Results overview: Found 3 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Research literature, 2 records found
Articles 1 records found  
1.
7 p, 1.4 MB Gynecologic and reproductive outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome / Boyce, Alison M. (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ; Casey, Rachel K. (Pediatric Specialists of Virginia (Estats Units d'Amèrica)) ; Ovejero Crespo, Diana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Murdock, Cynthia M. (Reproductive Medicine Associates of Connecticut (Estats Units d'Amèrica)) ; Estrada, Andrea (Children's National Health System (Estats Units d'Amèrica)) ; Guthrie, Lori C. (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ; Brillante, Beth A. (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ; Gomez-Lobo, Veronica (MedStar Washington Hospital Center (Estats Units d'Amèrica)) ; Nieman, Lynette K. (The Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health.) ; Collins, Michael T. (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Autonomous ovarian activation with recurrent estrogen-producing cysts is a hallmark feature of the rare bone and endocrine disorder fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome. Precocious puberty in girls with McCune-Albright syndrome has been well-described, however long-term effects on gynecologic and reproductive function are unknown. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1057-x
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (april 2019)  

Research literature 2 records found  
1.
121 p, 14.0 MB The Clinical description, molecular etiology, and pathophysiological studies in cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome : a mosaic disorder of activating RAS mutations / Ovejero Crespo, Diana ; Chico Ballesteros, Ana, dir. ; Corcoy i Pla, Rosa, dir. ; Díez Pérez, Adolfo, dir. ; Leiva Hidalgo, Alberto de, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Introducción: El síndrome Cutaneo Esquelético Fosfatémico (SCEF) es una enfermedad mosaica ultrarara causada por mutaciones RAS postzygóticas que se define por la asociación de nevus epidérmicos y/o melanocíticos, sobreproducción de factor de crecimiento fibroblastico-23 (FGF23), y lesiones displásicas óseas. [...]
Introduction: Cutaneous Skeletal Hypophosphatemia Syndrome (CSHS) is an ultra-rare mosaic disorder caused by postzygotic RAS mutations that is defined by the association of epidermal and/or melanocytic nevi, fibroblast growth factor-23 (FGF23) excess, and a skeletal dysplasia. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.
2 documents
2.
28 p, 181.2 KB Factores asociados al desarrollo de hipocalcemia tras la cirugía de tiroides / Ovejero Crespo, Diana ; Chico Ballesteros, Ana, dir. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Corcoy i Pla, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Es van estudiar els possibles factors de associats a l'aparició de hipocalcèmia en 46 subjectes després de ser sotmessos a cirurgia tiroidea en el nostre centre. Es va mostrar com a factor de risc la tiroidectomia total vs la hemitiroidectomia (OR: 11,9) i com a factor protector el pes (OR: 0,92). [...]
Se estudiaron los posibles factores asociados a la aparición de hipocalcemia en 46 sujetos tras ser sometidos a cirugía tiroidea en nuestro centro. Se mostró como factor de riesgo la tiroidectomía total vs la hemitiroidectomía (OR: 11,9) y como factor protector el peso (OR: 0,92). [...]

2012  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.