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1.
20 p, 3.4 MB Role of multimeric analysis of von Willebrand factor (VWF) in von Willebrand disease (VWD) diagnosis : Lessons from the PCM-EVW-ES Spanish project / Pérez-Rodríguez, Almudena (Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña) ; Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Marcellini, Shally (Salud Castilla y León) ; Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernández Mosteirín, Nuria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alonso, Nieves (Servicio Hematología, Hospital Infanta Cristina) ; de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Campos, Rosa (Servicio Hematología, Hospital Jerez de la Frontera) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Berrueco, Rubén (Servicio Hematología, Hospital Sant Joan de Deu) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Castro Quismondo, Nerea (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Tenorio, Maria (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ; Batlle, Fernando (Lapisoft Project S.L.) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The multimeric analysis (MA) of plasma von Willebrand factor (VWF) evaluates structural integrity and helps in the diagnosis of von Willebrand disease (VWD). This assay is a matter of controversy, being considered by some investigators cumbersome and only slightly informative. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0197876
PloS one, Vol. 13 (june 2018)  
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2.
12 p, 2.5 MB Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing : contribution of next generation sequencing in the study of mRNA / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Orriols, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Martinho, Patrícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Altisent, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Marcellin, Sally (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernández-Mosteirín, Núria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Alonso, Nieves (Complejo Hospitalario Infanta Cristina (Badajoz)) ; de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Quismondo, Nerea Castro (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Tenorio, Jesús María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo de Pontevedra) ; García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Corrales Insa, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. [...]
2019 - 10.3324/haematol.2018.203166
Haematologica, Vol. 104 (march 2019) , p. 587-598  
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