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A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms
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Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 -  10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)
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Targeted deep sequencing of CD34+ cells from peripheral blood can reproduce bone marrow molecular profile in myelodysplastic syndromes
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Martin, Roman (University Medical Center Göttingen) ;
Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ganster, Christina (University Medical Center Göttingen) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Dierks, Sascha (University Medical Center Göttingen) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Mallo, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ademà, Vera (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gómez-Marzo, Paula (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
De Haro, Nuri (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Solanes, Neus (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Shirneshan, Katayoon (University Medical Center Göttingen) ;
Flach, Johanna (University Medical Center Göttingen) ;
Braulke, Friederike (University Medical Center Göttingen) ;
Schanz, Julie (University Medical Center Göttingen) ;
Kominowski, Arkadiusz (University Medical Center Göttingen) ;
Stromburg, Martin (University Medical Center Göttingen) ;
Brockmann, Alina (University Medical Center Göttingen) ;
Trümper, Lorenz (University Medical Center Göttingen) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Haase, Detlef (University Medical Center Göttingen) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2018 - 10.1002/ajh.25089
American Journal of Hematology, Vol. 93 (april 2018) , p. E152-E154
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Analysis of Intratumoral Heterogeneity in Myelodysplastic Syndromes with Isolated del(5q) Using a Single Cell Approach
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Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Mallo, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Manzanares Mileo, Ana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Grau Cat, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Marcé, Silvia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Granada, Isabel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Rodríguez-Luaces, Marta (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Diez-Campelo, María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of hematological diseases. Among them, the most well characterized subtype is MDS with isolated chromosome 5q deletion (MDS del(5q)), which is the only one defined by a cytogenetic abnormality that makes these patients candidates to be treated with lenalidomide. [...]
2021 - 10.3390/cancers13040841
Cancers, Vol. 13 Núm. 4 (2021) , p. 841
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Bone marrow clonogenic myeloid progenitors from NPM1-mutated AML patients do not harbor the NPM1 mutation : Implication for the cell-of-origin of NPM1+ AML
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Díaz de la Guardia, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
González-silva, L. (Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria. Universidad de Cantabria-CSIC) ;
López-Millán, Belén (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Rodríguez-Sevilla, Juan José (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Baroni, Matteo Libero (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Bueno, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Anguita, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Lapillonne, Hélène (Sorbonne Université. INSERM. Centre de recherche Saint-Antoine CRSA. AP-HP. Hôspital Armand Trousseau. Haematology Laboratory) ;
Varela, Ignacio (Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria. Universidad de Cantabria-CSIC) ;
Menéndez, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The cell-of-origin of NPM1- and FLT3-mutated acute myeloid leukemia (AML) is still a matter of debate. Here, we combined in vitro clonogenic assays with targeted sequencing to gain further insights into the cell-of-origin of NPM1 and FLT3-ITD-mutated AML in diagnostic bone marrow (BM) from nine NPM1+/FLT3-ITD (+/−) AMLs. [...]
2020 - 10.3390/genes11010073
Genes, Vol. 11 Núm. 1 (2020) , p. 73
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Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia
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Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Abáigar, María (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Vázquez, Iria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L) ;
Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Benito, Rocío (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Larrayoz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Cedena, María Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ;
Fernández-Mercado, Marta (Universidad Pública de Navarra) ;
Sanz, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Calasanz, M.J (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. [...]
2019 - 10.1111/bjh.16175
British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622
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Impact of mutational studies on the diagnosis and the outcome of high-risk myelodysplastic syndromes and secondary acute myeloid leukemia patients treated with 5-azacytidine
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Cabezón, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Bargay, Joan (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
García, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Borrás, Josep (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Marcé, Silvia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pedro, Carme (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Valcárcel, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Jiménez, Maria José (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Guàrdia, Ramón (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Brunet, Salut (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Garcia, Antoni (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Feliu Frasnedo, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myelodysplastic syndromes (MDS) are stem cell disorders caused by various gene abnormalities. We performed targeted deep sequencing in 39 patients with high-risk MDS and secondary acute myeloid leukemia (sAML) at diagnosis and follow-up (response and/or relapse), with the aim to define their mutational status, to establish if specific mutations are biomarkers of response to 5-azacytidine (AZA) and/or may have impact on survival. [...]
2018 - 10.18632/oncotarget.25046
Oncotarget, Vol. 9 (april 2018) , p. 19342-19355
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Detailed Characterization of Mesenchymal Stem/Stromal Cells from a Large Cohort of AML Patients Demonstrates a Definitive Link to Treatment Outcomes
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Díaz de la Guardia, Rafael (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Lopez-Millan, Belen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Lavoie, Jessie R. (Regulatory Research Division, Centre for Biologics Evaluation, Biologics and Genetic Therapies Directorate, Health Canada, Ottawa, ON K1A 0L2, Canada) ;
Bueno, Clara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Castaño Cardoso, Julio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Gómez-Casares, Maite (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Juan, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Delgado, Julio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Blanco, Maria L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nomdedeu, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Chaparro, Alberto (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Fuster, José Luis (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Anguita, Eduardo (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Rosu-Myles, Michael (Regulatory Research Division, Centre for Biologics Evaluation, Biologics and Genetic Therapies Directorate, Health Canada, Ottawa,Canada) ;
Menéndez, Pablo (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Bone marrow mesenchymal stem/stromal cells (BM-MSCs) are key components of the hematopoietic niche thought to have a direct role in leukemia pathogenesis. BM-MSCs from patients with acute myeloid leukemia (AML) have been poorly characterized due to disease heterogeneity. [...]
2017 - 10.1016/j.stemcr.2017.04.019
Stem cell reports, Vol. 8 (may 2017) , p. 1573-1586
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Targeted deep sequencing improves outcome stratification in chronic myelomonocytic leukemia with low risk cytogenetic features
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Palomo Sanchís, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
García, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Arnan, Montse (Institut Català d'Oncologia) ;
Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fuster García, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Coll, Rosa (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Ademà, Vera (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Grau Cat, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Jiménez, Maria-José (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Pomares, Helena (Institut Català d'Oncologia) ;
Marcé, Silvia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Mallo, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Millá, Fuensanta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Alonso, Esther (Institut Català d'Oncologia) ;
Sureda, Anna (Institut Català d'Oncologia) ;
Gallardo, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Feliu Frasnedo, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Clonal cytogenetic abnormalities are found in 20-30% of patients with chronic myelomonocytic leukemia (CMML), while gene mutations are present in >90% of cases. Patients with low risk cytogenetic features account for 80% of CMML cases and often fall into the low risk categories of CMML prognostic scoring systems, but the outcome differs considerably among them. [...]
2016 - 10.18632/oncotarget.10937
Oncotarget, Vol. 7, Num. 35 (August 2016) , p. 57021-57035
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