|
1.
|
|
13 p, 2.2 MB |
Determining the impact of uncharacterized inversions in the human genome by droplet digital PCR
/
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pacheco, Sarai (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (University of Porto. CIBIO/InBIO Research Center in Biodiversity and Genetic Resources (Portugal)) ;
Regan, Jack F. (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ;
Karlin Neumann, George (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite the interest in characterizing genomic variation, the presence of large repeats at the breakpoints hinders the analysis of many structural variants. This is especially problematic for inversions, since there is typically no gain or loss of DNA. [...]
2020 -  10.1101/gr.255273.119
Genome research, Vol. 30, Issue 5 (May 2020) , p. 724-735
|
|
|
2.
|
|
28 p, 2.6 MB |
Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript
/
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lucas Lledó, Jose Ignacio (Universitat de València. Institut Cavanilles de Biodiversitat i Biologia Evolutiva) ;
Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ;
Terao, Chikashi (Kyoto University Graduate School of Medicine) ;
Matsuda, Fumihiko (Center for Genomic Medicine. Kyoto University Graduate School of Medicine) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite many years of study into inversions, very little is known about their functional consequences, especially in humans. A common hypothesis is that the selective value of inversions stems in part from their effects on nearby genes, although evidence of this in natural populations is almost nonexistent. [...]
2015 - 10.1371/journal.pgen.1005495
PLoS Genetics, Vol. 11, issue 10 (2015) , art. e1005495
|
|
|
3.
|
|
|
4.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome
/
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Oliva Pavía, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Noguera, Isaac (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ;
Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ;
O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience) ;
Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222
|
|
|
5.
|
|
6 p, 2.9 MB |
InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome
/
Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Egea, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ràmia Jesús, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032
|
|
|
6.
|
|
13 p, 981.6 KB |
Striking structural dynamism and nucleotide sequence variation of the transposon Galileo in the genome of Drosophila mojavensis
/
Marzo, Mar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bello, Xabier (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Maside, Xulio (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses) ;
Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí"
Galileo is a transposable element responsible for the generation of three chromosomal inversions in natural populations of Drosophila buzzatii. Although the most characteristic feature of Galileo is the long internally-repetitive terminal inverted repeats (TIRs), which resemble the Drosophila Foldback element, its transposase-coding sequence has led to its classification as a member of the P-element superfamily (Class II, subclass 1, TIR order). [...]
2013 - 10.1186/1759-8753-4-6
Mobile DNA, Vol. 4 (2013) , art. 6
|
|
|
7.
|
|
18 p, 591.0 KB |
Genomics of ecological adaptation in cactophilic Drosophila
/
Guillén Montalbán, Yolanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Rius Camps, Nuria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Williford, Anna (University of Texas. Department of Biology) ;
Muyas, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ràmia Jesús, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Egea, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Negre de Bofarull, Bárbara (Centre de Regulació Genòmica) ;
Mir, Gisela (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Camps, Jordi (Centro Nacional de Análisis Genómico) ;
Moncunill, Valentí (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Ruiz-Ruano, Francisco J. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Cabrero, Josefa (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
De Lima, Leonardo G. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ;
Dias, Guilherme B. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ;
Ruiz, Jeronimo C. (Centro de Pesquisa René Rachou) ;
Kapusta, Aurélie (University of Utah. Department of Human Genetics) ;
Garcia-Mas, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Gut, Marta (Centro Nacional de Análisis Genómico) ;
Gut, Ivo (Centro Nacional de Análisis Genómico) ;
Torrents, David (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Camacho, Juan P. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Kuhn, Gustavo C. S. G. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ;
Feschotte, Cédric (University of Utah. Department of Human Genetics) ;
Clark, Andrew G. (Cornell University. Department of Molecular Biology and Genetics) ;
Betrán, Esther (University of Texas. Department of Biology) ;
Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Cactophilic Drosophila species provide a valuable model to study gene-environment interactions and ecological adaptation. Drosophila buzzatii and Drosophila mojavensis are two cactophilic species that belong to the repleta group, but have very different geographical distributions and primary host plants. [...]
2014 - 10.1093/gbe/evu291
BMC evolutionary biology, Vol. 7, no. 1 (Jan. 2015) , p. 349-366
|
|
|
8.
|
|
16 p, 742.2 KB |
Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence
/
Aguado, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Oliva Pavía, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Montalvo, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
García González, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Capilla Pérez, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ruiz-Herrera, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151
|
|
|
9.
|
|
13 p, 699.7 KB |
The transposon Galileo generates natural chromosomal inversions in drosophila by ectopic recombination
/
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Negre de Bofarull, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Background: transposable elements (TEs) are responsible for the generation of chromosomal inversions in several groups of organisms. However, in Drosophila and other Dipterans, where inversions are abundant both as intraspecific polymorphisms and interspecific fixed differences, the evidence for a role of TEs is scarce. [...]
2009 - 10.1371/journal.pone.0007883
PloS one, Vol. 4, Issue 11 (November 2009) , p. e7883
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
