|
1.
|
|
16 p, 3.9 MB |
GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing
/
Valls-Margarit, Jordi (Barcelona Supercomputing Center) ;
Galván-Femenía, Iván (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Matías-Sánchez, Daniel (Barcelona Supercomputing Center) ;
Blay, Natalia (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Puiggròs, Montserrat (Barcelona Supercomputing Center) ;
Carreras, Anna (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Salvoro, Cecilia (Barcelona Supercomputing Center) ;
Cortés, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Amela, Ramon (Barcelona Supercomputing Center) ;
Farre, Xavier (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Sánchez-Herrero, Jose Francisco (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Moreno Aguado, Víctor (Universitat de Barcelona) ;
Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Armengol, Lluís (Quantitative Genomic Medicine Laboratories) ;
Delaneau, Olivier (University of Lausanne. Department of Computational Biology) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
de Cid, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Torrents, David (Barcelona Supercomputing Center)
The combined analysis of haplotype panels with phenotype clinical cohorts is a common approach to explore the genetic architecture of human diseases. However, genetic studies are mainly based on single nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions (indels). [...]
2022 -  10.1093/nar/gkac076
Nucleic acids research, Vol. 50, Issue 5 (March 2022) , p. 2464-2479
|
|
|
2.
|
|
14 p, 3.8 MB |
Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution
/
Maggiolini, Flavia Angela Maria (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ;
Sanders, Ashley D. (European Molecular Biology Laboratory) ;
Shew, Colin James (University of California. Department of Biochemistry & Molecular Medicine) ;
Sulovari, Arvis (University of Washington School of Medicine. Department of Genome Sciences) ;
Mao, Yafei (University of Washington School of Medicine. Department of Genome Sciences) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Catacchio, Claudia Rita (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ;
Dellino, Maria (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ;
Palmisano, Donato (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ;
Mercuri, Ludovica (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ;
Bitonto, Miriana (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ;
Porubský, David (University of Washington School of Medicine. Department of Genome Sciences) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Eichler, Evan E. (University of Washington. Howard Hughes Medical Institute) ;
Ventura, Mario (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia) ;
Dennis, Megan Y. (University of California. Department of Biochemistry & Molecular Medicine) ;
Korbel, Jan O. (European Molecular Biology Laboratory) ;
Antonacci, Francesca (Università degli Studi di Bari "Aldo Moro". Dipartimento di Biologia)
Rhesus macaque is an Old World monkey that shared a common ancestor with human ∼25 Myr ago and is an important animal model for human disease studies. A deep understanding of its genetics is therefore required for both biomedical and evolutionary studies. [...]
2020 - 10.1101/gr.265322.120
Genome research, Vol. 30, Issue 11 (November 2020) , p. 1680-1693
|
|
|
3.
|
|
13 p, 2.2 MB |
Determining the impact of uncharacterized inversions in the human genome by droplet digital PCR
/
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pacheco, Sarai (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (University of Porto. CIBIO/InBIO Research Center in Biodiversity and Genetic Resources (Portugal)) ;
Regan, Jack F. (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ;
Karlin Neumann, George (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite the interest in characterizing genomic variation, the presence of large repeats at the breakpoints hinders the analysis of many structural variants. This is especially problematic for inversions, since there is typically no gain or loss of DNA. [...]
2020 - 10.1101/gr.255273.119
Genome research, Vol. 30, Issue 5 (May 2020) , p. 724-735
|
|
|
4.
|
|
28 p, 2.6 MB |
Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript
/
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lucas Lledó, José Ignacio (Universitat de València. Institut Cavanilles de Biodiversitat i Biologia Evolutiva) ;
Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ;
Terao, Chikashi (Kyoto University Graduate School of Medicine) ;
Matsuda, Fumihiko (Center for Genomic Medicine. Kyoto University Graduate School of Medicine) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite many years of study into inversions, very little is known about their functional consequences, especially in humans. A common hypothesis is that the selective value of inversions stems in part from their effects on nearby genes, although evidence of this in natural populations is almost nonexistent. [...]
2015 - 10.1371/journal.pgen.1005495
PLoS Genetics, Vol. 11, issue 10 (2015) , art. e1005495
|
|
|
5.
|
|
|
6.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome
/
Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Oliva Pavia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Noguera, Isaac (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ;
Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ;
O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience) ;
Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ;
Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222
|
|
|
7.
|
|
12 p, 2.4 MB |
The antigen-binding fragment of human gamma immunoglobulin prevents amyloid β-peptide folding into β-sheet to form oligomers
/
Valls-Comamala, Victòria (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ;
Guivernau, Biuse (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ;
Bonet, Jaume (Universitat Pompeu Fabra. Unitat de Recerca en Informàtica Biomèdica (GRIB)) ;
Puig Font, Marta (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ;
Peralvarez-Marin, Alex (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Palomer, Ernest (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ;
Fernàndez-Busquets, Xavier (Institut de Bioenginyeria de Catalunya) ;
Altafaj, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tajes, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Puig-Pijoan, Albert (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Vicente, Rubén (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular) ;
Oliva Miguel, Baldomero (Universitat Pompeu Fabra. Unitat de Recerca en Informàtica Biomèdica (GRIB)) ;
Muñoz, Francisco J. (Universitat Pompeu Fabra. Laboratori de Fisiologia Molecular)
The amyloid beta-peptide (Aβ) plays a leading role in Alzheimer's disease (AD) physiopathology. Even though monomeric forms of Aβ are harmless to cells, Aβ can aggregate into β-sheet oligomers and fibrils, which are both neurotoxic. [...]
2017 - 10.18632/oncotarget.17074
Oncotarget, Vol. 8, Num. 25 (June 2017) , p. 41154-41165
|
|
|
8.
|
|
6 p, 2.9 MB |
InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome
/
Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Egea, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ràmia Jesús, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032
|
|
|
9.
|
|
13 p, 981.6 KB |
Striking structural dynamism and nucleotide sequence variation of the transposon Galileo in the genome of Drosophila mojavensis
/
Marzo, Mar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bello, Xabier (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Maside, Xulio (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses) ;
Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí"
Galileo is a transposable element responsible for the generation of three chromosomal inversions in natural populations of Drosophila buzzatii. Although the most characteristic feature of Galileo is the long internally-repetitive terminal inverted repeats (TIRs), which resemble the Drosophila Foldback element, its transposase-coding sequence has led to its classification as a member of the P-element superfamily (Class II, subclass 1, TIR order). [...]
2013 - 10.1186/1759-8753-4-6
Mobile DNA, Vol. 4 (2013) , art. 6
|
|
|
10.
|
|
18 p, 591.0 KB |
Genomics of ecological adaptation in cactophilic Drosophila
/
Guillén, Yolanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Rius Camps, Nuria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Williford, Anna (University of Texas. Department of Biology) ;
Muyas, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ràmia Jesús, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Egea, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Negre de Bofarull, Bárbara (Centre de Regulació Genòmica) ;
Mir, Gisela (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Camps, Jordi (Centro Nacional de Análisis Genómico) ;
Moncunill, Valentí (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Ruiz-Ruano, Francisco J. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Cabrero, Josefa (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
De Lima, Leonardo G. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ;
Dias, Guilherme B. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ;
Ruiz, Jeronimo C. (Centro de Pesquisa René Rachou) ;
Kapusta, Aurélie (University of Utah. Department of Human Genetics) ;
Garcia-Mas, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Gut, Marta (Centro Nacional de Análisis Genómico) ;
Gut, Ivo (Centro Nacional de Análisis Genómico) ;
Torrents, David (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Camacho, Juan P. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Kuhn, Gustavo C. S. G. (Universidade Federal de Minas Gerais. Departamento de Biologia Geral) ;
Feschotte, Cédric (University of Utah. Department of Human Genetics) ;
Clark, Andrew G. (Cornell University. Department of Molecular Biology and Genetics) ;
Betrán, Esther (University of Texas. Department of Biology) ;
Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ruiz, Alfredo, (Ruiz Panadero) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Cactophilic Drosophila species provide a valuable model to study gene-environment interactions and ecological adaptation. Drosophila buzzatii and Drosophila mojavensis are two cactophilic species that belong to the repleta group, but have very different geographical distributions and primary host plants. [...]
2014 - 10.1093/gbe/evu291
BMC evolutionary biology, Vol. 7, no. 1 (Jan. 2015) , p. 349-366
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
