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1.
Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction / Amor-Salamanca, Almudena (Health in Code SL) ; Santana Rodríguez, Alfredo (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ; Rasoul, Hazhee (St. Bartholomew's Hospital) ; Rodríguez-Palomares, José F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Moldovan, Oana (Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte) ; Hey, Thomas Morris (Odense University Hospital) ; Gallego-Delgado, María (Instituto de Salud Carlos III) ; Cuenca, David López (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; de Castro Campos, Daniel (Hospital Universitario Puerta de Hierro) ; Basurte-Elorz, María Teresa (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Macías-Ruiz, Rosa (Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada) ; Fuentes Cañamero, María Eugenia (Hospital Universitario de Badajoz) ; Galvin, Joseph (University College Dublin School of Medicine) ; Bilbao Quesada, Raquel (Hospital Álvaro Cunqueiro) ; de la Higuera Romero, Luis (Health in Code SL) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Cruz, Loida María (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ; Cárdenas-Reyes, Ivonne (Health in Code SL) ; Jiménez-Jáimez, Juan (Hospital Universitario Virgen de las Nieves) ; García-Hernández, Soledad (Hospital Universitario San Cecilio) ; Valverde-Gómez, María (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Gómez-Díaz, Iria (Health in Code SL) ; Limeres Freire, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Pinilla, José Manuel (Universidad de Málaga) ; Gimeno-Blanes, Juan R. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Savattis, Konstantinos (Queen Mary University of London) ; García-Pavía, Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ; Ochoa, Juan Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Less than 40% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM) have a pathogenic/likely pathogenic genetic variant identified. TBX20 has been linked to congenital heart defects; although an association with left ventricular noncompaction (LVNC) and DCM has been proposed, it is still considered a gene with limited evidence for these phenotypes. [...]
2024 - 10.1161/CIRCGEN.123.004404
Circulation. Genomic and Precision Medicine, Vol. 17 (february 2024) , p. e004404  
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2.
14 p, 2.0 MB Combination of late gadolinium enhancement and genotype improves prediction of prognosis in non-ischaemic dilated cardiomyopathy / Mirelis, Jesús G. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Escobar-Lopez, Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Ochoa, Juan Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Espinosa, María Ángeles (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Villacorta, Eduardo (Universidad de Salamanca) ; Navarro Peñalver, Marina (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Casas, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mora-Ayestarán, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Barriales-Villa, Roberto (Universidade da Coruña) ; Mogollón-Jiménez, María Victoria (Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres) ; García-Pinilla, José Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; García-Granja, Pablo Elpidio (Hospital Clínico Universitario Valladolid) ; Climent, Vicente (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palomino-Doza, Julian (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; García-Álvarez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Álvarez-Barredo, María (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Cabrera-Borrego, Eva (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Ripoll-Vera, Tomás (Hospital Universitario Son Llatzer & IdISBa) ; Peña-Peña, María Luisa (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rodríguez-González, Elena (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Gallego-Delgado, María (Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL)) ; Gonzalez-Carrillo, Josefa (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Fernández-Ávila, Ana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Rodriguez-Palomares, Jose F (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Brugada, Ramon (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Bayés-Genís, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Dominguez, Fernando (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; García-Pavía, Pablo (Universidad Autónoma de Madrid) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genotype and left ventricular scar on cardiac magnetic resonance (CMR) are increasingly recognized as risk markers for adverse outcomes in non-ischaemic dilated cardiomyopathy (DCM). We investigated the combined influence of genotype and late gadolinium enhancement (LGE) in assessing prognosis in a large cohort of patients with DCM. [...]
2022 - 10.1002/ejhf.2514
European Journal of Heart Failure, Vol. 24 (may 2022) , p. 1183-1196  
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3.
7 p, 557.1 KB Mutations in TRIM63 cause an autosomal-recessive form of hypertrophic cardiomyopathy / Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ochoa, Juan Pablo (Health in Code) ; Palomino-Doza, Julian (Instituto de Salud Carlos III) ; Domınguez, Fernando (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Díez-López, Carles (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Akhtar, Mohammed (St Bartholomew's Hospital (Regne Unit)) ; Ramiro-León, Soraya (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Clemente, María M. (Hospital Virgen del Puerto) ; Pérez-Cejas, Antonia (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Robledo, María (Hospital Txagorritxu) ; Gómez-Díaz, Iria (Health in Code) ; Peña-Peña, María Luisa (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Climent, Vicente (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Salmerón-Martínez, Francisco (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Hernández, Celestino (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; García-Granja, Pablo Elpidio (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Mogollón, M. Victoria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Cárdenas-Reyes, Ivonne (Health in Code) ; Cicerchia, Marcos (Health in Code) ; García-Giustiniani, Diego (Health in Code) ; Lamounier Jr., Arsonval (Health in Code) ; Gil-Fournier, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Díaz-Flores, Felícitas (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Salguero, Rafael (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Santomé, Luis (Health in Code) ; Syrris, Petros (University College London) ; Olivé, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ; García-Pavía, Pablo (University Francisco de Vitoria (UFV)) ; Ortiz-Genga, Martín (Health in Code) ; Elliott, Perry M. (University College London) ; Monserrat, Lorenzo (Health in Code)
Up to 50% of patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) show no disease-causing variants in genetic studies. TRIM63 has been suggested as a candidate gene for the development of cardiomyopathies, although evidence for a causative role in HCM is limited. [...]
2020 - 10.1136/heartjnl-2020-316913
Heart, Vol. 106, Issue 17 (September 2020) , p. 1342-1348  
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