Resultados globales: 3 registros encontrados en 12.06 segundos.
Artículos, Encontrados 2 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 2 registros  
1.
14 p, 2.3 MB eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics / Bosio, Mattia (Barcelona Supercomputing Center) ; Drechsel, Oliver (Robert Koch Institute) ; Rahman, Rubayte (NKI Netherlands Cancer Institute) ; Muyas, Francesc (Universitat Pompeu Fabra) ; Rabionet, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Domenech Salgado, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Hor, Hyun (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Schott, Jean-Jacques (Service de Cardiologie. L'institut du thorax. CHU Nantes) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Women's Health Dexeus) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics. University of Tübingen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mendelian diseases have shown to be an and efficient model for connecting genotypes to phenotypes and for elucidating the function of genes. Whole-exome sequencing (WES) accelerated the study of rare Mendelian diseases in families, allowing for directly pinpointing rare causal mutations in genic regions without the need for linkage analysis. [...]
2019 - 10.1002/humu.23772
Human mutation, Vol. 40 Núm. 7 (july 2019) , p. 865-878  
2.
18 p, 591.0 KB Genomics of ecological adaptation in cactophilic Drosophila / Guillén Montalbán, Yolanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Rius Camps, Nuria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Williford, Anna (University of Texas. Department of Biology) ; Muyas, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ràmia Jesús, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Egea, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Negre de Bofarull, Bárbara (Centre de Regulació Genòmica) ; Mir, Gisela (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Camps, Jordi (Centro Nacional de Análisis Genómico) ; Moncunill, Valentí (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Ruiz-Ruano, Francisco J. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Cabrero, Josefa (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; De Lima, Leonardo G. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ; Dias, Guilherme B. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ; Ruiz, Jeronimo C. (Centro de Pesquisa René Rachou) ; Kapusta, Aurélie (University of Utah. Department of Human Genetics) ; Garcia-Mas, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Gut, Marta (Centro Nacional de Análisis Genómico) ; Gut, Ivo (Centro Nacional de Análisis Genómico) ; Torrents, David (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Camacho, Juan P. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Kuhn, Gustavo C.S. G. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ; Feschotte, Cédric (University of Utah. Department of Human Genetics) ; Clark, Andrew G. (Cornell University. Department of Molecular Biology and Genetics) ; Betrán, Esther (University of Texas. Department of Biology) ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Cactophilic Drosophila species provide a valuable model to study gene-environment interactions and ecological adaptation. Drosophila buzzatii and Drosophila mojavensis are two cactophilic species that belong to the repleta group, but have very different geographical distributions and primary host plants. [...]
2014 - 10.1093/gbe/evu291
BMC evolutionary biology, Vol. 7, no. 1 (Jan. 2015) , p. 349-366  

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
1 p, 243.2 KB The impact of Alu elements on human genome and its role in hereditary breast and ovarian cancer(HBOC) syndrome / Muyas, Francesc ; García Guerreiro, María Pilar, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Genètica [833]  

Vea también: autores con nombres similares
1 Muyas, F.
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.