|
1.
|
|
11 p, 993.3 KB |
Platelet Derived Growth Factor-AA Correlates With Muscle Function Tests and Quantitative Muscle Magnetic Resonance in Dystrophinopathies
/
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Fernández Simón, Esther (Newcastle University) ;
Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Piñol-Jurado, Patricia (Newcastle University) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University)
Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin. Both diseases are characterized by progressive involvement of skeletal, cardiac, and respiratory muscles. [...]
2021 -  10.3389/fneur.2021.659922
Frontiers in neurology, Vol. 12 (june 2021)
|
|
|
2.
|
|
11 p, 1.5 MB |
Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study
/
Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ;
Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports, Vol. 8 (july 2018)
|
|
|
3.
|
|
15 p, 2.5 MB |
Follow-up of late-onset Pompe disease patients with muscle magnetic resonance imaging reveals increase in fat replacement in skeletal muscles
/
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia) ;
Martínez-Noguera, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a genetic disorder characterized by progressive degeneration of the skeletal muscles produced by a deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase. Enzymatic replacement therapy with recombinant human alpha-glucosidase seems to reduce the progression of the disease; although at the moment, it is not completely clear to what extent. [...]
2020 - 10.1002/jcsm.12555
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol. 11 (march 2020) , p. 1032-1046
|
|
|
4.
|
|
11 p, 466.8 KB |
Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease
/
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa-Hernandez, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger Rossello, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To analyze the microRNA profile in serum of patients with Adult Onset Pompe disease (AOPD). We analyzed the expression of 185 microRNAs in serum of 15 AOPD patients and five controls using microRNA PCR Panels. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50800
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 (june 2019) , p. 1214-1224
|
|
|
5.
|
|
10 p, 1.4 MB |
PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients
/
Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Figueroa-Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Barcena, Joseba (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Carzorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Creus, Carlota (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Díaz, Manuel (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
García-Antelo, María José (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
León-Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
López de Munáin, Adolfo (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Martínez-García, Francisco Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Moreno Camacho, Asunción (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Muñoz-Blanco, Miguel Angel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Nascimento, Andres (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Parajuá-Pozo, José Luis (Hospital de Can Mises) ;
Querol, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Robledo-Strauss, Arturo (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rojas-Marcos, Íñigo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Salazar, Jose Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139
|
|
|
6.
|
|
9 p, 826.6 KB |
Effectiveness of a multidisciplinary BIOPSYCHOSOCIAL intervention for non-specific SUBACUTE low back pain in a working population : a cluster randomized clinical trial
/
Raczy Mas, Romina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
López-Jimenez, Tomàs (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Pujol Ribera, Enriqueta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Fernández San-Martin, Isabel (Institut Català de la Salut) ;
Moix Queraltó, Jenny (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodríguez Blanco, Teresa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Casajuana Closas, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
González Moneo, María Jesús (Institut Català de la Salut) ;
Núñez Juárez, Esther (Institut Català de la Salut) ;
Núñez Juárez, Montse (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Roura Olivan, Mercè (Institut Català de la Salut) ;
Martín Peñacoba, Raquel (Institut Català de la Salut) ;
Pie Oncins, Magda (Institut Català de la Salut) ;
Balagué Corbella, Montserrat (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Muñoz, Miguel Ángel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Violán, Concepció (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Berenguera, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública)
BACKGROUND: Low back pain (LBP) is a multifactorial condition with individual and societal impact that affects populations globally. Current guidelines for the treatment of LBP recommend pharmacological and non-pharmacological strategies. [...]
2019 - 10.1186/s12913-019-4810-x
BMC health services research, Vol. 19 (december 2019) , p. e962
|
|
|
7.
|
|
14 p, 396.7 KB |
Assessment of disease progression in dysferlinopathy : A 1-year cohort study
/
Moore, U. (Newcastle University) ;
Jacobs, Marni (George Washington University) ;
James, Meredith K (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Mayhew, Anna G. (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Feng, Jia (Center for Translational Science. Division of Biostatistics and Study Methodolog) ;
Cnaan, Avital (GeorgeWashington University) ;
Eagle, Michelle (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Bettinson, Karen (Newcastle University) ;
Rufibach, Laura E. (Jain Foundation) ;
Lofra, Robert M. (Newcastle University) ;
Blamire, Andrew (Newcastle University) ;
Carlier, Pierre G. ;
Mittal, Plavi (Jain Foundation) ;
Lowes, Linda P. (The Ohio State University) ;
Alfano, Lindsay N (The Ohio State University) ;
Rose, Kristy (Institute for Neuroscience andMuscle Research. ChildrensHospital atWestmead. University of Sydney) ;
Duong, Tina (Lucile Salter Packard ChildrensHospital at Stanford) ;
Berry, Katherine M. (Research Institute at Nationwide Childrens Hospital. TheOhio State University) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa-Hernández, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Holsten, Scott (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ;
Sanjak, Mohammed (Neuroscience Institute. Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center. Carolinas HealthCare System) ;
Ashida, Ai (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ;
Sakamoto, Chikako (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ;
Tateishi, Takayuki (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ;
Yajima, Hiroyuki (Department of Physical Rehabilitation. National Center Hospital. National Center of Neurology and Psychiatry) ;
Canal, Aurélie (Institut deMyologie (París, França)) ;
Ollivier, Gwenn (Institut deMyologie (París, França)) ;
Decostre, Valerie (Institut deMyologie (París, França)) ;
Mendez, Juan Bosco (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Praxedes, Nieves S. A. (Neurophysiotherapy Department. Hospital Universitario Virgen del Rocacute;io) ;
Thiele, Simone (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ;
Siener, Catherine (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ;
Shierbecker, Jeanine (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ;
Florence, Julaine M. (Cooperative International Neuromuscular Research Group. Department of Neurology) ;
Vandevelde, Bruno (Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires PACA Racute;eunion Rhone Alpes. Hopital de la Timone. Aix-Marseille Universitacute;e) ;
DeWolf, Brittney (Cooperative International Neuromuscular Research Group. Department of Neurology) ;
Hutchence, Meghan (Institute for Neuroscience andMuscle Research. ChildrensHospital atWestmead. University of Sydney) ;
Gee, Richard (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Prügel, Juliana (ELAN-PHYSIO. Praxis fur Physiotherapie Maron) ;
Maron, Elke (ELAN-PHYSIO. Praxis fur Physiotherapie Maron) ;
Hilsden, Heather (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Lochmüller, Hanns (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Grieben, Ulrike (ChariteMuscle Research Unit. Experimental and Clinical Research Center. A joint cooperation of the Charitacute;e Medical Faculty) ;
Spuler, Simone (ChariteMuscle Research Unit. Experimental and Clinical Research Center. A joint cooperation of the Charitacute;e Medical Faculty) ;
Rocha, Carolina T. (Department of Neurology and Neurological Sciences. Stanford University School ofMedicine) ;
Day, John W. (Department of Neurology and Neurological Sciences. Stanford University School ofMedicine) ;
Jones, Kristi J. (Institute for Neuroscience andMuscle Research. ChildrensHospital atWestmead. University of Sydney) ;
Bharucha-Goebel, Diana (NIH) ;
Salort-Campana, Emmanuelle (Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires PACA Racute;eunion Rhone Alpes. Hopital de la Timone. Aix-Marseille Universitacute;e) ;
Harms, Matthew (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ;
Pestronk, Alan (Department of Neurology. Washington University School of Medicine) ;
Krause, Sabine (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ;
Schreiber-Katz, Olivia (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ;
Walter, Maggie C. (Friedrich-Baur-Institute. Department of Neurology. Ludwig-Maximilians-University of Munich) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Hogrel, J.Y (Institut de Myologie (París, França)) ;
Stojkovic, Tanya (Institut deMyologie (París, França)) ;
Takeda, Shin'ichi (DepartmentofNeurology. NationalCenterHospital. National Center ofNeurology and Psychiatry) ;
Mori-Yoshimura, Madoka (DepartmentofNeurology. NationalCenterHospital. National Center ofNeurology and Psychiatry) ;
Bravver, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sparks, Susan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bello, Luca (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Semplicini, Claudio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pegoraro, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mendell, Jerry R. (The Ohio State University. Research Institute at Nationwide Childrens Hospital) ;
Bushby, Kate (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Straub, Volker (Newcastle University. John Walton Muscular Dystrophy Research Centre) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
ObjectiveTo assess the ability of functional measures to detect disease progression in dysferlinopathy over 6 months and 1 year. MethodsOne hundred ninety-three patients with dysferlinopathy were recruited to the Jain Foundation's International Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy. [...]
2019 - 10.1212/WNL.0000000000006858
Neurology, Vol. 92 Núm. 5 (29 2019) , p. E461-E474
|
|
|
8.
|
|
12 p, 238.4 KB |
Study protocol of effectiveness of a biopsychosocial multidisciplinary intervention in the evolution of non-speficic sub-acute low back pain in the working population : cluster randomised trial
/
Rodriguez Blanco, Teresa (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Fernández San-Martin, Isabel (Institut Català de la Salut) ;
Balagué Corbella, Montserrat (Societat Catalana de Medicina Familiar i Comunitària (Barcelona, Catalunya)) ;
Berenguera, Anna (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Moix Queraltó, Jenny (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Núñez Juárez, Esther (Institut Català de la Salut) ;
González Moneo, María Jesús (Institut Català de la Salut) ;
Pie Oncins, Magda (Institut Català de la Salut) ;
Martín Peñacoba, Raquel (Institut Català de la Salut) ;
Roura Olivan, Mercè (Institut Català de la Salut) ;
Núñez Juárez, Montse (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pujol Ribera, Enriqueta (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Non-specific low back pain is a common cause for consultation with the general practitioner, generating increased health and social costs. This study will analyse the effectiveness of a multidisciplinary intervention to reduce disability, severity of pain, anxiety and depression, to improve quality of life and to reduce the incidence of chronic low back pain in the working population with non-specific low back pain, compared to usual clinical care. [...]
2010 - 10.1186/1472-6963-10-12
BMC health services research, Vol. 10, N. 12 (January 2010) , p. 1-12
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
