Germline mutations in BRCA1 are associated with increased risk of breast and ovarian cancer and BRCA1 deficient tumors are exquisitely sensitive to poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. [...]
2018 - 10.1038/s41467-018-03433-3
Nature communications, Vol. 9 (2018) , art. 967  
4.
13 p, 2.1 MB Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia : Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential / Belo, Hélio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Silva, Gabriela (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Cardoso, Bruno A. (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Porto, Beatriz (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barbot, José (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Coutinho, Jorge (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Benedito, Manuela (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Saturnino, Hema (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Costa, Emília (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Bueren, Juan A. (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Almeida, António (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas)
Fanconi anaemia (FA) is an inherited disorder characterized by chromosomal instability. The phenotype is variable, which raises the possibility that it may be affected by other factors, such as epigenetic modifications. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0139740
PloS one, Vol. 10, Num. 10 (October 2015) , p. 1-13  
5.
29 p, 2.6 MB Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ; Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaspers, Nicolaas G.J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806  

Research literature 1 records found  
1.
235 p, 15.9 MB Recerca terapèutica en l'anèmia de Fanconi / Montanuy Escribano, Helena ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Minguillón Pedreño, Jordi, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
S'estan dedicant molts esforços en trobar una teràpia eficient pel tractament de les principals complicacions en l'anèmia de Fanconi, la fallada del moll de l'os i el càncer. També, hi ha estudis que es centren en la recerca de tractaments crònics per la prevenció de la malaltia. [...]
Much effort is being made on Fanconi anemia therapeutics to treat bone marrow failure and cancer, the most life threatening signs of the disease. There are also studies searching for prevention, with chronic treatment proposals. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  

Course materials 5 records found  
1.
7 p, 111.7 KB Biologia molecular d'eucariotes [100986] / Minguillon Pedreño, Jordi ; Moreno Romero, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Ser capaç de descriure i interpretar a nivell molecular aspectes relacionats amb: 1) Com s'estructura i organitza el material genètic en els organismes eucariotes. 2) Com aquests organismes són capaços de transmetre la seva informació genètica d'una generació a la següent amb una alta fidelitat. [...]
Be able to describe and interpret molecular level aspects related to: 1) How the genetic material is structured and organized in the eukaryotic organisms. 2) How these organisms are able to transmit their genetic information from one generation to the next with a high fidelity. [...]
Ser capaz de describir e interpretar a nivel molecular aspectos relacionados con: 1) Como se estructura y organiza el material genético en los organismos eucariotas. 2) Como estos organismos son capaces de transmitir su información genética de una generación a la siguiente con una alta fidelidad 3) Como los organismos eucariotas son capaces de responder a cambios ambientales, alterando la expresión génica de conjuntos de genes. [...]

2021-22
Grau en Microbiologia [816]
3 documents
2.
3 p, 97.2 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Lasa Laborde, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2021-22
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
3.
3 p, 96.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Lasa Laborde, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
4.
6 p, 110.4 KB Biologia molecular d'eucariotes [100986] / Moreno Romero, Jordi ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Ser capaç de descriure i interpretar a nivell molecular aspectes relacionats amb: 1) Com s'estructura i organitza el material genètic en els organismes eucariotes. 2) Com aquests organismes són capaços de transmetre la seva informació genètica d'una generació a la següent amb una alta fidelitat. [...]
Ser capaz de describir e interpretar a nivel molecular aspectos relacionados con: 1) Como se estructura y organiza el material genético en los organismos eucariotas. 2) Como estos organismos son capaces de transmitir su información genética de una generación a la siguiente con una alta fidelidad 3) Como los organismos eucariotas son capaces de responder a cambios ambientales, alterando la expresión génica de conjuntos de genes. [...]

2020-21
Grau en Microbiologia [816]
3 documents
5.
6 p, 109.8 KB Biologia molecular d'eucariotes [100986] / Moreno Romero, Jordi ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Ser capaç de descriure i interpretar a nivell molecular aspectes relacionats amb: 1) Com s'estructura i organitza el material genètic en els organismes eucariotes. 2) Com aquests organismes són capaços de transmetre la seva informació genètica d'una generació a la següent amb una alta fidelitat. [...]
Ser capaz de describir e interpretar a nivel molecular aspectos relacionados con: 1) Como se estructura y organiza el material genético en los organismos eucariotas. 2) Como estos organismos son capaces de transmitir su información genética de una generación a la siguiente con una alta fidelidad 3) Como los organismos eucariotas son capaces de responder a cambios ambientales, alterando la expresión génica de conjuntos de genes. [...]

2019-20
Grau en Microbiologia [816]
3 documents

See also: similar author names
4 Minguillón, Julià
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.