Molina-Berenguer, Miguel - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Resultats globals: 3 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats Documents de recerca, 1 registres trobats

Articles	2 registres trobats

35 p, 972.9 KB

Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders / Ramón, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vila-Julià, Ferran (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Melià, Maria Jesús (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA depletion and multiple deletions syndromes (MDDS) constitute a group of mitochondrial diseases defined by dysfunctional mitochondrial DNA (mtDNA) replication and maintenance. As is the case for many other mitochondrial diseases, the options for the treatment of these disorders are rather limited today. [...]
2021 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/ijms22126447
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (june 2021)

Registre complet -

12 p, 2.8 MB

Efficacy of adeno-associated virus gene therapy in a MNGIE murine model enhanced by chronic exposure to nucleosides / Vila-Julià, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cabrera-Pérez, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lope-Piedrafita, Silvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Ressonància Magnètica Nuclear) ; Hirano, Michio (Department of Neurology, H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Columbia University Irving Medical Center) ; Mingozzi, Federico (Spark Therapeutics) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Preclinical studies have shown that gene therapy is a feasible approach to treat mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). However, the genetic murine model of the disease (Tymp/Upp1 double knockout, dKO) has a limited functional phenotype beyond the metabolic imbalances, and so the studies showing efficacy of gene therapy have relied almost exclusively on demonstrating correction of the biochemical phenotype. [...]
2020 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1016/j.ebiom.2020.103133
EBioMedicine, Vol. 62 (november 2020)

Registre complet -

Documents de recerca	1 registres trobats

8.5 MB

Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1 : obtenció d'un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats / Molina Berenguer, Miguel ; Torres Torronteras, Javier, dir. ; Martí i Seves, Ramon Antoni, dir. ; Bosch i Merino, Assumpció, dir.
L'hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions al gen nuclear que codifica el factor d'elongació de la traducció mitocondrial G1 (EFG1). [...]
La hepatoncefalopatía debida a mutaciones en GFM1, también conocida como deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo I (COXPD1), es una enfermedad mitocondrial recesiva causada por mutaciones en el gen nuclear que codifica el factor de elongación de la traducción mitocondrial G1 (EFG1). [...]
The hepatoencephalopathy due to mutations in GFM1, also known as combined oxidative phosphorylation deficiency type I (COXPD1) is a recessive mitochondrial disease caused by mutations in the nuclear gene encoding the mitochondrial translation elongation factor G1 (EFG1). [...]
2023

Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.