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1.
8 p, 724.4 KB Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation : data from RiHHTa registry / Sánchez-Martínez, Rosario (Sociedad Española de Medicina Interna) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Mora-Luján, José María (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Patier, José Luis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; López-Wolf, Daniel (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Ojeda García, Ana (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Torralba, Miguel Angel (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Juyol, María Coloma (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Gil, Ricardo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Añón, Sol (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Riera Mestre, Antoni (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease with autosomal dominant inheritance. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in more than 90% of cases submitted to molecular diagnosis. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01422-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (June 2020) , art. 138  
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2.
8 p, 589.1 KB Natural history of patients with venous thromboembolism and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Findings from the RIETE registry / Riera Mestre, Antoni (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Mora-Luján, José María (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Trujillo-Santos, Javier (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Del Toro, Jorge (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Nieto, José Antonio (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Pedrajas, José María (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; López-Reyes, Raquel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Soler, Silvia (Fundació Hospital d'Olot i Comarcal de la Garrotxa) ; Ballaz, Aitor (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ; Cerdà, Pau (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Monreal, Manel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Limited data exist about the clinical presentation, ideal therapy and outcomes of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) who develop venous thromboembolism (VTE). Methods: We used the data in the RIETE Registry to assess the clinical characteristics, therapeutic approaches and clinical outcomes during the course of anticoagulant therapy in patients with HHT according to initial presentation as pulmonary embolism (PE) or deep venous thrombosis (DVT). [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1172-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (september 2019) , p. 196  
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