Resultados globales: 4 registros encontrados en 0.01 segundos.
Artículos, Encontrados 3 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 3 registros  
1.
15 p, 8.8 MB Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC / Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Ribera, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Garcia, Miguel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Bertolin, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Haurigot, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Bosch, Fatima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica)
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013  
2.
13 p, 2.9 MB Insulin-like growth factor I (IGF-I)-induced chronic gliosis and retinal stress lead to neurodegeneration in a mouse model of retinopathy / Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Bosch Tubert, Maria Fátima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Motas Mallol, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Ramírez, Laura (Universitat d'Alcalá. Departament de Fisiologia) ; Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Pedro de la Villa (Universitat d'Alcalá. Departament de Fisiologia (escola de medicina)) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular)
Insulin-like growth factor I (IGF-I) exerts multiple effects on different retinal cell types in both physiological and pathological conditions. Despite the growth factor’s extensively described neuroprotective actions, transgenic mice with increased intraocular levels of IGF-I showed progressive impairment of electroretinographic amplitudes up to complete loss of response, with loss of photoreceptors and bipolar, ganglion, and amacrine neurons. [...]
2013 - 10.1074/jbc.M113.468819
The Journal of biological chemistry, Vol. 288 Núm. 24 (Juny 2013) , p. 17631-17642  
3.
18 p, 12.2 MB Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy. / Haurigot Mendonça, Virginia (Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Marcó, Sara ; Ribera, Albert ; Garcia, Miquel ; Ruzo, Albert ; Villacampa, Pilar ; Ayuso López, Eduard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animal) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Pineda, Mercedes ; García-Fructuoso, Gemma ; Molas, Maria ; Maggioni, Luca ; Muñoz, Sergio ; Motas, Sandra ; Ruberte París, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Mingozzi, Federicco ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
For most lysosomal storage diseases (LSDs) affecting the CNS, there is currently no cure. The BBB, which limits the bioavailability of drugs administered systemically, and the short half-life of lysosomal enzymes, hamper the development of effective therapies. [...]
2013 - 10.1172/JCI66778
The Journal of Clinical Investigation, Vol. 123 Núm. 8 (August 2013) , p. 3254-3271  

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
212 p, 5.9 MB Gene therapy for the treatment of neurologic and somatic mucopolysaccharidosis type II (hunter syndrome) / Motas Mallol, Sandra ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Haurigot Mendonça, Virginia, dir. (Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosis tipus II (MPSII), o síndrome de Hunter, és una malaltia d'acumulació lisosòmica d'herència recessiva lligada al cromosoma X i està causada per la deficiència de l'Iduronat-2-sulfatasa (IDS), enzim que actua en la via de degradació dels glicosaminoglicans (GAGs) heparan sulfat (HS) i dermatan sulfat (DS). [...]
Mucopolysaccharidosis type II (MPSII), or Hunter syndrome, is an X-linked recessive lysosomal storage disease (LSD) caused by the deficiency in Iduronate-2-sulfatase (IDS), an enzyme involved in the stepwise degradation of the glycosaminoglycans (GAGs) heparan sulfate (HS) and dermatan sulfate (DS). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.