Resultats globals: 6 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 6 registres trobats
Articles 6 registres trobats  
1.
8 p, 885.9 KB Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes / Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid)) ; Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid) ; Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Navarro, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ; Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Catalá, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ; Beléndez, Cristina (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid) ; Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria "Hospital la Paz"-IdIPaz (Madrid) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Madrid)) ; Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ; Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)  
2.
12 p, 548.1 KB Mosaicism in Fanconi anemia : concise review and evaluation of published cases with focus on clinical course of blood count normalization / Nicoletti, Eileen (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ; Rao, Gayatri (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York, NY USA) ; Bueren, Juan A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Navarro Ordóñez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Choi, Grace (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ; Schwartz, Jonathan D. (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Fanconi anemia (FA) is a DNA repair disorder resulting from mutations in genes encoding for FA DNA repair complex components and is characterized by variable congenital abnormalities, bone marrow failure (BMF), and high incidences of malignancies. [...]
2020 - 10.1007/s00277-020-03954-2
Annals of Hematology, Vol. 99 (february 2020) , p. 913-924  
3.
13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, Maria José (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  
4.
15 p, 1.3 MB Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia / Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Baños, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Quintana-Bustamante, Óscar (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Alvarez, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Garate, Zita (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Almarza, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Valeri, Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Díez, Begoña (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Navarro Ordóñez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Torres, Yaima (NIM Genetics) ; Trujillo, Juan P. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Samper, Enrique (NIM Genetics) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ; Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ; Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Bueren, Juan A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology-directed DNA repair. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848  
5.
29 p, 2.6 MB Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ; Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaspers, Nicolaas G.J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806  
6.
39 p, 2.8 MB Disease-corrected haematopoietic progenitors from Fanconi anemia induced pluripotent stem cells / Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ; Rodríguez-Pizà, Ignasi (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Guenechea, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vassena, Rita (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Navarro Ordóñez, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barrero, María José (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Consiglio, Antonella (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona-CMRB) ; Castellà, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sleep, Eduard (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; González, Federico (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Tiscornia, Gustavo (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Garreta, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Aasen, Trond (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Veiga, Anna (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ; Verma, Inder M. (Salk Institute for Biological Studies) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Izpisúa Belmonte, Juan Carlos (Salk Institute for Biological Studies)
The generation of induced pluripotent stem (iPS) cells by ectopic expression of a defined set of factors1-5 has enabled the derivation of patient-specific pluripotent cells and provided valuable experimental platforms to model human disease6-8. [...]
2009 - 10.1038/nature08129
Nature, Núm. 460 (05 2009) , p. 53-59  

Vegeu també: autors amb noms similars
2 Rio, P.
2 Río, P.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.