Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Documents de recerca, 1 registres trobats
Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
166 p, 3.1 MB Anàlisi de variants genètiques mitjançant NGS en pacients amb distròfies de retina : transcriptoma (RNAseq) diferencial de cèl·lules de retina (RPE) induïdes in vitro amb mutació en el factor de splicing PRPF8 / Pascual Rodríguez, Beatriz, autor. ; Carballo Villarino, José Miguel, supervisor acadèmic. ; Suau León, Pere, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular.
Les distròfies de retina (DR) són un grup malalties rares que provoquen una degeneració dels fotoreceptors i posterior pèrdua de visió; dins de les quals, la Retinosis Pigmentària (RP) és la majoritària. [...]
Retinal dystrophies (RD) are a group of rare diseases that cause photoreceptor degeneration and subsequent loss of vision; in which Retinitis pigmentosa is the most common. These diseases are genetically heterogeneous, with mutations associated in specific retinal genes, but also in ubiquitous expression genes, like PRPF splicing factors, that cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.