Results overview: Found 8 records in 0.02 seconds.
Research literature, 2 records found
Course materials, 6 records found
Research literature 2 records found  
1.
232 p, 8.2 MB Array CGH com a primera opció per al diagnòstic genètic postnatal / Castells Sarret, Neus ; Plaja Rustein, Alberto, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents de lligació (MLPA) permet incrementar la taxa diagnòstica entre 2,4-5,8%. [...]
Conventional cytogenetics diagnoses 3-5% of patients with unexplained developmental delay / intellectual disability (DD / ID) and / or multiple congenital Anomalies (MCA). Multiplex ligation probes Amplification (MLPA) increases diagnostic rate between 2. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
2.
98 p, 1023.7 KB Las Dobleces de los cromosomas mitóticos y su relación con la estructura del núcleo interfásico : Tesis doctoral / Plaja Rustein, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Se ha analizado la frecuencia, localización y posible significado de los dobleces presentes en los cromosomas mitóticos obtenidos con técnicas citogenéticas convencionales. No se trata de un fenómeno aleatorio y los dobleces cromosómicos pueden ser remanentes de una disposición del cromosoma interfásico, facilitando la implicación de ciertas bandas frente a otras en reorganizaciones cromosómicas tales como los fragmentos isoacéntricos y contribuyendo a la elevada frecuencia de deleciones intersticiales e inversiones duplicaciones isodicéntricas de la región 15q11q13. [...]
We have investigated the frequency, localization and possible significance of bends in mitotic chromosomes in conventional cytogenetic preparations. Bends are not a random phenomena, they may be remnants of a folded chromosome state in the nucleus and may facilitate the preferential involvement of some chromosomal bands in structural reorganizations such as the isoacentric fragments or contribute to the high frequency of interstitial deletions and isodicentric inversion duplications involving the 15q11q13 region. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004  

Course materials 6 records found  
1.
4 p, 75.4 KB Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [42947] / Vidal Domínguez, Francesca ; Barquinero Estruch, Joan Francesc ; Català Cahís, Vicenç ; Plaja Rustein, Alberto ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
2018-19
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
2.
5 p, 82.0 KB Citogenètica Clínica [42943] / Rigola Tor, Maria Angels ; Català Cahís, Vicenç ; Plaja Rustein, Alberto ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries. Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius).
Updating knowledge of the latest advances in cytogenetics and clinical genetics which offer an accurate diagnosis of hereditary diseases. Relating chromosomal alteration associated with the phenotype. [...]
Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias. Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado. [...]

2018-19
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
3.
7 p, 91.1 KB Genètica Humana [102958] / Plaja Rustein, Alberto ; Miró Ametller, Rosa ; Català Cahís, Vicenç ; Rigola Tor, Maria Angels ; Camps Polo, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumne tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]

2018-19
Grau en Medicina [1192]
2 documents
4.
5 p, 82.0 KB Citogenètica Clínica [42943] / Rigola Tor, Maria Angels ; Català Cahís, Vicenç (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Plaja Rustein, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries. Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius).
Updating knowledge of the latest advances in cytogenetics and clinical genetics which offer an accurate diagnosis of hereditary diseases. Relating chromosomal alteration associated with the phenotype. [...]
Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias. Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado. [...]

2017-18
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
5.
4 p, 74.2 KB Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [42947] / Vidal, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Barquinero, J. F. (Joan Francesc) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Català Cahís, Vicenç (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Plaja Rustein, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
2017-18
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151]
3 documents
6.
7 p, 91.1 KB Genètica Humana [102958] / Camps Polo, Jordi ; Miró, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Català Cahís, Vicenç (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Rigola Tor, Maria Angels ; Plaja Rustein, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumne tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]

2017-18
Grau en Medicina [1192]
2 documents

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.