Resultados globales: 48 registros encontrados en 0.01 segundos.
Artículos, Encontrados 42 registros
Documentos de investigación, Encontrados 5 registros
Materiales académicos, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 42 registros  1 - 10siguientefinal  ir al registro:
1.
15 p, 2.4 MB Hyperuricaemia Does Not Interfere with Aortopathy in a Murine Model of Marfan Syndrome / Rodríguez-Rovira, Isaac (Universitat de Barcelona) ; López-Sainz, Angela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Palomo-Buitrago, Maria Encarnación (Universitat de Barcelona) ; Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Jiménez Altayó, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Campuzano, Victoria (Universitat de Barcelona) ; Egea, Gustavo (Universitat de Barcelona)
Redox stress is involved in the aortic aneurysm pathogenesis in Marfan syndrome (MFS). We recently reported that allopurinol, a xanthine oxidoreductase inhibitor, blocked aortopathy in a MFS mouse model acting as an antioxidant without altering uric acid (UA) plasma levels. [...]
2023 - 10.3390/ijms241411293
International journal of molecular sciences, Vol. 24 Núm. 14 (2023) , p. 11293  
2.
26 p, 4.4 MB Preclinical Evaluation of an Imidazole-Linked Heterocycle for Alzheimer's Disease / Bagán, Andrea (Universitat de Barcelona) ; Rodriguez-Arévalo, Sergio (Universitat de Barcelona) ; Taboada-Jara, Teresa (Universitat de Barcelona) ; Griñán-Ferré, Christian (Universitat de Barcelona) ; Pallàs, Mercè (Universitat de Barcelona) ; Brocos Mosquera, Iria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental, CIBERSAM, Madrid) ; Callado, Luis F. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental, CIBERSAM, Madrid) ; Morales-García, José A. (Universidad Complutense de Madrid) ; Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Diaz, Caridad (Fundación MEDINA Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ; Fernández-Godino, Rosario (Fundación MEDINA Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ; Genilloud, Olga (Fundación MEDINA Centro de Excelencia en Investigación de Medicamentos Innovadores en Andalucía) ; Beljkas, Milan (University of Belgrade, Serbia) ; Oljacic, Slavica (University of Belgrade, Serbia) ; Nikolic, Katarina (University of Belgrade, Serbia) ; Escolano, Carmen (Universitat de Barcelona)
Humanity is facing a vast prevalence of neurodegenerative diseases, with Alzheimer's disease (AD) being the most dominant, without efficacious drugs, and with only a few therapeutic targets identified. [...]
2023 - 10.3390/pharmaceutics15102381
Pharmaceutics, Vol. 15 Núm. 10 (2023) , p. 2381  
3.
13 p, 6.3 MB Evidence for the involvement of TRPV2 channels in the modulation of vascular tone in the mouse aorta / Peralvarez-Marin, Alex (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Solé Piñol, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Serrano, Judith (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Taddeucci, Alice (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Perez, Belen (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Penas Pérez, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Manich, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències Morfològiques) ; Jimenez, Marcel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; D'Ocon, Pilar (Universitat de València) ; Jiménez Altayó, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia)
Aims: Transient receptor potential vanilloid 2 (TRPV2) channels are expressed in both smooth muscle and endothelial cells and participate in vascular mechanotransduction and sensing of high temperatures and lipids. [...]
2024 - 10.1016/j.lfs.2023.122286
Life Sciences, Vol. 336 (2024)  
4.
9 p, 1.2 MB X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients / Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ; Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ; Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ; Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ; Antiñolo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ; Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Belzunces, Nuria (Balagué Center) ; Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ; Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ; Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Conejo, David (Complejo asistencial) ; Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ; Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ; Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ; Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ; Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ; García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ; García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ; Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; González, Gloria (Balagué Center) ; Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ; Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ; Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ; Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ; Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ; Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ; Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ; Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ; Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ; Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Rosell Andreo, Jordi (Hospital Son Dureta) ; Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ; Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ; Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ; Serrano, Nuria (Althaia) ; Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ; Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Triviño, Emma (Catlab) ; Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ; Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ; Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983  
5.
13 p, 1.5 MB Plasma lipid profiles discriminate bacterial from viral infection in febrile children / Wang, Xinzhu (Imperial College London) ; Nijman, Ruud Gerard (Imperial College London) ; Camuzeaux, Stephane (IRDB Building) ; Sands, Caroline (IRDB Building) ; Jackson, Heather R. (Imperial College London) ; Kaforou, Myrsini (Imperial College London) ; Emonts, Marieke (Great North Children's Hospital) ; Herberg, Jethro A. (Imperial College London) ; Maconochie, Ian (Imperial College NHS Healthcare Trust) ; Carrol, Enitan (Liverpool Health Partners) ; Paulus, Stéphane (Liverpool Health Partners) ; Zenz, Werner (Medical University of Graz) ; Van der Flier, Michiel (Radboud University Medical Center) ; de Groot, Ronald C.A. (Radboud University Medical Center) ; Martinon-Torres, Federico (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Schlapbach, Luregn (Queensland Children's Hospital) ; Pollard, AJ. (University of Oxford and the NIHR Oxford Biomedical Research Centre) ; Fink, Colin (University of Warwick) ; Kuijpers, T. W. (Emma Children's Hospital Academic Medical Center) ; Anderson, Suzanne T. B. (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Lewis, Matthew R. (IRDB Building) ; Levin, Michael (Imperial College London) ; McClure, Myra (Imperial College London) ; Gormley, Stuart (Imperial College London) ; Hamilton, Shea (Imperial College London) ; Hourmat, Bernardo (Imperial College London) ; Hoggart, Clive (Imperial College London) ; Sancho Shimizu, Vanessa (Imperial College London) ; Wright, Victoria (Imperial College London) ; Abdulla, Amina F. (Imperial College London) ; Agapow, Paul Michael (Imperial College London) ; Bartlett, Maeve (Imperial College London) ; Bellos, Evangelos (Imperial College London) ; Eleftherohorinou, Hariklia (Imperial College London) ; Galassini, Rachel (Imperial College London) ; Inwald, David (Imperial College London) ; Mashbat, Meg (Imperial College London) ; Menikou, Stephanie (Imperial College London) ; Mustafa, Sobia (Imperial College London) ; Nadel, Simon (Imperial College London) ; Rahman, Rahmeen (Imperial College London) ; Thakker, Clare (Imperial College London) ; Coin, Lachlan (Imperial College London) ; Bokhandi, Sumit S. (Poole Hospital NHS Foundation Trust) ; Power, Sue (Poole Hospital NHS Foundation Trust) ; Barham, Heather (Poole Hospital NHS Foundation Trust) ; Pathan, Nazima (Cambridge University Hospitals NHS Trust) ; Ridout, Jenna (Cambridge University Hospitals NHS Trust) ; White, Deborah K. (Cambridge University Hospitals NHS Trust) ; Thurston, Sarah (Cambridge University Hospitals NHS Trust) ; Faust, Saul (University Hospital Southampton) ; Patel, Sanjay Valabh (University Hospital Southampton) ; McCorkell, Jenni (University Hospital Southampton) ; Davies, Patrick (Nottingham University Hospital NHS Trust) ; Crate, Lindsay (Nottingham University Hospital NHS Trust) ; Navarra, Helen (Nottingham University Hospital NHS Trust) ; Carter, Stephanie (Nottingham University Hospital NHS Trust) ; Ramaiah, Raghu (University Hospitals of Leicester NHS Trust) ; Patel, Rekha (University Hospitals of Leicester NHS Trust) ; Tuffrey, Catherine (Portsmouth Hospitals NHS Trust) ; Gribbin, Andrew (Portsmouth Hospitals NHS Trust) ; McCready, Sharon (Portsmouth Hospitals NHS Trust) ; Peters, Mark (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Hardy, Katie (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Standing, Fran (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; O'Neill, Lauren (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Abelake, Eugenia (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Deep, Akash (King's College Hospital NHS Foundation Trust) ; Nsirim, Eniola (King's College Hospital NHS Foundation Trust) ; Willis, Louise (Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) ; Young, Zoe (Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) ; Royad, C. (Kettering General Hospital NHS Foundation Trust) ; White, Sonia (Kettering General Hospital NHS Foundation Trust) ; Fortune, Peter-Marc (Central Manchester NHS Trust) ; Hudnott, Phil (Central Manchester NHS Trust) ; Álvez González, Fernando (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Barral-Arca, Ruth (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Cebey-López, Miriam (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Curras-Tuala, MJ. (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; García, Natalia (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Vicente, Luisa García (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Gómez-Carballa, Alberto (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Gomez-Rial, Jose (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Grela Beiroa, Andrea (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Justicia-Grande, Antonio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Iglesias, Pilar Leboráns (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Martinez-Santos, Alba-Elena (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; MartinónTorres, Nazareth (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Sánchez, José María (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Morillo Gutiérrez, Beatriz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pérez, Belén Mosquera (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pacheco, Pablo Obando (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pardo-Seco, Jacobo (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pischedda, Sara (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Rivero Calle, Irene (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Rodríguez-Tenreiro, Carmen (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Redondo Collazo, Lorenzo (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Ellacuriagal, Antonio Salas (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Serén Fernández, Sonia (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Silva, María Del Sol Porto (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Vega, Ana Karina (Universidade de Santiago de Compostela (USC)) ; Vilanova-Trillo, Lucía (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Salas, Antonio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Reyes, Susana Beatriz (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; León-León, María Cruz (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Mingorance, Álvaro Navarro (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Barrios, Xavier Gabaldó (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Oñate Vergara, Eider (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Concha-Torre, Andres (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Vivanco, Ana (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernández, Reyes (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Giménez-Sánchez, Francisco (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ; Forte, Miguel Sanchez (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ; Rojo, Pablo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Contreras, J. Ruiz (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Palacios, Alba (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Ibarrondo, Cristina Epalza (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Cooke, Elizabeth Fernández (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Navarro, Marisa (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Álvarez, Cristina Álvarez (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Lozano, María José (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Carreras, Eduardo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Brió Sanagustín, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Neth, Olaf (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Padilla, Ma del Carmen Martínez (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Tato, Luis Manuel Prieto (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Guillén, Sara (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Fernandez Silveira, Laura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Moreno, David (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; van Furth, Marceline (Vrije Universiteit University Medical Center) ; Boeddha, Navin P. (Sophia Children's Hospital) ; Driessen, Gertjan Jan A. (Sophia Children's Hospital) ; Hazelzet, Jan (Sophia Children's Hospital) ; Pajkrt, Dasja (Emma Children's Hospital Academic Medical Center) ; Sanders, Elisabeth A. M. (Wilhelmina Children's Hospital) ; van de Beek, Diederik (University of Amsterdam) ; van der Ende, Arie (University of Amsterdam) ; Philipsen, H.L.A. (Vrije Universiteit University Medical Center) ; Adeel, Abdul O.A. (Kennemer Gasthuis) ; Breukels, Meike A. (Elkerliek Hospital) ; Brinkman, Daniëlle M.C. (Alrijne Hospital) ; de Korte, Carla C.M.M. (Beatrix Hospital) ; de Vries, Esther (Diakonessenhuis) ; de Waal, Wouter J. (Maasziekenhuis Pantein) ; Dekkers, Roel (Maasziekenhuis Pantein) ; Dings-Lammertink, Anouk (Gelre Hospitals) ; Doedens, Rienus A. (Martini Hospital) ; Donker, AlbertineE. (Maxima Medical Center) ; Dousma, Mieke (Gemini Hospital) ; Faber, Tina E. (Medical Center Leeuwarden) ; Gerrits, Gerardus Peter Jm M. (Canisius-Wilhelmina Hospital) ; Gerver, Jan A.M. (Rode Kruis Hospital) ; Heidema, Jojanneke (St. Antonius Hospital) ; Veen, J. Homan-van der (Deventer Hospital) ; Jacobs, Monique A.M. (Slingeland Hospital) ; Jansen, Nicolaas Johannes Georgius (Wilhelmina Children's Hospital) ; Kawczynski, Pawel (Refaja Hospital) ; Klucovska, Kristine (Bethesda Hospital) ; Kneyber, Martin Christiaan Jacques (Beatrix Children's hospital) ; Koopman-Keemink, Yvonne (Juliana Children's Hospital) ; Langenhorst, Veerle J. (Isala Hospital) ; Leusink, José (Bernhoven Hospital) ; Loza, Bettina F. (VieCuri Medical Center) ; Merth, Istvan T. (Ziekenhuisgroep Twente) ; Miedema, Carien J. (Catharina Hospital) ; Neeleman, Chris (Vrije Universiteit University Medical Center) ; Noordzij, Jeroen G. (Reinier de Graaf Gasthuis) ; Obihara, Charlie C.C. (ETZ Elisabeth) ; van Overbeek - van Gils, A. Lidy T. (Scheper Hospital) ; Poortman, Geriska H. (St. Jansdal Hospital) ; Potgieter, Steph T. (Laurentius Hospital) ; Potjewijd, Joke (Isala Diaconessenhuis) ; Rosias, Philippe P.R. (Zuyderland Medical Center) ; Sprong, Tom (Canisius-Wilhelmina Hospital) ; ten Tussher, Gavin W. (Westfriesgasthuis) ; Thio, Bernard J. (Medisch Spectrum Twente) ; Tramper-Stranders, Gerdien A. (St. Franciscus Gasthuis) ; van Deuren, M. (Vrije Universiteit University Medical Center) ; van der Meer, H. (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; van Kuppevelt, A.J.M. (Streekziekenhuis Koningin Beatrix) ; van Wermeskerken, A.M. (Flevo Hospital) ; Verwijs, W.A. (Zuwe Hofpoort Hospital) ; Wolfs, T.F.W. (Newcastle University) ; Agyeman, P. (University of Bern) ; Aebi, C. (University of Bern) ; Berger, C. (University Children's Hospital Zurich) ; Giannoni, E. (Lausanne University Hospital) ; Stocker, M. (Children's Hospital Lucerne) ; Posfay-Barbe, K.M. (Geneva University Hospitals) ; Heininger, U. (University of Basel Children's Hospital) ; Bernhard-Stirnemann, S. (Children's Hospital Aarau) ; Niederer-Loher, A. (Children's Hospital of Eastern Switzerland St. Gallen) ; Kahlert, C. (Children's Hospital of Eastern Switzerland St. Gallen) ; Hasters, P. (University Hospital Zurich (Suïssa)) ; Relly, C. (University Children's Hospital Zurich) ; Baer, W. (Children's Hospital Chur) ; Frederick, H. (Alder Hey Children's Hospital) ; Jennings, R. (Alder Hey Children's Hospital) ; Johnston, J. (Alder Hey Children's Hospital) ; Kenwright, R. (Alder Hey Children's Hospital) ; Pinnock, Elli (University of Warwick) ; Agbeko, R. (Imperial College NHS Healthcare Trust) ; Secka, Fatou (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Bojang, Kalifa (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Sarr, Isatou (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Kebbeh, Ngange (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Sey, Gibbi (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Momodou, None ; khan, Saidy (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Cole, Fatoumata (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Thomas, Gilleh (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Antonio, Martin (London School of Hygiene & Tropical Medicine) ; Klobassa, Daniela S. (University Medical Center Utrecht) ; Binder, Alexander (University Medical Center Utrecht) ; Schweintzger, Nina (University Medical Center Utrecht) ; Sagmeister, Manfred (University Medical Center Utrecht) ; Baumgart, Hinrich (Medical University Graz) ; Baumgartner, Markus (General Hospital of Steyr) ; Behrends, Uta (Technische Universität München (TUM)) ; Biebl, Ariane (Medical Faculty of the Johannes Kepler University) ; Birnbacher, Robert (LKH Villach) ; Blanke, Jan-Gerd (Hospital Ludmillenstift) ; Boelke, Carsten (Hospital for Children's and Youth Medicine. Oberschwabenklinik) ; Breuling, Kai (Technische Universität München (TUM)) ; Brunner, Jürgen (Medical University Innsbruck) ; Buller, Maria (Sana Hanse-Klinikum Wismar) ; Dahlem, Peter (Medical Center Coburg) ; Dietrich, Beate (University Medicine Rostock) ; Eber, Ernst (Medical University Graz) ; Elias, Johannes (University of Würzburg) ; Emhofer, Josef (General Hospital of Steyr) ; Etschmaier, Rosa (Medical University Graz) ; Farr, Sebastian (Orthopedic Hospital Speising) ; Girtler, Ylenia (Regional Hospital Bolzano) ; Grigorow, Irina (General Hospital Hochsteiermark/Leoben) ; Heimann, Konrad (RWTH Aachen) ; Ihm, Ulrike (Donauspital Vienna) ; Jaros, Zdenek (General Public Hospital) ; Kalhoff, Hermann (Pediatric Clinic Dortmund) ; Kaulfersch, Wilhelm (Klinikum Klagenfurt am Wörthersee) ; Kemen, Christoph (Catholic Children's Hospital Wilhelmstift) ; Klocker, Nina (Krankenhaus Dornbirn) ; Köster, Bernhard (Maerkische Kliniken) ; Kohlmaier, B. (Medical University Graz) ; Komini, Eleni (Schwarzwald-Baar-Hospital) ; Kramer, Lydia (Technische Universität München (TUM)) ; Neubert, Antje (University Hospital Erlangen (Alemanya)) ; Ortner, Daniel (Medical University of Salzburg) ; Pescollderungg, Lydia (Regional Hospital Bolzano) ; Pfurtscheller, Klaus (Medical University Graz) ; Reiter, Karl (Ludwig-Maximilians-Universitaet) ; Ristic, Goran (Mother and Child Health Care Institute of Serbia) ; Rödl, Siegfried (Medical University Graz) ; Sellner, Andrea (Medical University Graz) ; Sonnleitner, Astrid (Medical University Graz) ; Sperl, Matthias (Medical University Graz) ; Stelzl, Wolfgang (Landeskrankenhaus Feldkirch) ; Till, Holger Karl H. (Medical University Graz) ; Trobisch, Andreas (Medical University Graz) ; Vierzig, Anne (University of Cologne) ; Vogel, Ulrich (Medical University Graz) ; Weingarten, Christina (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine Wilheminenspital) ; Welke, Stefanie (Municipal Hospital Karlsruhe) ; Wimmer, Andreas (Hospital of the Sisters of Mercy Ried) ; Wintergerst, Uwe (Hospital St. Josef) ; Wüller, Daniel (Christophorus Kliniken Coesfeld Clinic for Pediatrics) ; Zaunschirm, Andrew (Karl Landsteiner University of Health Sciences) ; Ziuraite, Ieva (Children's Hospital) ; Žukovskaja, Veslava (Children's Hospital) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fever is the most common reason that children present to Emergency Departments. Clinical signs and symptoms suggestive of bacterial infection are often non-specific, and there is no definitive test for the accurate diagnosis of infection. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-53721-1
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 17714  
6.
14 p, 675.3 KB Expert panel consensus recommendations for diagnosis and treatment of secondary osteoporosis in children / Galindo Zavala, Rocío (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Bou, Rosa (Hospital Sant Joan de Deú) ; Magallares-López, Berta Paula (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mir-Perelló, Concepción (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Palmou Fontana, Natalia (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Sevilla Pérez, Belén (Hospital Campus de la Salud) ; Medrano-San Ildefonso, Marta (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; González-Fernández, M.I. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Román-Pascual, Almudena (Hospital General de Villalba) ; Alcañiz-Rodríguez, Paula (Hospital Virgen de la Arriaxaca) ; Nieto-Gonzalez, Juan Carlos (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; López-Corbeto, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Granã Gil, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Osteoporosis incidence in children is increasing due to the increased survival rate of patients suffering from chronic diseases and the increased use of drugs that can damage bones. Recent changes made to the definition of childhood osteoporosis, along with the lack of guidelines or national consensuses regarding its diagnosis and treatment, have resulted in a wide variability in the approaches used to treat this disease. [...]
2020 - 10.1186/s12969-020-0411-9
Pediatric rheumatology online journal, Vol. 18 Núm. 1 (24 2020) , p. 20  
7.
10 p, 2.1 MB Structure-Based Virtual Screening and in vitro and in vivo Analyses Revealed Potent Methyltransferase G9a Inhibitors as Prospective Anti-Alzheimer's Agents / Bellver-Sanchis, Aina (Universitat de Barcelona) ; Singh Choudhary, Bhanwar (Ganpat University) ; Companys-Alemany, Júlia (Universitat de Barcelona) ; Sukanya, None (Central University of Rajasthan) ; Ávila-López, Pedro A. (Northwestern University) ; Martínez Rodríguez, Antón Leandro (Universidade de Santiago de Compostela) ; Brea Floriani, Jose Manuel (Universidade de Santiago de Compostela) ; Malik, Ruchi (Central University of Rajasthan) ; Pallàs, Mercè (Universitat de Barcelona) ; Pérez, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Griñán-Ferré, Christian (Universitat de Barcelona)
G9a is a lysine methyltransferase able to di-methylate lysine 9 of histone H3, promoting the repression of genes involved in learning and memory. Novel strategies based on synthesizing epigenetic drugs could regulate gene expression through histone post-translational modifications and effectively treat neurodegenerative diseases, like Alzheimer's disease (AD). [...]
2022 - 10.1002/cmdc.202200002
ChemMedChem, Vol. 17 (may 2022)  
8.
11 p, 1.6 MB The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant / Pauly, Martje G. (University Hospital Schleswig Holstein) ; Korenke, G. Christoph (University Children's Hospital) ; Diaw, Sokhna Haissatou (University of Luebeck) ; Grözinger, Anne (University of Luebeck) ; Cazurro-Gutiérrez, Ana Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González, Victoria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Serrano Antón, Ana Teresa (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Peterlin, Borut (University Medical Centre Ljubljana) ; Božović, Ivana Babić (University Medical Centre Ljubljana) ; Maver, Aleš (University Medical Centre Ljubljana) ; Münchau, Alexander (University of Luebeck) ; Lohmann, Katja (University of Luebeck) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Biallelic variants in the mitochondrial form of the tryptophanyl-tRNA synthetases (WARS2) can cause a neurodevelopmental disorder with movement disorders including early-onset tremor-parkinsonism syndrome. [...]
2023 - 10.3390/genes14040822
Genes, Vol. 14 (march 2023)  
9.
8 p, 557.3 KB Transitional Care for Young People with Movement Disorders : Recommendations from the Task Force on Pediatrics / Pringsheim, Tamara (University of Calgary) ; Batla, Amit (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Shalash, Ali (Ain Shams Univeristy) ; Sahu, Jitendra Kumar (Postgraduate Institute of Medical Education and Research) ; Cosentino, Carlos (Universidad Nacional Mayor de San Marcos (Lima, Perú)) ; Ebrahimi-Fakhari, Darius (Harvard Medical School) ; Friedman, Jennifer (UC San Diego) ; Lin, Jean-Pierre (King's College London) ; Mink, Jonathan (University of Rochester) ; Munchau, Alexander (Institute of Systems Motor Science) ; Munoz, Daniela (San Borja Arriaran Hospital) ; Nardocci, Nardo (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C Besta") ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sardar, Zomer (Columbia University Irving Medical Center/New York Presbyterian Hospital) ; Triki, Chahnez (University of Sfax Tunisia) ; Ben-Pazi, Hilla (Movement Disorders Clinic) ; Silveira-Moriyama, Laura (University of Campinas) ; Troncoso-Schifferli, Monica (San Borja Arriaran Hospital) ; Hoshino, Kyoko (Segawa Memorial Neurological Clinic for Children) ; Dale, Russell C. (University of Sydney) ; Fung, Victor S.C. (University of Sydney) ; Kurian, Manju A. (Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children) ; Roze, Emmanuel (Sorbonne University) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The International Parkinson and Movement Disorders Society (MDS) set up a working group on pediatric movement disorders (MDS Task Force on Pediatrics) to generate recommendations to guide the transition process from pediatrics to adult health care systems in patients with childhood-onset movement disorders. [...]
2023 - 10.1002/mdc3.13728
Movement Disorders Clinical Practice, Vol. 10 (april 2023) , p. 748-755  
10.
14 p, 1.1 MB Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases / Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ; Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ; Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ; Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ; Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542  

Artículos : Encontrados 42 registros   1 - 10siguientefinal  ir al registro:
Documentos de investigación Encontrados 5 registros  
1.
1.2 MB Enfermedades minoritarias causantes de trastornos del movimiento y degeneración de ganglios basales en la infancia / Baide Mairena, Heidy ; Pérez Dueñas, Belén, dir. ; Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquesta tesi, presentada com a compendi de publicacions, va tenir com a objectiu el diagnòstic genètic en nens amb malaltia dels ganglis basals d'etiologia desconeguda. En aquest treball, es va abordar la correlació de les característiques clíniques, radiològiques i bioquímiques amb les troballes genètiques. [...]
Esta tesis, presentada como compendio de publicaciones, tuvo como objetivo el diagnóstico genético en niños con enfermedad de los ganglios basales de etiología desconocida. En este trabajo, se abordó la correlación de las características clínicas, radiológicas, y bioquímicas con los hallazgos genéticos. [...]
Twenty-two genetic rare diseases, in 30 out of 62 paediatric patients were identified through gene panels (n=11), whole-exome sequencing (n=13), and mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing (n=6). Genetic aetiologies included mitochondrial diseases (57%), Aicardi-Goutières syndrome (20%), and monogenic causes of dystonia and/or epilepsy (17%). [...]

2023  
2.
226 p, 5.1 MB Efecte dels anticolinesteràsics huprina x i avcri104p3 en els processos neurodegeneratius i d'envelliment / Relat Pardo, Júlia ; Clos, M. Victoria, dir. ; Pérez, Belén, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia
Entre els diferents trastorns neurodegeneratius, la malaltia d'Alzheimer (MA) es caracteritza per la pèrdua progressiva de les funcions cognitives i l'alteració del comportament, essent el sistema colinèrgic central el principal sistema afectat. [...]
Among the different neurodegenerative disorders, Alzheimer's disease (AD) is characterized by the progressive loss of cognitive function and the altered behaviour, being the central cholinergic system the main affected. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
3.
225 p, 1.8 MB Utilidad de marcadores genéticos en el seguimiento de pacientes con antecedentes de carcinoma urotelial no músculo infiltrante / Galván Pérez, Ana Belén ; Gelabert Mas, Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El carcinoma de células uroteliales no músculo infiltrante (CCUNMI) se asocia con una alta tasa de recurrencia (60-85%) y de progresión a lesiones de alto grado (10-30%) y por lo tanto, estos pacientes deben ser monitorizados regularmente. [...]
Non muscle-invasive urothelial cell carcinoma (NMIUCC) is associated with a high rate of recurrence (60-85%) and progression to high-grade lesions (10-30%) and therefore these patients must be monitored regularly. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
4.
226 p, 840.4 KB Comportament farmacocinètic i depleció tisular de la tilosina en vedells i porcs / Prats Fuxet, Carme ; Arboix Arzo, Margarita, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Pérez, Belén, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia)
Pendent.
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004  
5.
192 p, 1.7 MB Farmacocinética y eficacia de oxitetraciclina tras su administración intramuscular en bovino : depleción tisular / El Korchi, Ghizlane ; Arboix Arzo, Margarita, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ; Pérez, Belén, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia)
El amplio uso de antibióticos en producción animal ha aportado sin duda un importante beneficio para la sanidad y el bienestar de los animales. Aunque, en los últimos años este uso ha sido objeto de duras críticas y presiones legales debido a la controversia originada entre el riesgo y el efecto beneficioso de estas sustancias. [...]
The wide use of antibiotics in animal production has contributed an important benefit for the health and the well-being of animals. However, the use of antibiotics has been recently criticized and there have been legal pressures to avoid it, due to the lack of a clear relation between its beneficial effects and its risk. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007  

Materiales académicos Encontrados 1 registros  
1.
9 p, 242.5 KB Mètodes de Recerca en Farmacologia Preclínica [42361] / Alberola, Jordi (Alberola i Domingo) ; Puigdemont Rodriguez, Anna ; Norniella, A. ; Pérez, Belén ; Piqué, E. ; Ramis, J. ; Clos, M. Victoria ; Alfons, J. ; Badía, A. (Albert) ; Caltabiano, Gianluigi 1978- ; Clos, M. Victoria ; Esteve, A. ; Flores, A. ; Hernández, J. ; Jiménez, F. ; Martínez, V. ; Prats, N. ; Guitart, Raimon ; Aulí, M. ; Borrás, M. ; Canut, L. ; Puente, J. de la ; Guzmán Cano, Antonio. ; Montero, J. L. ; Mollà, R. ; Roca, R. ; Zapatero, J. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Aplicar los conocimientos farmacológicos y metodológicos básicos para desarrollar la investigación preclínica de fármacos e interpretar los resultados.
2014-15  

Vea también: autores con nombres similares
6 Perez, B.
25 Perez, Belen
1 Perez, Bernardo
25 Peréz, Belen
6 Pérez, B.
2 Pérez, B. A.
1 Pérez, B.M.
1 Pérez, Beatriz
1 Pérez, Begoña
25 Pérez, Belen
25 Pérez, Belen
25 Pérez, Belén
1 Pérez, Belén Mosquera
3 Pérez, Belén,
1 Pérez, Belén.
1 Pérez, Briza
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.