1.
|
9 p, 474.5 KB |
Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS)
/
Palones, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Curto Sánchez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Plaza, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Gonzalez-Quereda, L (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Segarra-Casas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bertoletti, Federico (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pía (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo Lessmann, Astrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an hereditary autosomal recessive disease. Recent studies propose including chronic cough (CC) as a symptom of CANVAS. [...]
2023 - 10.1007/s00415-023-12001-9
Journal of Neurology, 2023
|
|
2.
|
12 p, 1.6 MB |
Thrombospondin-1 mediates muscle damage in brachio-cervical inflammatory myopathy and systemic sclerosis
/
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández Simón, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Zamora, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milena-Millan, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Castillo, Diego (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the clinical, serologic and histologic features of a cohort of patients with brachio-cervical inflammatory myopathy (BCIM) associated with systemic sclerosis (SSc) and unravel disease-specific pathophysiologic mechanisms occurring in these patients. [...]
2020 - 10.1212/NXI.0000000000000694
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 7 Núm. 3 (june 2020) , p. e694
|
|
3.
|
16 p, 329.8 KB |
Impact of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder on Quality of Life from the Patients' Perspective : An Observational Cross-Sectional Study
/
Meca-Lallana, José E. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca. Unidad de Neuroinmunología Clínica y Esclerosis Múltiple CSUR. Servicio de Neurología) ;
Gómez-Ballesteros, Rocío (Medical Department. Roche Farma) ;
Pérez-Miralles, Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Unidad de Neuroinmunología. Servicio de Neurología) ;
Forero, Lucía (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Sepúlveda, María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Calles, Carmen (Hospital Universitario Son Espases. Servicio de Neurología) ;
Martínez-Ginés, María L. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
González-Suárez, Inés (Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro. Servicio de Neurología) ;
Boyero, Sabas (Hospital de Cruces (Barakaldo). Servicio de Neurología) ;
Romero-Pinel, Lucía (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sempere, Ángel P. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Meca-Lallana, V. (Department of Neurology. Hospital Universitario La Princesa) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Costa-Frossard, Lucienne (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Prefasi, Daniel (Medical Department. Roche Farma) ;
Maurino, Jorge (Medical Department. Roche Farma)
Introduction: Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is associated with a reduced health-related quality of life (HRQoL). The purpose of this study was to describe the impact of NMOSD on HRQoL from the patients' perspective and its relationship with other disease factors. [...]
2022 - 10.1007/s40120-022-00356-6
Neurology and Therapy, Vol. 11 Núm. 3 (september 2022) , p. 1101-1116
|
|
4.
|
11 p, 475.3 KB |
Diagnostic challenges in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
/
Eftimov, F. (University of Amsterdam) ;
Lucke, I.M. (University of Amsterdam) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rajabally, Y.A. (Aston University) ;
Verhamme, C. (University of Amsterdam) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) consists of a spectrum of autoimmune diseases of the peripheral nerves, causing weakness and sensory symptoms. Diagnosis often is challenging, because of the heterogeneous presentation and both mis- and underdiagnosis are common. [...]
2021 - 10.1093/BRAIN/AWAA265
Brain, Vol. 143 Núm. 11 (2021) , p. 3214-3224
|
|
5.
|
8 p, 1.3 MB |
Longitudinal study on nerve ultrasound and corneal confocal microscopy in NF155 paranodopathy
/
Athanasopoulos, D. (Ruhr-University) ;
Motte, J. (Ruhr-University) ;
Fisse, A.L. (Ruhr-University) ;
Grueter, T. (Ruhr-University) ;
Trampe, N. (Katholische Kliniken Emscher-Lippe) ;
Sturm, D. (Ruhr University) ;
Tegenthoff, M. (Ruhr University) ;
Sgodzai, M. (Ruhr-University) ;
Klimas, R. (Ruhr-University) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gold, R. (Ruhr-University) ;
Pitarokoili, K. (Ruhr-University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We report the case of a 27-year-old patient with subacute anti-neurofascin-155 neuropathy with bifacial palsy, who showed excellent response to rituximab. We provide longitudinal data of established clinical scores, nerve conduction studies, antibody titers, and novel imaging methods (nerve ultrasonography and corneal confocal microscopy). [...]
2020 - 10.1002/acn3.51061
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 Núm. 6 (january 2020) , p. 1061-1068
|
|
6.
|
15 p, 510.1 KB |
Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy
/
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
De Luna, Noemi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rajabally, Yusuf (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Scotton, Sangeeta (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Jacobs, Bart C. (Erasmus Medical Center) ;
Baars, Adája (Erasmus Medical Center) ;
Cortese, Andrea (Irccs Mondino Foundation) ;
Vegezzi, Elisa (Irccs Mondino Foundation) ;
Höftberger, Romana (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ;
Zimprich, Fritz (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ;
Roesler, Cornelia (Paracelsus Medical University) ;
Nobile-Orazio, Eduardo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Liberatore, Giuseppe (Irccs Humanitas Research Hospital. Milan University) ;
Hiew, Fu Liong (Kuala Lumpur General Hospital) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Carvajal, Alejandra (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Piñar-Morales, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Usón-Martín, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Albertí, Olalla (Hospital General San Jorge (Osca)) ;
López Pérez, María Ángeles (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Márquez, Fabian (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Pardo-Fernández, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Muñoz-Delgado, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Castellon, Nicolau (Hospital Universitari de Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Bartolomé, Manuel (Complejo Asistencial de Ávila) ;
Duman, Özgür (Akdeniz University) ;
Bril, Vera (Toronto General Hospital. University Health Network. University of Toronto) ;
Segura-Chávez, Darwin (Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas) ;
Pitarokoili, Kalliopi (St. Josef-Hospital. Ruhr-University Bochum) ;
Steen, Claudia (Sant Joseph Hospital) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and ObjectivesTo study the clinical and laboratory features of antineurofascin-155 (NF155)-positive autoimmune nodopathy (AN). MethodsPatients with anti-NF155 antibodies detected on routine immunologic testing were included. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000001098
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 1 (february 2022) , p. e1098
|
|
7.
|
14 p, 917.7 KB |
Guillain-Barré Syndrome Following Zika Virus Infection Is Associated With a Diverse Spectrum of Peripheral Nerve Reactive Antibodies
/
Davies, Alexander J. ;
Lleixà, Cinta (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Siles, Ana Maria (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Gourlay, Dawn S. ;
Berridge, Georgina ;
Dejnirattisai, Wanwisa ;
Ramírez-Santana, Carolina ;
Anaya, Juan-Manuel ;
Falconar, Andrew K. ;
Romero-Vivas, Claudia M. ;
Osorio, Lyda ;
Parra, Beatriz ;
Screaton, Gavin R. ;
Mongkolsapaya, Juthathip ;
Fischer, Roman ;
Pardo, Carlos A. ;
Halstead, Susan K. ;
Willison, Hugh J. ;
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rinaldi, Simon ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Recent outbreaks of Zika virus (ZIKV) in South and Central America have highlighted significant neurologic side effects. Concurrence with the inflammatory neuropathy Guillain-Barré syndrome (GBS) is observed in 1:4,000 ZIKV cases. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200047
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 10 (november 2022)
|
|
8.
|
11 p, 557.0 KB |
Cognitive Performance and Health-Related Quality of Life in Patients with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder
/
Lopez-Soley, Elisabet (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Meca-Lallana, Jose E. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca. Servicio de Neurología. Unidad de Neuroinmunología Clínica y Esclerosis Múltiple CSUR) ;
Llufriu, Sara (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Blanco, Yolanda (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gómez-Ballesteros, Rocío (Medical Department. Roche Farma) ;
Maurino, Jorge (Medical Department. Roche Farma) ;
Pérez-Miralles, Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Servei de Neurologia. Unitat de Neuroimmunologia) ;
Forero, Lucía (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Calles, Carmen (Hospital Universitario Son Espases. Servicio de Neurología) ;
Martinez-Gines, María L. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Gonzalez-Suarez, Inés (Hospital Álvaro Cunqueiro. Servicio de Neurología) ;
Boyero, Sabas (Hospital Universitario Cruces. Servicio de Neurología) ;
Romero-Pinel, Lucía (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sempere, Ángel P. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Meca-Lallana, Virginia (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Neurología) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Costa-Frossard, Lucienne (Department of Neurology. Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Sepulveda, Maria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Solana, Elisabeth (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
(1) Background: The frequency of cognitive impairment (CI) reported in neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is highly variable, and its relationship with demographic and clinical characteristics is poorly understood. [...]
2022 - 10.3390/jpm12050743
Journal of Personalized Medicine, Vol. 12 Núm. 5 (may 2022) , p. 743
|
|
9.
|
13 p, 1.1 MB |
IgG4 Valency Modulates the Pathogenicity of Anti-Neurofascin-155 IgG4 in Autoimmune Nodopathy
/
Jentzer, Alexandre (Department of Immunology. CHU Montpellier) ;
Attal, Arthur (Department of Neurology. CHU Montpellier. Hôpital Gui de Chauliac) ;
Roué, Clémence (Institut de Génomique Fonctionnelle. CNRS UMR5203) ;
Raymond, Julie (Institut de Génomique Fonctionnelle. CNRS UMR5203) ;
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Taieb, Guillaume (Institut de Génomique Fonctionnelle. CNRS UMR5203) ;
Devaux, Jérôme (Institut de Génomique Fonctionnelle. CNRS UMR5203) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and Objective s : IgG4 autoantibodies to neurofascin-155 (Nfasc155) are associated with a subgroup of patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP), currently named autoimmune nodopathy. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200014
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 5 (october 2022) , p. e200014
|
|
10.
|
10 p, 1.1 MB |
Antibodies against the flotillin-1/2 complex in patients with multiple sclerosis
/
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vidal, Nuria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tejada, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Valdés-Hevia, Eduardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Zárate, Elisa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vesperinas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Collet, Roger (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Franco-Leyva, Teresa (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Martinez-Martinez, Laura (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Moga, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gómez-Ansón, Beatriz (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Anna ;
González-Mingot, Cristina ;
Brieva Ruiz, Luis ;
Martínez-Yélamos, Sergio (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Multiple sclerosis is a tissue-specific autoimmune disease of the central nervous system in which the antigen(s) remains elusive. Antibodies targeting the flotillin-1/2 complex have been described in 1-2% of the patients in a recent study. [...]
2023 - 10.1093/braincomms/fcad109
Brain Communications, Vol. 5 (april 2023)
|
|