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Single-cell transcriptomic profiling reveals a pathogenic role of cytotoxic CD4+ T cells in giant cell arteritis
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Carmona, Elio G. (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Raya, Enrique (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Ríos-Fernández, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Villanueva-Martín, Gonzalo (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Cid, María (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernández-Rodríguez, José (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Ballestar, Esteban (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Timmermann, Bernd (Max Planck Institute for Molecular Genetics) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Universidad de Granada. Departamento de Medicina) ;
Martín, Javier (Spanish National Research Council) ;
Márquez, Ana (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Giant cell arteritis (GCA) is a systemic vasculitis mediated by an aberrant immunological response against the blood vessel wall. Although the pathogenic mechanisms that drive GCA have not yet been elucidated, there is strong evidence that CD4 T cells are key drivers of the inflammatory process occurring in this vasculitis. [...]
2024 -  10.1016/j.jaut.2023.103124
Journal of Autoimmunity, Vol. 142 (january 2024) , p. 103124
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GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
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López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Satpathy, Ansuman (Stanford University) ;
Granja, Jeffrey (Stanford University) ;
Mumbach, Maxwell (Stanford University) ;
Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Carmona, F. David (Universidad de Granada) ;
Orozco, Gisela (The University of Manchester) ;
Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ;
Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ;
Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ;
Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ;
Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ;
Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ;
Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ;
Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ;
Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ;
Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ;
González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ;
Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ;
García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ;
Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ;
Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ;
Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ;
Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ;
Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ;
Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Witte, T. (Hannover Medical School) ;
Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, G. (University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Lund University) ;
Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ;
Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ;
Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ;
Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vyse, Timothy (King's College London) ;
Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ;
Worthington, Jane (The University of Manchester) ;
Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ;
Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ;
Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ;
Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ;
Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ;
Chang, Howard Y. (Stanford University) ;
Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955
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Author Correction : Impact of interstitial lung disease on the survival of systemic sclerosis with pulmonary arterial hypertension
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Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López-Meseguer, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sáez-Giménez, Berta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colunga-Argüelles, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Revilla-López, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rubio-Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ropero, María José Cristo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Argibay, Ana (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Barberà i Mir, Joan Albert (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Salas, Xavier Pla (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Meñaca, Amaya Martínez (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vuelta, Ana Belén Madroñero (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
Padrón, Antonio Lara (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Comet, Luis Sáez (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Morera, Juan Antonio Domingo (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
González-Echávarri, Cristina (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Mombiela, Teresa (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
González, Manuela Marín (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Blanco, Isabel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Subías, Pilar Escribano (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
To assess severity markers and outcomes of patients with systemic sclerosis (SSc) with or without pulmonary arterial hypertension (PAH-SSc/non-PAH-SSc), and the impact of interstitial lung disease (ILD) on PAH-SSc. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-17525-0
Scientific reports, Vol. 12 (july 2022)
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11 p, 1.2 MB |
Impact of interstitial lung disease on the survival of systemic sclerosis with pulmonary arterial hypertension
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Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López-Meseguer, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sáez-Giménez, Berta (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Colunga-Argüelles, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Revilla-López, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rubio-Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ropero, María José Cristo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Argibay, Ana (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Mir, Joan Albert Barberá (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Salas, Xavier Pla (Consorci Hospitalari de Vic) ;
Meñaca, Amaya Martínez (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vuelta, Ana Belén Madroñero (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
Padrón, Antonio Lara (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Comet, Luis Sáez (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Morera, Juan Antonio Domingo (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
González-Echávarri, Cristina (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Mombiela, Teresa (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
González, Manuela Marín (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Blanco, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Subías, Pilar Escribano (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
To assess severity markers and outcomes of patients with systemic sclerosis (SSc) with or without pulmonary arterial hypertension (PAH-SSc/non-PAH-SSc), and the impact of interstitial lung disease (ILD) on PAH-SSc. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-09353-z
Scientific reports, Vol. 12 (march 2022)
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17 p, 1.6 MB |
Genetic Analysis with the Immunochip Platform in Behçet Disease. Identification of Residues Associated in the HLA Class I Region and New Susceptibility Loci
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Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Conde-Jaldón, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behcet's disease (BD) is an immuno-mediated vasculitis in which knowledge of its etiology and genetic basis is limited. To improve the current knowledge, a genetic analysis performed with the Immunochip platform was carried out in a population from Spain. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0161305
PloS one, Vol. 11 (august 2016)
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6.
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9 p, 1.1 MB |
Mutational profile of rare variants in inflammasome-related genes in Behçet disease : A Next Generation Sequencing approach
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña-Gil, Genaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established association with HLA class I and other genes. BD has clinical overlap with many autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09164-7
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)
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9 p, 593.6 KB |
A TNFSF13B functional variant is not involved in systemic sclerosis and giant cell arteritis susceptibility
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González-Serna, David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Carmona, Elio G. (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Hernández-Rodríguez, José (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Narváez, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Martinez-Valle, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Witte, Torsten (Hannover Medical School, Hannover) ;
Neumann, Thomas (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Holle, Julia (Vasculitis Clinic, Klinikum Bad Bramstedt & University Hospital of Schleswig Holstein, Bad Bramstedt) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Boiardi, Luigi (Azienda Ospedaliera Arcispedale Santa Maria Nuova) ;
Emmi, Giacomo (University of Florence) ;
Cimmino, Marco Amedeo (University of Genova) ;
Vaglio, Augusto (Meyer Children's University Hospital) ;
Herrick, Ariane L. (The University of Manchester) ;
Denton, Christopher P. (Royal Free and University College Medical School) ;
Salvarani, Carlo (Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia and Università di Modena e Reggio Emilia) ;
Cid, María Cinta (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Morgan, Ann W. (University of Leeds and NIHR-Leeds Musculoskeletal Biomedical Research Unit) ;
Fonseca, Carmen (University College Medical School) ;
Gonzalez-Gay, MA (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Márquez, Ana (Hospital Clínico San Cecilio) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The TNFSF13B (TNF superfamily member 13b) gene encodes BAFF, a cytokine with a crucial role in the differentiation and activation of B cells. An insertion-deletion variant (GCTGT→A) of this gene, leading to increased levels of BAFF, has been recently implicated in the genetic predisposition to several autoimmune diseases, including multiple sclerosis, systemic lupus erythematosus, and rheumatoid arthritis. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0209343
PloS one, Vol. 13 (december 2018)
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13 p, 1.1 MB |
Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course
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Cavagna, Lorenzo (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia) ;
Trallero-Araguás, Ernesto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Meloni, Federica (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia) ;
Cavazzana, Ilaria (University and ASST Spedali Civili-Brescia) ;
Rojas-Serrano, Jorge (Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (Mexico)) ;
Feist, Eugen (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Zanframundo, Giovanni (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia) ;
Morandi, Valentina (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia) ;
Meyer, Alain (Université de Strasbourg (França)) ;
Pereira da Silva, Jose Antonio (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Matos Costa, Carlo Jorge (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Molberg, Oyvind (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Andersson, Helena (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Codullo, Veronica (Cochin Hospital (París, França)) ;
Mosca, Marta (Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (Pisa, Itàlia)) ;
Barsotti, Simone (Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (Pisa, Itàlia)) ;
Neri, Rossella (Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (Pisa, Itàlia)) ;
Scirè, Carlo (Azienda Ospedaliero Universitaria S. Anna (Ferrara, Itàlia)) ;
Govoni, Marcello (Azienda Ospedaliero Universitaria S. Anna (Ferrara, Itàlia)) ;
Furini, Federica (Azienda Ospedaliero Universitaria S. Anna (Ferrara, Itàlia)) ;
Lopez-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martinez-Barrio, Julia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Schneider, Udo (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Lorenz, Hanns-Martin (University of Heidelberg (Heidelberg, Alemanya)) ;
Doria, Andrea (University of Padua (Padova, Itàlia)) ;
Ghirardello, Anna (University of Padua (Padova, Itàlia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Confalonieri, Marco (University Hospital of Cattinara (Trieste, Itàlia)) ;
Tomietto, Paola (University Hospital of Cattinara (Trieste, Itàlia)) ;
Pipitone, Nicolò (S. Maria Hospital-IRCCS (Reggio Emilia, Itàlia)) ;
Rodriguez Cambron, Ana Belen (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Blázquez Cañamero, María Ángeles (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Voll, Reinhard Edmund (Faculty of Medicine, University of Freiburg (Freiburg, Alemanya)) ;
Wendel, Sarah (Faculty of Medicine, University of Freiburg (Freiburg, Alemanya)) ;
Scarpato, Salvatore (Department of Rheumatology, Ospedale " Scarlato" ( Scafati, Itàlia)) ;
Maurier, Francois (Hopital Belle-Ile (Metz, França)) ;
Limonta, Massimiliano (ASST Papa Giovanni XXIII (Bergamo, Itàlia)) ;
Colombelli, Paolo (Ospedale di Treviglio (Treviglio, Itàlia)) ;
Giannini, Margherita (NHC Strasbourg, Université de Strasbourg (Strasbourg, França)) ;
Geny, Bernard (NHC Strasbourg, Université de Strasbourg (Strasbourg, França)) ;
Arrigoni, Eugenio (Ospedale Guglielmo da Saliceto (Piacenza, Itàlia)) ;
Bravi, Elena (Ospedale Guglielmo da Saliceto (Piacenza, Itàlia)) ;
Migliorini, Paola (Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (Pisa, Itàlia)) ;
Mathieu, Alessandro (University Clinic and AOU of Cagliari (Cagliari, Itàlia)) ;
Piga, Matteo (University Clinic and AOU of Cagliari (Cagliari, Itàlia)) ;
Drott, Ulrich (Johann Wolfgang Goethe-Universität (Frankfurt, Alemanya)) ;
Delbrueck, Christiane (Johann Wolfgang Goethe-Universität (Frankfurt, Alemanya)) ;
Bauhammer, Jutta (ACURA Centre for Rheumatic Diseases (Baden-Baden, Alemanya)) ;
Cagnotto, Giovanni (Skåne University Hospital (Suècia)) ;
Vancheri, Carlo (AOU Catania (Catania, Itàlia)) ;
Sambataro, Gianluca (AOU Catania (Catania, Itàlia) ;
De Langhe, Ellen (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Sainaghi, Pier Paolo (DiMet, University of Eastern Piedmont (UPO) (Novara, Itàlia)) ;
Monti, Cristina (University of Pavia (Pavia, Itàlia)) ;
Gigli Berzolari, Francesca (University of Pavia (Pavia, Itàlia)) ;
Romano, Mariaeva (Niguarda Hospital (Milà, Itàlia)) ;
Bonella, Francesco (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Specker, Christof (Ruhrlandklinik, University of Duisburg-Essen (Essen, Alemanya)) ;
Schwarting, Andreas (Johannes Gutenberg-University (Mainz, Alemanya)) ;
Villa Blanco, Ignacio (Sierrallana Hospital (Torrelavega, Espanya)) ;
Selmi, Carlo (Humanitas Research Hospital (Itàlia)) ;
Ceribelli, Angela (Humanitas Research Hospital (Itàlia)) ;
Nuno, Laura (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Mera-Varela, Antonio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Perez Gomez, Nair (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fusaro, Enrico (Città della Salute e della Scienza (Turin, Itàlia)) ;
Parisi, Simone (Città della Salute e della Scienza (Turin, Itàlia)) ;
Sinigaglia, Luigi (Hospital G. Pini-CTO (Milà, Itàlia)) ;
Del Papa, Nicoletta (Hospital G. Pini-CTO (Milà, Itàlia)) ;
Benucci, Maurizio (Azienda Ospedaliera San Giovanni di Dio (Firenze, Itàlia)) ;
Cimmino, Marco Amedeo (University of Genova (Itàlia)) ;
Riccieri, Valeria (University La Sapienza and Policlinico Umberto I (Roma, Itàlia)) ;
Conti, Fabrizio (University La Sapienza and Policlinico Umberto I (Roma, Itàlia)) ;
Sebastiani, Gian Domenico (Ospedale San Camillo (Roma, Itàlia))) ;
Iuliano, Annamaria (Ospedale San Camillo (Roma, Itàlia)) ;
Emmi, Giacomo (AOU Careggi (Firenze, Itàlia)) ;
Cammelli, Daniele (AOU Careggi (Firenze, Itàlia)) ;
Sebastiani, Marco (Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena (Itàlia)) ;
Manfredi, Andreina (Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena (Itàlia)) ;
Bachiller-Corral, Javier (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sifuentes Giraldo, Walter Alberto (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Paolazzi, Giuseppe (Department of Rheumatology, Ospedale Santa Chiara, 38122 Trento, Italy) ;
Saketkoo, Lesley Ann (University Medical Center New Orleans (New Orleans, USA)) ;
Giorgi, Roberto (ASL CN 1 (Cuneo, Itàlia)) ;
Salaffi, Fausto (Polytechnic University of Marche (Jesi, Itàlia)) ;
Cifrián, José Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Caporali, Roberto (University of Milan and Gaetano Pini Hospital (Milà, Itàlia)) ;
Locatelli, Francesco (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia (Itàlia)) ;
Marchioni, Enrico (Department of Neurology, IRCCS Mondino Foundation (Pavia, Itàlia)) ;
Pesci, Alberto (Ospedale San Gerardo (Itàlia)) ;
Dei, Giulia (Ospedale San Gerardo (Itàlia)) ;
Pozzi, Maria Rosa (Ospedale San Gerardo (Itàlia)) ;
Claudia, Lomater (Mauriziano Hospital (Turin, Itàlia)) ;
Distler, Jorg (Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Erlangen, Alemanya)) ;
Knitza, Johannes (Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Erlangen, Alemanya)) ;
Schett, George (Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Erlangen, Alemanya)) ;
Iannone, Florenzo (University of Bari (Itàlia)) ;
Fornaro, Marco (University of Bari (Itàlia)) ;
Franceschini, Franco (University and ASST Spedali Civili (Brescia, Itàlia)) ;
Quartuccio, Luca (University of Udine (Itàlia)) ;
Gerli, Roberto (University of Perugia (Itàlia)) ;
Bartoloni, Elena (University of Perugia (Itàlia)) ;
Bellando Randone, Silvia (AOU Careggi (Firenze, Itàlia)) ;
Zampogna, Giuseppe (AO Brunico (Bruneck, Itàlia)) ;
Gonzalez Perez, Montserrat I. (Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, Ismael Cosio Villegas, Mexico City (Mèxic)) ;
Mejia, Mayra (Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, Ismael Cosio Villegas, 14080 Mexico City (Mèxic)) ;
Vicente, Esther (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Triantafyllias, Konstantinos (ACURA Center for Rheumatic Diseases (Bad Kreuznach, Alemanya)) ;
Lopez-Mejias, Raquel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Matucci-Cerinic, Marco (AOU Careggi (Firenze, Itàlia)) ;
Selva-O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Montecucco, Carlomaurizio (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia (Itàlia)) ;
Gonzalez-Gay, MA (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Antisynthetase syndrome (ASSD) is a rare clinical condition that is characterized by the occurrence of a classic clinical triad, encompassing myositis, arthritis, and interstitial lung disease (ILD), along with specific autoantibodies that are addressed to different aminoacyl tRNA synthetases (ARS). [...]
2019 - 10.3390/jcm8112013
Journal of clinical medicine, Vol. 8 (november 2019)
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9.
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6 p, 1.0 MB |
Influence of MUC5B gene on antisynthetase syndrome
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López-Mejías, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Remuzgo-Martínez, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Genre, Fernanda (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Pulito-Cueto, Verónica (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Rozas, Sonia M. Fernández (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Llorca, Javier (University of Cantabria, and CIBER Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), IDIVAL. Department of Epidemiology and Computational Biology, School of Medicine) ;
Fernández, David Iturbe (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Cuesta, Víctor M. Mora (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Gómez, Nair Pérez (Hospital Clínico Universitario) ;
Mera-Varela, Antonio (Hospital Clínico Universitario) ;
Martínez-Barrio, Julia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Mijares, Verónica (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Lera-Gómez, Leticia (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Usetti, María Piedad (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Laporta, Rosalía (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Pérez González, Virginia Luz (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gafas, Alicia De Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
González, María Aránzazu Alfranca (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Calvo Alén, Jaime (Arabako Unibertsitate Ospitalea) ;
Romero-Bueno, Fredeswinda (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Sanchez-Pernaute, Olga (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Nuno, Laura (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Bonilla, Gema (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Balsa, Alejandro (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Hernández-González, Fernanda (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Grafia, Ignacio (Universitat de Barcelona) ;
Prieto-González, Sergio (Universitat de Barcelona) ;
Narvaez, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Trallero-Araguas, Ernesto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Selva-O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gualillo, Oreste (Hospital Clinico Universidad de Chile (Santiago de Xile, Xile)) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Cavagna, Lorenzo (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia) ;
Cifrián, José Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Gonzalez-Gay, MA (University of the Witwatersrand) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
MUC5B rs35705950 (G/T) is strongly associated with idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) and also contributes to the risk of interstitial lung disease (ILD) in rheumatoid arthritis (RA-ILD) and chronic hypersensitivity pneumonitis (CHP). [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-58400-0
Scientific reports, Vol. 10 (january 2020)
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8 p, 1.1 MB |
Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, J. R. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Olivas-Martínez, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, G. (Department of Rheumatology. Complejo Hospitalario Universitario) ;
Sánchez-Bursón, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Department of Internal Medicine. Hospital Regional Universitario) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, M. F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established genetic base. In a previous study, using a next generation sequencing approach, we found many rare variants and some functional polymorphisms in genes related to autoinflammatory syndromes (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 and TNFRSF1A in our BD cohort. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-39113-5
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2777
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