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1.
11 p, 7.3 MB Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency / Jou, Cristina (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ; Nascimento, Andres (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ; Codina, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; López-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza) ; Emperador, Sonia (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Montero, Raquel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Marquez, Jesus (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Zelaya, Maria Victoria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Gutierrez-Mata, Alfonso (Hospital Nacional Niños "Dr Carlos Sáenz Herrera" (Costa Rica)) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Carrera-García, Laura (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Expósito-Escudero, Jesica (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Roldan Molina, Mònica (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ferrer, Isidro (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Artuch, R (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII, 28029 Madrid, Spain) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase (TK2) deficiency causes mitochondrial DNA depletion syndrome. We aimed to report the clinical, biochemical, genetic, histopathological, and ultrastructural features of a cohort of paediatric patients with TK2 deficiency. [...]
2022 - 10.3390/ijms231911002
International journal of molecular sciences, Vol. 23 (september 2022)  
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2.
14 p, 1.7 MB Galectin-1 prevents pathological vascular remodeling in atherosclerosis and abdominal aortic aneurysm / Roldán-Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Pérez-Sáez, Juan M. (Instituto de Biología y Medicina Experimental (Buenos Aires, Argentina)) ; Cerro-Pardo, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Oller, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Martinez-Lopez, Diego (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Nuñez, Estefania (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Maller, Sebastian M. (Instituto de Biología y Medicina Experimental (Buenos Aires, Argentina)) ; Gutierrez-Muñoz, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Mendez-Barbero, Nerea (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Escolà-Gil, Joan Carles (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Michel, Jean-Baptiste (Inserm, Paris, France) ; Mittelbrunn, Maria (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Vázquez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Blanco-Colio, Luis Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Rabinovich, Gabriel A. (Universidad de Buenos Aires) ; Martin-Ventura, Jose L. (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Pathological vascular remodeling is the underlying cause of atherosclerosis and abdominal aortic aneurysm (AAA). Here, we analyzed the role of galectin-1 (Gal-1), a β-galactoside-binding protein, as a therapeutic target for atherosclerosis and AAA. [...]
2022 - 10.1126/sciadv.abm7322
Science advances, Vol. 8 (march 2022)  
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3.
21 p, 2.5 MB Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy / Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ; Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)  
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4.
13 p, 1.8 MB Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ; Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ; Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)  
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5.
11 p, 2.6 MB APOA1 oxidation is associated to dysfunctional high-density lipoproteins in human abdominal aortic aneurysm / Martínez-López, Diego (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Camafeita, Emilio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Cedó, Lídia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roldán-Montero, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Jorge, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; García-Marqués, Fernando (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Gómez-Serrano, María (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Bonzon-Kulichenko, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Blanco Vaca, Francisco (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blanco-Colio, Luis Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Michel, Jean-Baptiste (INSERM U698, Paris, France) ; Escolà-Gil, Joan Carles (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vázquez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Martin-Ventura, Jose Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Universitat Autònoma de Barcelona
High-density lipoproteins (HDL) are a complex mixture of lipids and proteins with vasculoprotective properties. However, HDL components could suffer post-translational modifications (PTMs) under pathological conditions, leading to dysfunctional HDL. [...]
2019 - 10.1016/j.ebiom.2019.04.012
EBioMedicine, Vol. 43 (april 2019) , p. 43-53  
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