Resultats globals: 27 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Documents de recerca, 4 registres trobats
Materials acadèmics, 21 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
1.2 MB LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy / Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ; Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ; Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)  
2.
19 p, 2.3 MB Novel Double Factor PGT strategy analyzing blastocyst stage embryos in a single NGS procedure / Del Rey Azpiri, Javier (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Vidal, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Ramírez, Lorena (Banc de Sang i Teixits) ; Borràs, Nina (Banc de Sang i Teixits) ; Corrales Insa, Irene (Banc de Sang i Teixits) ; Garcia, Iris (Banc de Sang i Teixits) ; Martinez-Pasarell, Olga (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernandez, Silvia F. (Center for Embryo Medicine, Barcelona) ; Garcia-Cruz, Raquel (Center for Embryo Medicine, Barcelona) ; Pujol, Aïda (Centro de Infertilidad y Reproducción Humana (CIRH)- Eugin group, Barcelona) ; Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Salaverria, Itziar (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Oliver Bonet, Maria (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Benet i Català, Jordi (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Navarro i Ferreté, Joaquima (Universitat Autòmoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
In families at risk from monogenic diseases affected offspring, it is fundamental the development of a suitable Double Factor Preimplantation Genetic Testing (DF-PGT) method for both single-gene analysis and chromosome complement screening. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0205692
PloS one, Vol. 13 (october 2018)  

Documents de recerca 4 registres trobats  
1.
147 p, 2.1 MB Estudio de Array-CGH en fetos con translucencia nucal aumentada / Coello Cahuao, Edgar ; Maiz Elizaran, Nerea, dir. ; Plaja Rustein, Alberto, dir. ; Sánchez Durán, M. A., dir.
Objectiu: Avaluar el rendiment de l'anàlisi de microarrays cromosòmics (CMA) en fetus amb translucència nucal (TN) > percentil 95. Els objectius secundaris van ser analitzar aquests resultats segons el gruix de la TN, per sota o per sobre de 3,5 mm, i aquells sense anomalies associades. [...]
Objetivo: Evaluar el rendimiento del análisis de microarrays cromosómicos (CMA) en fetos con translucencia nucal (TN) > percentil 95. Los objetivos secundarios fueron analizar estos resultados según el grosor de la TN, por debajo o por encima de 3,5 mm, y aquellos sin anomalías asociadas. [...]
Purpose: To evaluate the performance of chromosomal microarray analysis (CMA) in fetuses with nuchal translucency (NT) > 95th percentile. Secondary objectives were to analyze these results according to NT thickness, below or above 3. [...]

2022  
2.
291 p, 4.4 MB Array cgh in second or third trimester fetuses with major structural abnormalities and/or intrauterine growth restriction / Santirocco, Maddalena ; Maiz Elizaran, Nerea, dir. ; Plaja Rustein, Alberto, dir. ; Cabero i Roura, Lluís, dir.
Quan es va dissenyar el present estudi, la tecnologia array s'havia implementat i estava en estudi per a la seva aplicabilitat i el seu rendiment en comparació amb les tècniques de citogenètica estàndard en l'entorn prenatal. [...]
Cuando se diseñó el presente estudio, la tecnología de array se había implementado y estaba en estudio para determinar su aplicabilidad y su rendimiento en comparación con las técnicas estándar de citogenética en el entorno prenatal. [...]
When the present study was designed, the array technology had been implemented and was under study for its applicability and its performance compared with standard cytogenetics techniques in the prenatal setting. [...]

2022  
3.
232 p, 8.2 MB Array CGH com a primera opció per al diagnòstic genètic postnatal / Castells Sarret, Neus ; Plaja Rustein, Alberto, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents de lligació (MLPA) permet incrementar la taxa diagnòstica entre 2,4-5,8%. [...]
Conventional cytogenetics diagnoses 3-5% of patients with unexplained developmental delay / intellectual disability (DD / ID) and / or multiple congenital Anomalies (MCA). Multiplex ligation probes Amplification (MLPA) increases diagnostic rate between 2. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
4.
98 p, 1023.7 KB Las Dobleces de los cromosomas mitóticos y su relación con la estructura del núcleo interfásico : Tesis doctoral / Plaja Rustein, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Se ha analizado la frecuencia, localización y posible significado de los dobleces presentes en los cromosomas mitóticos obtenidos con técnicas citogenéticas convencionales. No se trata de un fenómeno aleatorio y los dobleces cromosómicos pueden ser remanentes de una disposición del cromosoma interfásico, facilitando la implicación de ciertas bandas frente a otras en reorganizaciones cromosómicas tales como los fragmentos isoacéntricos y contribuyendo a la elevada frecuencia de deleciones intersticiales e inversiones duplicaciones isodicéntricas de la región 15q11q13. [...]
We have investigated the frequency, localization and possible significance of bends in mitotic chromosomes in conventional cytogenetic preparations. Bends are not a random phenomena, they may be remnants of a folded chromosome state in the nucleus and may facilitate the preferential involvement of some chromosomal bands in structural reorganizations such as the isoacentric fragments or contribute to the high frequency of interstitial deletions and isodicentric inversion duplications involving the 15q11q13 region. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004  

Materials acadèmics 21 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
5 p, 114.2 KB Citogenètica Clínica [42943] / Rigola Tor, Maria Angels ; Català Cahís, Vicenç ; Plaja Rustein, Alberto ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries. Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius).
Updating knowledge of the latest advances in cytogenetics and clinical genetics which offer an accurate diagnosis of hereditary diseases. Relating chromosomal alteration associated with the phenotype. [...]
Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias. Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado. [...]

2022-23
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
2.
8 p, 118.3 KB Genètica Humana [106687] / Camps Polo, Jordi ; Puig Rosell, Pere ; Rigola Tor, Maria Angels ; Plaja Rustein, Alberto ; Rey Azpiri, Javier ; Torabi Asensio, Keyvan ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumnat tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens i del genoma en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
The subject is scheduled in the second year of the Medicine degree. Its general objective is to give students all the necessary information that will allow them to acquire knowledge about the organization, function and regulation of genes in normal conditions and will enable them to understand the mechanisms involved in genetic-based diseases. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]

2022-23
Grau en Medicina [1509]
3 documents
3.
5 p, 105.1 KB Genètica Mèdica [102886] / Rigola Tor, Maria Angels ; Plaja Rustein, Alberto ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic. Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic. [...]
The main objectives of this subject are: Know the genetic basis of the main diseases with a genetic basis or component. Relate genetic dysfunction with the pathological phenotype. Perform the genetic interpretation of diagnosis, prognosis, prevention and therapy of pathologies Genetics more frequent in the human population. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético. Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico. [...]

2022-23
Grau en Medicina [1192]
Grau en Medicina [1509]
3 documents
4.
5 p, 106.2 KB Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [42947] / Català Cahís, Vicenç ; Barquinero Estruch, Joan Francesc ; Sole Canal, Mireia ; Plaja Rustein, Alberto ; Torabi Asensio, Keyvan ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
To provide to the students a close interaction with experts of the field and insights for their professional carrer in the future. To to the students.
Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar a los estudiantes a la realidad profesional y facilitar su in.

2022-23
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
5.
5 p, 107.7 KB Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [42947] / Català Cahís, Vicenç ; Barquinero Estruch, Joan Francesc ; Sarrate Navas, Zaida ; Plaja Rustein, Alberto ; Torabi Asensio, Keyvan ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
To provide to the students a close interaction with experts of the field and insights for their professional carrer in the future. To to the students.
Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar a los estudiantes a la realidad profesional y facilitar su in.

2021-22
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
6.
5 p, 115.1 KB Citogenètica Clínica [42943] / Rigola Tor, Maria Angels ; Català Cahís, Vicenç ; Plaja Rustein, Alberto ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries. Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius).
Updating knowledge of the latest advances in cytogenetics and clinical genetics which offer an accurate diagnosis of hereditary diseases. Relating chromosomal alteration associated with the phenotype. [...]
Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias. Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado. [...]

2021-22
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
7.
8 p, 117.1 KB Genètica Humana [102958] / Camps Polo, Jordi ; Puig Rosell, Pere ; Rigola Tor, Maria Angels ; Plaja Rustein, Alberto ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumnat tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens i del genoma en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
The subject is scheduled in the second year of the Medicine degree. Its general objective is to give students all the necessary information that will allow them to acquire knowledge about the organization, function and regulation of genes in normal conditions and will enable them to understand the mechanisms involved in genetic-based diseases. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]

2021-22
Grau en Medicina [1192]
3 documents
8.
5 p, 105.6 KB Genètica Mèdica [102886] / Rigola Tor, Maria Angels ; Plaja Rustein, Alberto ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic. Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic. [...]
The main objectives of this subject are: Know the genetic basis of the main diseases with a genetic basis or component. Relate genetic dysfunction with the pathological phenotype. Perform the genetic interpretation of diagnosis, prognosis, prevention and therapy of pathologies Genetics more frequent in the human population. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético. Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico. [...]

2021-22
Grau en Medicina [1192]
3 documents
9.
7 p, 114.9 KB Genètica Humana [102958] / Plaja Rustein, Alberto ; Puig Rosell, Pere ; Rigola Tor, Maria Angels ; Camps Polo, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumne tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]

2020-21
Grau en Medicina [1192]
Grau en Medicina [960]
3 documents
10.
5 p, 107.0 KB Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [42947] / Català Cahís, Vicenç ; Vidal Domínguez, Francesca ; Barquinero Estruch, Joan Francesc ; Plaja Rustein, Alberto ; Torabi Asensio, Keyvan ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar a los estudiantes a la realidad profesional y facilitar su in.

2020-21
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents

Materials acadèmics : 21 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.