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9 p, 1.2 MB X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients / Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ; Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ; Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ; Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ; Antiñolo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ; Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Belzunces, Nuria (Balagué Center) ; Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ; Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ; Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Conejo, David (Complejo asistencial) ; Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ; Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ; Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ; Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ; Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ; García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ; García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ; Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; González, Gloria (Balagué Center) ; Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ; Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ; Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ; Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ; Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ; Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ; Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ; Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ; Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ; Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Rosell Andreo, Jordi (Hospital Son Dureta) ; Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ; Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ; Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ; Serrano, Nuria (Althaia) ; Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ; Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Triviño, Emma (Catlab) ; Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ; Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ; Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983  
2.
22 p, 1.4 MB Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ; Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ; Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ; Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ; Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 - 10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206  
3.
28 p, 5.5 MB Gait phenotypes in paediatric hereditary spastic paraplegia revealed by dynamic time warping analysis and random forests / Pulido-Valdeolivas, Irene (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gómez-Andrés, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Gonzalo, Juan Andrés (Universidad Autónoma de Madrid) ; Rodríguez-Andonaegui, Irene (Universidad Autónoma de Madrid) ; López-López, Javier (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Rausell, Estrella (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The Hereditary Spastic Paraplegias (HSP) are a group of heterogeneous disorders with a wide spectrum of underlying neural pathology, and hence HSP patients express a variety of gait abnormalities. Classification of these phenotypes may help in monitoring disease progression and personalizing therapies. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0192345
PloS one, Vol. 13 (march 2018)  
4.
19 p, 1.0 MB Characterizing Normal and Pathological Gait through Permutation Entropy / Zanin, Massimiliano (Department of Computer Science, Faculty of Science and Technology, Universidade Nova de Lisboa, 2829-516 Lisboa, Portugal) ; Gómez-Andrés, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pulido-Valdeolivas, Irene (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Martín-Gonzalo, Juan Andrés (Escuela Universitaria de Fisioterapia de la ONCE-UAM, 28034 Madrid, Spain) ; López-López, Javier (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pascual-Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Rausell, Estrella (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Cerebral palsy is a physical impairment stemming from a brain lesion at perinatal time, most of the time resulting in gait abnormalities: the first cause of severe disability in childhood. Gait study, and instrumental gait analysis in particular, has been receiving increasing attention in the last few years, for being the complex result of the interactions between different brain motor areas and thus a proxy in the understanding of the underlying neural dynamics. [...]
2018 - 10.3390/e20010077
Entropy, Vol. 20 (january 2018)  

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