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21 p, 3.0 MB An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation / Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ; Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372  
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