Resultados globales: 1 registros encontrados en 0.02 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
166 p, 3.1 MB Anàlisi de variants genètiques mitjançant NGS en pacients amb distròfies de retina : transcriptoma (RNAseq) diferencial de cèl·lules de retina (RPE) induïdes in vitro amb mutació en el factor de splicing PRPF8 / Pascual Rodríguez, Beatriz, autor. ; Carballo Villarino, José Miguel, supervisor acadèmic. ; Suau León, Pere, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular.
Les distròfies de retina (DR) són un grup malalties rares que provoquen una degeneració dels fotoreceptors i posterior pèrdua de visió; dins de les quals, la Retinosis Pigmentària (RP) és la majoritària. [...]
Retinal dystrophies (RD) are a group of rare diseases that cause photoreceptor degeneration and subsequent loss of vision; in which Retinitis pigmentosa is the most common. These diseases are genetically heterogeneous, with mutations associated in specific retinal genes, but also in ubiquitous expression genes, like PRPF splicing factors, that cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.