guest ::
login
UAB Digital Repository of Documents
Search
Submit
Help
Personalize
Your alerts
Your baskets
Your searches
Library Service
About DDD
Català
English
Español
Home
> Search Results: Plaja, Alberto
any field
abstract
institutional affiliation
assignatura
author
authorcount
course id
studies plan ID
studies id
first page
fulltext
form
grant Agreement
issn
issue
subject
orcid
studies plan
professor
publication
record ID
series
keyword
title
studies
year
Search Tips
Advanced Search
Search collections:
*** any public collection ***
1611: A journal of translation...
452°F : revista de teoría de l...
Adhesius
Political Stickers
The ALBA Synchrotron
Antoni Lloret
Anàlisi
Antigona Research Group
Antiquarian (before 1801)
Anuario iet de trabajo y relac...
Annual reports
Anuario Lope de Vega
Occitan news. Macip – Zabala c...
Articles
Journalistic collaborations
Dissemination
Research articles
Reviews
UAB articles and reports
Published articles
UAB published articles
Asiadémica. Revista universita...
Agència de Salut Pública de Ba...
Athenea digital
Atlas of Veterinary Anatomy
Atlas de Epidermis
Atlas de los músculos del perr...
Audio
The Barcelona Lab for Urban En...
Biblioteca Digital d'Història ...
Biblioteca Digital d'Història ...
Digital Library on Food Sovere...
Biblioteca de Ciència i Tecnol...
Biblioteca de Comunicació i He...
Biblioteca d'Humanitats
Biblioteca de Medicina
Biblioteca Universitària de Sa...
Biblioteca de Ciències Socials
Biblioteca de Veterinària
Bernard Lesfargues
Bernard Lesfargues, audiovisua...
Bernard Lesfargues, correspond...
Bernat Lesfargues, creative wo...
Bovis
Brumal
Newsletters
UAB Newsletters
Canis et felis
Book chapters
UAB chapters of books
Carandell Economics Library
Col·lecció Reserva Carandell (...
Carandell manuscripts (XVIII-X...
Autonomous Communities Electio...
European Parliament Elections ...
Spain’s general elections Post...
Local elections posters
Parlament de Catalunya electio...
Political posters
Posters
Posters
Combinatorics, Coding and Secu...
Centre for Demographic Studies...
Centre d'Estudis sobre dictadu...
Arts and Humanities
Experimental sciences
Health sciences and bioscience...
Social and Legal Sciences
Engineering
Olympic Studies Centre at the ...
Chemical Ecology and Toxicolog...
Environmental Sciences.
Ciencias de la Comunicación. T...
Ciències
CIMITEC-UAB
Catalan journal of linguistics
Clays and Clay Minerals
CLIL. Journal of Innovation an...
CLIL-SI. Semiimmersió en lleng...
Clínica veterinaria de pequeñ...
Center for Theoretical Linguis...
Sound, Strategic and Transpare...
ConnectinGeo
CORE in Cultural Heritage
Strategic Research Community i...
Smart and sustainable cities C...
The Girona Oficial Veterinay C...
CRAG (Centre for Research in A...
CREAF (Centre de Recerca Ecolò...
The Research Centre for Scienc...
Centre de Recerca en Sanitat A...
Cunicultura
Cristina Vicente
Catalan working papers in ling...
dA Derecho Animal
Documents d'anàlisi geogràfica
Datasets
DCEI Research Group
Dante e L'Arte
EMAS statements
Department of Applied Economic...
Department of Business. Workin...
designis
Didáctica, Innovación y Multim...
UAB Digital Repository of Docu...
Disturbis
Doblele
Business resources
DocèncIA
Graphic and multimedia documen...
Institutional documents
UAB Institutional documents
Research literature
UAB research groups literatur...
Doletiana
Research Group Rights of Spani...
Criminal Law Group and New Tre...
David Rosenthal
Dynamis
Environmental and Climate Econ...
E-ciències jurídiques
European Consortium of Innovat...
Enseñanza de las ciencias
CRiEDO (Center for Research an...
Educar
Eficàcia de la Formació (EFI)
Eines d'Innovació Docent en Ed...
ELCVIA
Estudios de lingüística del es...
EMIGRA Working Papers
Electronic Engineering
Computer Engineering
Materials Engineering
School of Engineering. Final y...
Chemical Engineering
Industrial Technical Engineer...
Management Information System ...
System Computing Technical Eng...
Telecommunication Technical En...
Telecommunication Engineering
Engineering. MT
Enrahonar
Equinus
Escuela Superior de Archivísti...
School of Engineering. TFG
Estrat crític
Studies
UAB estudies
Exams
Libraries Exhibitions
The Security of Networks and D...
Biosciences Faculty
Biosciences. MT
Faculty of Education Sciences....
Education Sciences. MT
Sciences Faculty
Ciències. MT
Faculty of Communication Studi...
Faculty of Communication Studi...
Communication Studies. MT
Law Faculty. TFG
Faculty of Economics and Busin...
Faculty of Philosophy and Lett...
Philosophy and Letters. MT
Medicine Faculty
Faculty of Political Science a...
Political Science and Sociolog...
Psychology Faculty. TFG
Psychology. MT
Faculty of Translation and Int...
Translation and Interpreting. ...
Faculty of Veterinary Medicine
Veterinary. MT
Avedis Donabedian Research Ins...
Fanzines
Faventia
Josep Carreras Leukaemia Resea...
Focus on international migrati...
Veterinary historical collecti...
Veterinary Historical Books
Historical Veterinary Journals
Personal and institutional arc...
Pictures
UAB Pictures
FRASEOLEX. Revista Internacion...
Ferran Sunyer i Balaguer
Ferran Sunyer i Balaguer corre...
FUABFormació
Fundació Salut i Envelliment U...
Grupo de Investigación en Rumi...
The Department of Communicatio...
Group of Studies on Immigratio...
Group in Electrochemistry, Pho...
Grup d'estudi de la literacita...
GENOCOV
Geologica acta
Applied Geography Research Gro...
Globalisation, Education and S...
Study Group on Republic and De...
Group on Interactive Coding of...
Composting Research Group (GI...
GIES (Grup de Recerca en Estrè...
Group of Smart Nanoengineered ...
grafica
Research Group on Fundamental ...
Grafo Working Papers
Desistance and Reentry Policie...
GREDICS (Research Group on Soc...
Research Centre for Teaching &...
Gresc@ (Research Group on Educ...
Research Group Education and W...
GRISS (Grup de Recerca en Imat...
Advertising and Public Relatio...
Grupo de Investigación Métodos...
Daniel Jones Research Group in...
Grup de recerca Tradumàtica
Research Centres and Groups (r...
GSADI Analytical Sociology & I...
GSD (Dynamical systems)
Library guides
Research tools
Databases
Library Guides
Catalogue
Cience and Technology Library
How to find...
Communication Library and Gene...
Humanities Library
Medicine Library
Subject resources
Sabadell University Library
Services
Social Sciences Library
Veterinary Library
Student guides
Radio Barcelona scripts
Higher education policy
Història del conflicte a l'Ant...
Historiae
HMiC
Honoris causa doctors
Aranan Press
HPC4EAS (High Performance Comp...
Parc Taulí Research and Innova...
Grup de Recerca en Infància i...
Integrated Assessment: Sociolo...
Institut de Biotecnologia i de...
Catalan Institute of Nanoscien...
Institut Català de Paleontolog...
Institute of Political and Soc...
Institut de Ciència i Tecnolog...
Institute of Law and Technolog...
Integrated Earth System Dynami...
Institut de Física d’Altes Ene...
Instituto de Gobierno y Políti...
Institut d'Investigació en Cie...
Institut d'Història de la Cièn...
Institut de Recerca Sant Pau
Imbalance-P
Institut de Neurociències (INc...
InCom-UAB – the Institute of C...
Indialogs
Annual reports
Business annual reports
UAB Annual reports
Projects reports
Sustainability reports
Teaching Innovation Group at t...
Inter Asia papers
Sports Research Institute (IRE...
Isogloss
ISOR (Research in Sociology of...
José Agustín Goytisolo
José Agustín Goytisolo audio
José Agustín Goytisolo corresp...
José Agustín Goytisolo, dedica...
José Agustín Goytisolo, person...
José Agustín Goytisolo, profes...
José Agustín Goytisolo, photog...
José Agustín Goytisolo, creati...
José Agustín Goytisolo, creati...
José Agustín Goytisolo, recogn...
José Agustín Goytisolo videos
Jordi Arbonès
Jordi Arbonès professional act...
Jordi Arbonès Other documents
Jordi Arbonès correspondence
Jordi Arbonès dedications
Jordi Arbonès personal and fam...
Jordi Arbonès photos
Jordi Arbonès, creative works
Jordi Arbonès Creative works o...
Jordi Arbonès Creative works o...
Jordi Arbonès recognition and ...
Jaume Camps
Jaume Camps, professional acti...
Jaume Camps, notes
Jaume Camps, conferences
Jaume Camps, personal and fami...
Jaume Camps, photographs
Jaume Camps, illustrations
Journal of Human Security and ...
José Mallorquí
Journalism Collection of Josep...
Jesús Moncada
Jesús Moncada, drawings
Journal of Catalan intellectua...
Contributions to meetings and ...
Contributions to meetings and ...
Promotional materials
UAB meetings and congresses
Jornades d’Innovació Docent de...
Jaume Roca
Jaume Roca, activitat professi...
Jaume Roca, apunts
Jaume Roca, congressos
Jaume Roca, documentació alien...
Jaume Roca, documentació perso...
Bellaterra journal of teaching...
Karanos. Bulletin of Ancient M...
Laboratory of Journalism and C...
Grupo de investigación Laborat...
Laboratory of Instrumental An...
Links & Letters
Language design
Langue(s) & Parole
Laboratori de Prospectiva i Re...
Lluís Capdevila i Vilallonga
Lectora
London International Advertisi...
LIEC
Limnética
Books
UAB Books
Books and collections
UAB Books and series
Local Communication Research G...
Locus amoenus
Manuscripts (XI-XIX centuries...
Manuscrits
Maps
Spanish Civil War Maps (1936-1...
Martí Gelabertó old maps colle...
Course materials
UAB course materials
Learning materials
Materials Matemàtics
Digital Archive of Meat (MCD)
Fons Manuel Cubeles i Solé
Maria Dolores Baucells
María Dolores Baucells, articl...
María Dolores Baucells, contri...
María Dolores Baucells, resea...
María Dolores Baucells, course...
Slaughterhouses Digital Archiv...
Veterinary Ethnology Digital A...
Animal Production Digital Arch...
Rural Life Digital Archive (MD...
Medievalia
Memòria personal
Degree reports
Methodos
Forestry Digital Archive (MFD)...
Gastronomy Digital Archive (MG...
Grup de Recerca Malalties infe...
Veterinary Mycology Group
Minescope
Mirabilia
MIRAS (Mediació i Interpretaci...
Mitologías hoy
Workshop MRAMA
Miquel Tomàs Ondiviela
No drets
Nuevas de Indias. Anuario del ...
Observatori de la Tordera
Outdated material
Ontology studies
Orsis
Ovis
PACTE (Process of Acquisition ...
Web pages
Jordi Bigues - Archive Palomar...
Papers
Research Group on Psychology, ...
Pere Calders
Pere Calders, professional act...
Pere Calders, audio
Pere Calders, correspondence
Pere Calders, personal and fam...
Pere Calders photographs
Pere Calders, creative work
Pere Calders, recognition and ...
Pere Calders, video
pendent
Perifèria
Mass Media Department producti...
UAB institutional ads
Data management plans (DMP)
Papers and communications
UAB papers and communications
Porci
Postcards
Catalonia postcards
Spain postcards
Posters
UAB Posters
Research group on Psychosocial...
Pedro Pascual
Pedro Pascual, notes
Pedro Pascual correspondence
Politics press
Pragmatic sanctions (XVI-XIX c...
Preprints
UAB Preprints
Presentations
UAB Presentations
Papers : Regió Metropolitana d...
Course guides
Radio programs
Publiradio
Publicacions matemàtiques
Periodical publications
UAB periodical publications
Publicacions de la Secció de M...
CEDOC Paperbacks
Quaderns d'italià
Quaderns
Quaderns IEE
Quaderns de psicologia
Questiones Publicitarias
Centre d’Estudis Sociològics s...
Old art and culture journals
Revista clínica electrónica en...
Teaching resources
Teaching resources - Servei de...
Recerca musicològica
The Reliability of Electron De...
Redes
ReGroc : revista de gramática ...
REICIT, Recerca en Estudis Int...
República i republicanisme
Antique journals
Revibec
Review
Revisió càrregues automàtiques
Revisió Biblioteca de Ciència ...
Revisió Biblioteca de Comunic...
Revisió Biblioteca d'Humanita...
Revisió Biblioteca de Medicin...
Revisió de les revistes UAB
Revisió Biblioteca Università...
Revisió Biblioteca de Cièncie...
Revisió Unitat Tècnica i de P...
Revisió Biblioteca de Veterinà...
Journals
Revista de psicología del depo...
UAB journals
RIDEG. Revista Interdisciplina...
Ramón Ortiz Fornaguera
Ramón Ortiz Fornaguera. Corres...
Ramón Ortiz Fornaguera. Docume...
Ramón Ortiz Fornaguera. Origin...
Rafael Tasis
Rafael Tasis, creative work
Rúbrica contemporanea
Ruta comunicación
Scriptum digital
Selecciones avícolas
Security of Networks and Distr...
Soberanía alimentaria
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
SORT
Sustainability and Environment...
SPIN-PORICS
Studia aurea
Studia aurea monográfica
Synthesis of Bioactive Organic...
Treballs d'arqueologia
Tiempo devorado
Doctoral theses
UAB doctoral theses
Bachelor's degree final projec...
Bachelor's degree final projec...
Revista Tradumàtica
Translat Library
TransMedia Catalonia
Dissertations
UAB dissertations
Works on typologies constructi...
Research Group in Chinese-Cata...
Universitat Autònoma de Barcel...
UAB Divulga
3Q expert interviews
NEO research capsules
UAB Divulga vídeos
Heritage collection
UAB Innova
Unitat d’Assessorament Psicope...
Research group Epidemiology an...
Fundamentals Unit of the Econo...
Economic History Unit. Working...
Unitat de Patologia Murina i C...
Veterinary. Works
Quality of Food of Animal Orig...
Zoonoses and One Health
UAB libraries videos
Videos
UAB videos
Vivat academia
WaterInnEU
Research group Wildlife Ecolog...
Wormwood review
Working papers
UAB working papers
Xavier Fàbregas
America
Carcass classification
Hunting
Basketry
Hides and skins
Culinary Ethnography
Livestock and farming fairs
Dogs
Local history
Meat inspection
Xavier Fàbregas i Comadran, co...
Traditional pig slaughter
Poplar Digital Archive (MDP)
Traditional objects
Landscapes
Architectural heritage
Fur
Fishing products
Meat residues
Fighting bull
Trichinella
Sort by:
Display results:
Output format:
latest first
title
author
year
asc.
desc.
- or rank by -
word similarity
10 results
25 results
50 results
100 results
250 results
500 results
single list
split by collection
BibTeX
Citation
CSV
HTML brief
HTML detailed
HTML MARC
HTML photo captions only
HTML portfolio
METS
Untitled
Untitled
Untitled
XML Dublin Core
XML MARC
Results overview:
Found
29
records in 0.01 seconds.
Articles
,
3
records found
Research literature
,
4
records found
Course materials
,
22
records found
Articles
3
records found
1.
11 p, 1.4 MB
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome
/
Lucia-Campos, Cristina
(Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Valenzuela, Irene
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Latorre Pellicer, Ana
(Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Ros-Pardo, David
(Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group)
;
Gil-Salvador, Marta
(Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Arnedo, María
(Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Puisac, Beatriz
(Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Castells, Neus
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Plaja, Alberto
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Tenes, Anna
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cusco, Ivon
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trujillano, Laura
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ramos, Feliciano J.
(Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Servicio de Pediatría. Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Tizzano, Eduardo F.
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gómez-Puertas, Paulino
(Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ;
Pié, Juan
(Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystemic genetic disorder characterized by distinctive facial features, growth retardation, and intellectual disability, as well as various systemic conditions. [...]
2022 -
10.3390/genes13081413
Genes
,
Vol. 13 Núm. 8 (august 2022)
, p. 1413
Detailed record
-
2.
1.2 MB
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy
/
Soler-Palacín, Pere
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
;
Rivière, Jacques G..
(Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ;
Plaja Rustein, Alberto
(Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bezdan, Daniela
(Universitat Pompeu Fabra) ;
Bosio, Mattia
(Universitat Pompeu Fabra) ;
Martínez Gallo, Mónica
(Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ossowski, Stephan
(Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ;
Colobrán Oriol, Roger
(Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 -
10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology
,
Vol. 9 (october 2018)
Detailed record
-
3.
19 p, 2.3 MB
Novel Double Factor PGT strategy analyzing blastocyst stage embryos in a single NGS procedure
/
Del Rey Azpiri, Javier
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vidal, Francisco
(Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Ramírez, Lorena
(Banc de Sang i Teixits) ;
Borràs, Nina
(Banc de Sang i Teixits)
;
Corrales Insa, Irene
(Banc de Sang i Teixits) ;
Garcia, Iris
(Banc de Sang i Teixits) ;
Martinez-Pasarell, Olga
(Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernandez, Silvia F.
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Garcia-Cruz, Raquel
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aïda
(Centro de Infertilidad y Reproducción Humana (CIRH)- Eugin group, Barcelona) ;
Plaja Rustein, Alberto
(Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Salaverria, Itziar
(Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Oliver Bonet, Maria
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Benet i Català, Jordi
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Navarro i Ferreté, Joaquima
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
In families at risk from monogenic diseases affected offspring, it is fundamental the development of a suitable Double Factor Preimplantation Genetic Testing (DF-PGT) method for both single-gene analysis and chromosome complement screening. [...]
2018 -
10.1371/journal.pone.0205692
PloS one
,
Vol. 13 (october 2018)
Detailed record
-
Research literature
4
records found
1.
147 p, 2.1 MB
Estudio de Array-CGH en fetos con translucencia nucal aumentada
/
Coello Cahuao, Edgar
;
Maiz, Nerea,
dir. ;
Plaja Rustein, Alberto,
dir. ;
Sánchez Durán, M. A.,
dir.
Objectiu: Avaluar el rendiment de l'anàlisi de microarrays cromosòmics (CMA) en fetus amb translucència nucal (TN) > percentil 95. Els objectius secundaris van ser analitzar aquests resultats segons el gruix de la TN, per sota o per sobre de 3,5 mm, i aquells sense anomalies associades. [...]
Objetivo: Evaluar el rendimiento del análisis de microarrays cromosómicos (CMA) en fetos con translucencia nucal (TN) > percentil 95. Los objetivos secundarios fueron analizar estos resultados según el grosor de la TN, por debajo o por encima de 3,5 mm, y aquellos sin anomalías asociadas. [...]
Purpose: To evaluate the performance of chromosomal microarray analysis (CMA) in fetuses with nuchal translucency (NT) > 95th percentile. Secondary objectives were to analyze these results according to NT thickness, below or above 3. [...]
2022
Detailed record
-
2.
291 p, 4.4 MB
Array cgh in second or third trimester fetuses with major structural abnormalities and/or intrauterine growth restriction
/
Santirocco, Maddalena
;
Maiz, Nerea,
dir. ;
Plaja Rustein, Alberto,
dir. ;
Cabero i Roura, Lluís,
dir.
Quan es va dissenyar el present estudi, la tecnologia array s'havia implementat i estava en estudi per a la seva aplicabilitat i el seu rendiment en comparació amb les tècniques de citogenètica estàndard en l'entorn prenatal. [...]
Cuando se diseñó el presente estudio, la tecnología de array se había implementado y estaba en estudio para determinar su aplicabilidad y su rendimiento en comparación con las técnicas estándar de citogenética en el entorno prenatal. [...]
When the present study was designed, the array technology had been implemented and was under study for its applicability and its performance compared with standard cytogenetics techniques in the prenatal setting. [...]
2022
Detailed record
-
3.
232 p, 8.2 MB
Array CGH com a primera opció per al diagnòstic genètic postnatal
/
Castells Sarret, Neus
;
Plaja Rustein, Alberto,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Miró, Rosa,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes múltiples dependents de lligació (MLPA) permet incrementar la taxa diagnòstica entre 2,4-5,8%. [...]
Conventional cytogenetics diagnoses 3-5% of patients with unexplained developmental delay / intellectual disability (DD / ID) and / or multiple congenital Anomalies (MCA). Multiplex ligation probes Amplification (MLPA) increases diagnostic rate between 2. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015
Detailed record
-
4.
98 p, 1023.7 KB
Las Dobleces de los cromosomas mitóticos y su relación con la estructura del núcleo interfásico : Tesis doctoral
/
Plaja Rustein, Alberto
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Miró, Rosa,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Se ha analizado la frecuencia, localización y posible significado de los dobleces presentes en los cromosomas mitóticos obtenidos con técnicas citogenéticas convencionales. No se trata de un fenómeno aleatorio y los dobleces cromosómicos pueden ser remanentes de una disposición del cromosoma interfásico, facilitando la implicación de ciertas bandas frente a otras en reorganizaciones cromosómicas tales como los fragmentos isoacéntricos y contribuyendo a la elevada frecuencia de deleciones intersticiales e inversiones duplicaciones isodicéntricas de la región 15q11q13. [...]
We have investigated the frequency, localization and possible significance of bends in mitotic chromosomes in conventional cytogenetic preparations. Bends are not a random phenomena, they may be remnants of a folded chromosome state in the nucleus and may facilitate the preferential involvement of some chromosomal bands in structural reorganizations such as the isoacentric fragments or contribute to the high frequency of interstitial deletions and isodicentric inversion duplications involving the 15q11q13 region. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004
Detailed record
-
Course materials
22
records found 1 - 10
jump to record:
1.
5 p, 106.9 KB
Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
42947
] /
Català Cahís, Vicenç
;
Barquinero Estruch, Joan Francesc
;
Sole Canal, Mireia
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Torabi Asensio, Keyvan
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
To provide to the students a close interaction with experts of the field and insights for their professional carrer in the future. To to the students.
Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar a l@s estudiant@s a la realidad profesional y facilitar su.
2023-24
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
1151
]
3 documents
Detailed record
-
2.
5 p, 114.2 KB
Citogenètica Clínica
[
42943
] /
Rigola Tor, Maria Angels
;
Català Cahís, Vicenç
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries. Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius).
Updating knowledge of the latest advances in cytogenetics and clinical genetics which offer an accurate diagnosis of hereditary diseases. Relating chromosomal alteration associated with the phenotype. [...]
Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias. Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado. [...]
2022-23
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
1151
]
3 documents
Detailed record
-
3.
8 p, 118.3 KB
Genètica Humana
[
106687
] /
Camps Polo, Jordi
;
Puig Rosell, Pere
;
Rigola Tor, Maria Angels
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Rey Azpiri, Javier
;
Torabi Asensio, Keyvan
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumnat tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens i del genoma en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
The subject is scheduled in the second year of the Medicine degree. Its general objective is to give students all the necessary information that will allow them to acquire knowledge about the organization, function and regulation of genes in normal conditions and will enable them to understand the mechanisms involved in genetic-based diseases. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]
2022-23
Grau en Medicina
[
1509
]
3 documents
Detailed record
-
4.
5 p, 105.1 KB
Genètica Mèdica
[
102886
] /
Rigola Tor, Maria Angels
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic. Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic. [...]
The main objectives of this subject are: Know the genetic basis of the main diseases with a genetic basis or component. Relate genetic dysfunction with the pathological phenotype. Perform the genetic interpretation of diagnosis, prognosis, prevention and therapy of pathologies Genetics more frequent in the human population. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético. Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico. [...]
2022-23
Grau en Medicina
[
1192
]
Grau en Medicina
[
1509
]
3 documents
Detailed record
-
5.
5 p, 106.2 KB
Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
42947
] /
Català Cahís, Vicenç
;
Barquinero Estruch, Joan Francesc
;
Sole Canal, Mireia
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Torabi Asensio, Keyvan
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
To provide to the students a close interaction with experts of the field and insights for their professional carrer in the future. To to the students.
Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar a los estudiantes a la realidad profesional y facilitar su in.
2022-23
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
1151
]
3 documents
Detailed record
-
6.
5 p, 107.7 KB
Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
42947
] /
Català Cahís, Vicenç
;
Barquinero Estruch, Joan Francesc
;
Sarrate Navas, Zaida
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Torabi Asensio, Keyvan
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar els estudiants a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
To provide to the students a close interaction with experts of the field and insights for their professional carrer in the future. To to the students.
Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar a los estudiantes a la realidad profesional y facilitar su in.
2021-22
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
1151
]
3 documents
Detailed record
-
7.
5 p, 115.1 KB
Citogenètica Clínica
[
42943
] /
Rigola Tor, Maria Angels
;
Català Cahís, Vicenç
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries. Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius).
Updating knowledge of the latest advances in cytogenetics and clinical genetics which offer an accurate diagnosis of hereditary diseases. Relating chromosomal alteration associated with the phenotype. [...]
Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias. Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado. [...]
2021-22
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
[
1151
]
3 documents
Detailed record
-
8.
8 p, 117.1 KB
Genètica Humana
[
102958
] /
Camps Polo, Jordi
;
Puig Rosell, Pere
;
Rigola Tor, Maria Angels
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumnat tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens i del genoma en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
The subject is scheduled in the second year of the Medicine degree. Its general objective is to give students all the necessary information that will allow them to acquire knowledge about the organization, function and regulation of genes in normal conditions and will enable them to understand the mechanisms involved in genetic-based diseases. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]
2021-22
Grau en Medicina
[
1192
]
3 documents
Detailed record
-
9.
5 p, 105.6 KB
Genètica Mèdica
[
102886
] /
Rigola Tor, Maria Angels
;
Plaja Rustein, Alberto
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer les bases genètiques de les principals malalties amb base o component genètic. Relacionar la disfunció genètica amb el fenotip patològic. [...]
The main objectives of this subject are: Know the genetic basis of the main diseases with a genetic basis or component. Relate genetic dysfunction with the pathological phenotype. Perform the genetic interpretation of diagnosis, prognosis, prevention and therapy of pathologies Genetics more frequent in the human population. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético. Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico. [...]
2021-22
Grau en Medicina
[
1192
]
3 documents
Detailed record
-
10.
7 p, 114.9 KB
Genètica Humana
[
102958
] /
Plaja Rustein, Alberto
;
Puig Rosell, Pere
;
Rigola Tor, Maria Angels
;
Camps Polo, Jordi
;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
L'assignatura es programa a segon curs del Grau de Medicina. El seu objectiu general és donar a l'alumne tota la informació necessària que li permetrà assolir el coneixement sobre l'organització, funció i regulació dels gens en condicions de normalitat i el capacitarà per entendre els mecanismes implicats en les malalties de base genètica. [...]
La asignatura se programa en el segundo curso del grado de Medicina. Su objetivo general es dar al alumnado toda la información necesaria que le permitirá adquirir el conocimiento sobre la organización, función y regulación de los genes en condiciones de normalidad y le capacitará para entender los mecanismos implicados en las enfermedades de base genética. [...]
2020-21
Grau en Medicina
[
1192
]
Grau en Medicina
[
960
]
3 documents
Detailed record
-
Course materials :
22
records found 1 - 10
jump to record:
See also: similar author names
1
Plaja, A.
2
Plaja, Andrea
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal
email alert
or subscribe to the
RSS feed
.