Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found
Articles 2 records found  
1.
14 p, 1.9 MB Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations / Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fortuny, Claudia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rey, Lourdes (Department of Pediatrics, Hospital Alvaro Cunqueiro, Vigo, Spain) ; Bunney, Tom D. (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ; Alsina, Laia (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit) ; Bull, Daniel (University College London. ARUK Drug Discovery Institute) ; Anton, Maria Carmen (Hospital Clínic. Department of Immunology-CDB (esc 4-pl 0)) ; Basagaña, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Deyá, Angela (Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Clinical Immunology Unit) ; García-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Barcelona, Spain) ; Gimeno, Ramon (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Juan, Manel (Universitat de Barcelona. School of Medicine) ; Martinez-Banaclocha, Helios (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca) ; Martinez-Garcia, Juan J (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca) ; Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic. Department of Immunology-CDB (esc 4-pl 0)) ; Rabionet, Raquel (University of Barcelona, IBUB, IRJSD, CIBERER. Department of Genetics, Microbiology and Statistics, Faculty of Biology) ; Martin-Begue, Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rudilla, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Estivill, Xavier (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics), Esplugues del Llobregat, Barcelona, Catalonia Spain) ; García-Patos, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pujol, Ramon M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Soler-Palacín, Pere (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Katan, Matilda (University College London. Institute of Structural and Molecular Biology) ; Pelegrín, Pablo (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca) ; Colobran, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Vicente, Asun (Department of Pediatric Dermatology, Hospital Sant Joan de Deu) ; Arostegui, Juan I. (Universitat de Barcelona. School of Medicine)
The online version of this article (10. 1007/s10875-020-00794-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
2020 - 10.1007/s10875-020-00794-7
Journal of Clinical Immunology, Vol. 40 (july 2020) , p. 987-1000  
2.
10 p, 596.5 KB PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data / Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ; Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ; Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ; Tubio, Jose M.C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ; Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377  

See also: similar author names
2 Rabionet, R.
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.