Resultats globals: 8 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 8 registres trobats
Articles 8 registres trobats  
1.
20 p, 1.3 MB Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1 / Urbizu, Aintzane (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garrett, Melanie E. (Duke University Medical Center) ; Soldano, Karen (Duke University Medical Center) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Loth, Dorothy (University of Akron) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mestres i Soler, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Loth, Francis (University of Akron) ; Labuda, Rick (Conquer Chiari (Estats Units d'Amèrica)) ; Ashley-Koch, Allison (Duke University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chiari Malformation Type 1 (CM-1) is characterized by herniation of the cerebellar tonsils below the foramen magnum and the presence of headaches and other neurologic symptoms. Cranial bone constriction is suspected to be the most common biologic mechanism leading to CM-1. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0251289
PloS one, Vol. 16 (may 2021)  
2.
28 p, 5.7 MB A Single Amino Acid Deletion (ΔF1502) in the S6 Segment of Ca2.1 Domain III Associated with Congenital Ataxia Increases Channel Activity and Promotes Ca 2+ Influx / Bahamonde, Maria Isabel (Universitat Pompeu Fabra) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Pompeu Fabra) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Rahman, Rubayte (Universitat Pompeu Fabra) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Prieto, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the CACNA1A gene, encoding the pore-forming Ca2. 1 (P/Q-type) channel α subunit, result in heterogeneous human neurological disorders, including familial and sporadic hemiplegic migraine along with episodic and progressive forms of ataxia. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0146035
PloS one, Vol. 10 (december 2015)  
3.
1.2 MB LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy / Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques G. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ; Plaja, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ; Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)  
4.
10 p, 596.5 KB PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data / Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ; Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ; Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ; Tubio, Jose M.C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377  
5.
14 p, 2.3 MB eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics / Bosio, Mattia (Barcelona Supercomputing Center) ; Drechsel, Oliver (Robert Koch Institute) ; Rahman, Rubayte (NKI Netherlands Cancer Institute) ; Muyas, Francesc (Universitat Pompeu Fabra) ; Rabionet, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Domenech Salgado, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Hor, Hyun (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Schott, Jean-Jacques (Service de Cardiologie. L'institut du thorax. CHU Nantes) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Women's Health Dexeus) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics. University of Tübingen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mendelian diseases have shown to be an and efficient model for connecting genotypes to phenotypes and for elucidating the function of genes. Whole-exome sequencing (WES) accelerated the study of rare Mendelian diseases in families, allowing for directly pinpointing rare causal mutations in genic regions without the need for linkage analysis. [...]
2019 - 10.1002/humu.23772
Human mutation, Vol. 40 Núm. 7 (july 2019) , p. 865-878  
6.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
7.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
8.
16 p, 773.0 KB Jitterbug : somatic and germline transposon insertion detection at single-nucleotide resolution / Hénaff, Elizabeth (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Zapata, Luís (Centre de Regulació Genòmica) ; Casacuberta i Suñer, Josep M. 1962- (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica)
2015 - 10.1186/s12864-015-1975-5
BMC genomics, Vol. 16 art. 768 (2015)  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Ossowski, S.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.