Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Perez De Nanclares, G.
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 3 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 3 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
15 p, 1.1 MB Novel genetic variants of KHDC3L and other members of the subcortical maternal complex associated with Beckwith-Wiedemann syndrome or Pseudohypoparathyroidism 1B and multi-locus imprinting disturbances / Pignata, Laura (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ; Cecere, Francesco (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ; Verma, Ankit (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ; Hay Mele, Bruno (Università Degli Studi Di Napoli "Federico II") ; Monticelli, Maria (Università Degli Studi Di Napoli "Federico II") ; Acurzio, Basilia (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ; Giaccari, Carlo (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ; Sparago, Angela (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ; Hernandez Mora, José Ramon (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Monteagudo-Sánchez, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Pereda, Arrate (Araba University Hospital-Txagorritxu) ; Tenorio-Castano, Jair (ITHACA. European Reference Network) ; Palumbo, Orazio (Fondazione IRCCS "Casa Sollievo Della Sofferenza") ; Carella, Massimo (Fondazione IRCCS "Casa Sollievo Della Sofferenza") ; Prontera, Paolo (Medical Genetics Unit. University and Hospital of Perugia) ; Piscopo, Carmelo ("Antonio Cardarelli" Hospital) ; Accadia, Maria (Hospital "Cardinale G. Panico") ; Lapunzina, Pablo (ITHACA. European Reference Network) ; Cubellis, Maria Vittoria (Università Degli Studi Di Napoli "Federico II") ; Pérez de Nanclares, Guiomar (Araba University Hospital-Txagorritxu) ; Monk, David (University of East Anglia) ; Riccio, Andrea (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ; Cerrato, Flavia (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B) are imprinting disorders (ID) caused by deregulation of the imprinted gene clusters located at 11p15. 5 and 20q13. [...]
2022 - 10.1186/s13148-022-01292-w
Clinical Epigenetics, Vol. 14 Núm. 1 (december 2022), p. 71  
Registre complet - Creative Commons
2.
12 p, 3.3 MB Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes / García Arias-Salgado, Elena (Advanced Medical Projects) ; Gálvez, Eva (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Planas-Cerezales, Lurdes (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Pintado-Berninches, Laura (Advanced Medical Projects) ; Vallespín, Elena (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martínez, Pilar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Carrillo García, Jaime (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ; Iarriccio, Laura (Advanced Medical Projects) ; Ruiz-Llobet, Anna (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Català, Albert (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Rodríguez-Vigil, Carmen (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Bastos, Mariana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Pérez de Nanclares, Guiomar (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ; Leiro-Fernández, Virginia (Instituto de Investigación Biomédica de Vigo) ; Uria Oficialdegui, Maria Luz (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Valenzuela, Claudia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Martín, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; López-Muñiz, Belén (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sevilla, Julián (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Molina Molina, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Perona, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sastre, Leandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Background: Telomeres are nucleoprotein structures present at the terminal region of the chromosomes. Mutations in genes coding for proteins involved in telomere maintenance are causative of a number of disorders known as telomeropathies. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1046-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (17 2019) , p. 82  
Registre complet - Creative Commons
3.
11 p, 788.9 KB Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome / García-Castaño, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Pérez de Nanclares, Gustavo (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Madariaga, Leire (Universidad del País Vasco. Departamento de Pediatría) ; Aguirre, Mireia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Madrid, Alvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Nadal, Inmaculada (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Navarro, Mercedes (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lucas, Elena (Hospital de Manises (València)) ; Fijo, Julia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espino, Mar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Espitaletta, Zilac (Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá) ; García Nieto, Víctor (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Barajas de Frutos, David (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Loza, Reyner (Hospital Cayetano Heredia, Lima) ; Pintos, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Castaño, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Grupo RenalTube ; Universitat Autònoma de Barcelona
Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic characterization in a cohort of 30 patients, one of the largest series described. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0173581
PloS one, Vol. 12 Núm. 3 (2017) , p. 1-11  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem