Resultats globals: 4 registres trobats en 0.01 segons.
Articles, 3 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
21 p, 2.5 MB Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy / Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ; Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)  
2.
11 p, 472.3 KB Study protocol for a randomised, double-blinded, placebo-controlled phase III trial examining the add-on efficacy, cost-utility and neurobiological effects of low-dose naltrexone (LDN) in patients with fibromyalgia (INNOVA study) / Colomer-Carbonell, Ariadna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ; Sanabria-Mazo, Juan P.. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ; Hernández-Negrín, Halbert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ; Borràs, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ; Suso-Ribera, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; García-Palacios, Azucena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Muchart, Jordi (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Munuera, Josep (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; D'Amico, Francesco (London School of Economics and Political Science) ; Maes, Michael (Chulalongkorn University) ; Younger, Jarred W. (University of Alabama at Birmingham) ; Feliu-Soler, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Rozadilla-Sacanell, Antoni (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ; Luciano, Juan V. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
There is evidence that low-dose naltrexone (LDN; <5. 0 mg/day) reduces pain and improves the quality of life of people with fibromyalgia syndrome (FMS). However, no randomised controlled trials with long-term follow-ups have been carried out. [...]
2022 - 10.1136/bmjopen-2021-055351
BMJ open, Vol. 12 (January 2022) , art. e055351  
3.
9 p, 799.8 KB Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) : ataxia and cerebellar assessment / Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Muchart, Jordi (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu) ; Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Poo, M. Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fons, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Boix, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Robles, Bernabé (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Carratalá, Francisco (Neurology Department, Hospital Sant Joan d'Alacant) ; Girós, Marisa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Briones, Paz (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gort, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaeken, Jaak (Center for Metabolic Disease, KULeuven) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona ; Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is their main daily functional limitation. [...]
2015 - 10.1186/s13023-015-0358-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10 (october 2015)  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
23 p, 48.6 MB Troballes a la radiografia de tòrax inicial en pacients pediàtrics amb grip h1n1 confirmada mitjançant pcr / Muchart i López, Jordi ; Olazábal Zudaire, Ángel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
2012  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Muchart, J.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.