1.
|
12 p, 1.2 MB |
Genome-wide transcriptome study in skin biopsies reveals an association of E2F4 with cadasil and cognitive impairment
/
Muiño, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Maisterra, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Jiménez-Balado, Joan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cullell, Natalia (Mútua de Terrassa) ;
Carrera, Caty (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torres-Aguila, Nuria P. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cárcel-Márquez, Jara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallego-Fabrega, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lledós, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Sánchez, Jonathan (The Manchester Metropolitan University of All Saints) ;
Olmos-Alpiste, Ferran (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Espejo, Eva (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
March, Álvaro (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Pujol Vallverdú, Ramón M. (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Rodríguez Campello, Ana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Romeral, Gemma (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Krupinski, Jurek (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Martí-Fàbregas, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montaner, Joan (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Roquer González, Jaume (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CADASIL is a small vessel disease caused by mutations in NOTCH3 that lead to an odd number of cysteines in the EGF-like repeat domain, causing protein misfolding and aggregation. The main symptoms are migraine, psychiatric disturbances, recurrent strokes and dementia, being executive function characteristically impaired. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-86349-1
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 11 (march 2021)
|
|
2.
|
15 p, 2.0 MB |
MiR-204 silencing in intraepithelial to invasive cutaneous squamous cell carcinoma progression
/
Toll, Agustí (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Espinet, Blanca (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Lagares, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Hernández-Ruiz, Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Andrades, Evelyn (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Sandoval, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Esteller, M. (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Pujol, Ramón M. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Hernández-Muñoz, Inmaculada (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC) is the second most common skin cancer and frequently progresses from an actinic keratosis (AK), a sun-induced keratinocyte intraepithelial neoplasia (KIN). Epigenetic mechanisms involved in the phenomenon of progression from AK to cSCC remain to be elicited. [...]
2016 - 10.1186/s12943-016-0537-z
Molecular Cancer, Vol. 15 (july 2016)
|
|
3.
|
14 p, 1.9 MB |
Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations
/
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fortuny Guasch, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rey, Lourdes (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ;
Alsina, Laia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute) ;
Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Basagaña, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Juan, Manel (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ;
Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Martinez-Garcia, Juan J. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat) ;
García-Patos Briones, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pujol, Ramon M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ;
Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Vicente, Asun (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Arostegui, Juan I. (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2020 - 10.1007/s10875-020-00794-7
Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000
|
|
4.
|
13 p, 3.1 MB |
Novel phosphorylated TAK1 species with functional impact on NF-κB and β-catenin signaling in human Cutaneous T-cell lymphoma
/
Gallardo, Fernando (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Bertran, Joan (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
López-Arribillaga, Erika (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
González, Jéssica (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Menéndez, Silvia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Sánchez, Ignacio (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Colomo, Luis (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Iglesias, Mar (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Garrido, Marta (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Santamaría-Babí, Luis Francisco (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ;
Torres, Ferran (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Pujol, Ramon M. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Bigas, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Espinosa, Lluis (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Cutaneous T-cell lymphomas (CTCLs) represent different subtypes of lymphoproliferative disorders with no curative therapies for the advanced forms of the disease (namely mycosis fungoides and the leukemic variant, Sézary syndrome). [...]
2018 - 10.1038/s41375-018-0066-4
Leukemia, Vol. 32 (february 2018) , p. 2211-2223
|
|
5.
|
7 p, 479.5 KB |
Acquired cold urticaria vs. Autoinflammatory diseases, genetic and clinical profile and differential diagnosis : Study of a cohort of patients in a tertiary reference centre
/
Deza, Gustavo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
March-Rodriguez, Alvaro (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Sánchez, Silvia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Pujol, Ramon M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Aróstegui, Juan I. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Giménez-Arnau, Ana M., 1961- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Acquired cold urticaria (ACU) is characterized by the development of itchy wheals after cold exposure. Generalized urticarial skin rashes triggered by cold exposure characterize certain monogenic autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2019 - 10.2340/00015555-3292
Acta dermato-venereologica, Vol. 99 Núm. 12 (november 2019) , p. 1071-1077
|
|
6.
|
6 p, 3.7 MB |
A myxoid fibrotic reaction pattern is associated with metastatic risk in cutaneous squamous cell carcinoma
/
Hernández-Ruiz, Eugenia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Hernández-Muñoz, Inmaculada (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Masferrer, Emili (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Ferrandiz-Pulido, Carla (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Andrades, Evelyn (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Gimeno, Javier (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Duran, Xavier (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
García-Patos Briones, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Pujol, Ramon M. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Toll, Agustí (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Although desmoplasia has been associated with poor prognoses in cutaneous squamous cell carcinoma, little attention has been paid to the patterns of fibrosis. This study aimed to examine the different stromal fibrotic patterns as markers of metastatic risk. [...]
2018 - 10.2340/00015555-3025
Acta dermato-venereologica, Vol. 99 Núm. 1 (january 2018) , p. 89-94
|
|
7.
|
8 p, 3.7 MB |
Diagnostic accuracy of non-melanocytic pink flat skin lesions on the legs : Dermoscopic and reflectance confocal microscopy evaluation
/
Gómez Martín, Ignacio (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Moreno Fernández, Sara (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Duran, Xavier (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Pujol Vallverdú, Ramón M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Segura, Sonia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Pink flat skin lesions on the legs in elderly people represent a diagnostic challenge due to the paucity of clinical and dermoscopic evidence. A prospective study of 114 pink flat lesions on the legs of 85 elderly patients was performed to describe the utility of reflectance confocal microscopy in this clinical context. [...]
2018 - 10.2340/00015555-3029
Acta dermato-venereologica, Vol. 99 Núm. 1 (january 2018) , p. 33-40
|
|
8.
|
5 p, 116.6 KB |
Basophil Activation Test identifies the patients with Chronic Spontaneous Urticaria suffering the most active disease
/
Curto-Barredo, Laia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Yelamos, Jose (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Gimeno Martínez, Ramón (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Mojal, Sergi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Pujol, Ramon M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Giménez-Arnau, Ana M. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The basophil activation test showing CD63 up regulation could be a specific and sensitive in vitro complementary text to the in vivo autologous serum skin test for the activity assessment of the patients suffering autoimmune chronic spontaneous urticaria. [...]
2016 - 10.1002/iid3.125
Immunity, Inflammation and Disease, Vol. 4 (october 2016) , p. 441-445
|
|