Results overview: Found 4 records in 0.01 seconds.
Articles, 4 records found
Articles 4 records found  
1.
15 p, 8.8 MB Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC / Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Ribera, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Garcia, Miguel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Bertolin, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Haurigot, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Bosch, Fatima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica)
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013  
2.
15 p, 3.3 MB Insulin-like growth factor 2 overexpression induces β-Cell dysfunction and increases beta-cell susceptibility to damage / Casellas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Mallol Dominguez, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Salavert, Ariana (Center of Animal Biotechnology and Gene Therapy) ; Jiménez Cenzano, Verónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Garcia Martínez, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Agudo, Judith (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Mercè Obach, Mercè (Centre d'Investigació biomèdica en xarxa de diabetis i malalties metabòliques Asociades Barcelona)) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Vilà Prats, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Ricardo Lage (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Morró Larrubia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Casaña Lorente, Estefania (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Ruberte París, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
The human insulin-like growth factor 2 (IGF2) and insulin genes are located within the same genomic region. Although human genomic studies have demonstrated associations between diabetes and the insulin/IGF2 locus or the IGF2 mRNA-binding protein 2 (IGF2BP2), the role of IGF2 in diabetes pathogenesis is not fully understood. [...]
2015 - 10.1074/jbc.M115.642041
The Journal of biological chemistry, Vol. 290 Núm. 27 (Juliol 2015) , p. 16772-16785  
3.
18 p, 12.2 MB Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy. / Haurigot Mendonça, Virginia (Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Marcó, Sara ; Ribera, Albert ; Garcia, Miquel ; Ruzo, Albert ; Villacampa, Pilar ; Ayuso López, Eduard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animal) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Pineda, Mercedes ; García-Fructuoso, Gemma ; Molas, Maria ; Maggioni, Luca ; Muñoz, Sergio ; Motas, Sandra ; Ruberte París, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Mingozzi, Federicco ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
For most lysosomal storage diseases (LSDs) affecting the CNS, there is currently no cure. The BBB, which limits the bioavailability of drugs administered systemically, and the short half-life of lysosomal enzymes, hamper the development of effective therapies. [...]
2013 - 10.1172/JCI66778
The Journal of Clinical Investigation, Vol. 123 Núm. 8 (August 2013) , p. 3254-3271  
4.
4 p, 110.0 KB Desorden y transgresión en el mundo antiguo / Molas Font, Maria Dolors
2012 - 10.2436/20.8020.01.33
Lectora : revista de dones i textualitat, Núm. 18 (2012) , p. 13-16  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.