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1.
13 p, 768.1 KB Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells / Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Madrid)) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Calasanz, Maria José (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Hanenberg, Helmut (Children’s Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ; Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PLoS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525  
2.
15 p, 1.3 MB Targeted gene therapy and cell reprogramming in Fanconi anemia / Río, Paula (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Baños, Rocío (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Lombardo, Angelo (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Quintana-Bustamante, Óscar (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Alvarez, Lara (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Garate, Zita (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Genovese, Pietro (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Almarza, Elena (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Valeri, Antonio (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Díez, Begoña (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Navarro, Susana (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria.) ; Torres, Yaima (NIM Genetics) ; Trujillo, Juan P. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Murillas, Rodolfo (Division of Epithelial Biomedicine, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Segovia, José C. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Samper, Enrique (NIM Genetics) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gregory, Philip D. (Sangamo BioSciences) ; Holmes, Michael C. (Sangamo BioSciences) ; Naldini, Luigi (Ospedale San Raffaele (Segrate, Italy). Istituto scientifico) ; Bueren, Juan A. (Fundación Jiménez Díaz. Instituto de Investigación Sanitaria)
Gene targeting is progressively becoming a realistic therapeutic alternative in clinics. It is unknown, however, whether this technology will be suitable for the treatment of DNA repair deficiency syndromes such as Fanconi anemia (FA), with defects in homology‐directed DNA repair. [...]
2014 - 10.15252/emmm.201303374
EMBO molecular medicine, Vol. 6, Issue 6 (June 2014) , p. 835-848  
3.
29 p, 2.6 MB Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ; Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaspers, Nicolaas G.J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806  
4.
39 p, 2.8 MB Disease-corrected haematopoietic progenitors from Fanconi anemia induced pluripotent stem cells / Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ; Rodríguez-Pizà, Ignasi (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Guenechea, Guillermo (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Vassena, Rita (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Navarro, Susana (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Barrero, María José (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Consiglio, Antonella (University of Brescia. Department of Biomedical Science and Biotechnology) ; Castellà, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Department of Genetics and Microbiology) ; Río, Paula (Networking Center of Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER)) ; Sleep, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; González, Federico (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Tiscornia, Gustavo (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Garreta, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; Aasen, Trond (Centro de Investigación Biomédica en Red en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN)) ; Veiga, Anna (Center for Regenerative Medicine in Barcelona) ; Verma, Inder M. (Laboratory of Genetics, Salk Institute for Biological Studies) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bueren, Juan (Hematopoiesis and Gene Therapy Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)) ; Izpisúa Belmonte, Juan Carlos (Gene Expression Laboratory, Salk Institute for Biological Studies)
The generation of induced pluripotent stem (iPS) cells by ectopic expression of a defined set of factors1-5 has enabled the derivation of patient-specific pluripotent cells and provided valuable experimental platforms to model human disease6-8. [...]
2009 - 10.1038/nature08129
Nature, Núm. 460 (05 2009) , p. 53-59  

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1 Rio, P.
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