Resultados globales: 13 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 13 registros
Artículos Encontrados 13 registros  1 - 10siguiente  ir al registro:
1.
15 p, 2.5 MB CDK5RAP3, a New BRCA2 Partner That Regulates DNA Repair, Is Associated with Breast Cancer Survival / Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Rovirosa Mulet, Llorenç (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bustamante-Madrid, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; de Garibay, Gorka Ruiz (Institut Català d'Oncologia) ; Shimelis, Hermela (Mayo Clinic) ; Montanuy Escribano, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hernandez, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Castillo, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Soucy, Penny (Centre Hospitalier Universitaire de Québec Research Center and Laval University) ; Martrat, Griselda (Institut Català d'Oncologia) ; Gómez Moruno, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Cuadras, Daniel (Institut Català d'Oncologia) ; García, Maria J. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Gayarre, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Lázaro Garcia, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Benítez, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Couch, Fergus J. (Mayo Clinic) ; Pujana, Miquel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
BRCA2 is essential for homologous recombination DNA repair. BRCA2 mutations lead to genome instability and increased risk of breast and ovarian cancer. Similarly, mutations in BRCA2-interacting proteins are also known to modulate sensitivity to DNA damage agents and are established cancer risk factors. [...]
2022 - 10.3390/cancers14020353
Cancers, Vol. 14 Núm. 2 (1-2 2022) , p. 353  
2.
14 p, 1.7 MB Generating new fanca-deficient hnscc cell lines by genomic editing recapitulates the cellular phenotypes of fanconi anemia / Errazquin, Ricardo (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Sieiro, Esther (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Moreno Sánchez, Pilar (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lorz, Corina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Peral, Jorge (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Ortiz, Jessica (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Casado, José Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Roman-Rodriguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Hanenberg, Helmut (Heinrich Heine University) ; Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segrelles, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Garcia-Escudero, Ramon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) patients have an exacerbated risk of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). Treatment is challenging as FA patients display enhanced toxicity to standard treatments, including radio/chemotherapy. [...]
2021 - 10.3390/genes12040548
Genes, Vol. 12 Núm. 4 (april 2021) , p. 548  
3.
15 p, 1.4 MB Micronuclei detection by flow cytometry as a high-throughput approach for the genotoxicity testing of nanomaterials / García-Rodríguez, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Kazantseva, Liliya (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Vila, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Rubio, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Velázquez Henar, Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Marcos, Ricard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hernández Bonilla, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Thousands of nanomaterials (NMs)-containing products are currently under development or incorporated in the consumer market, despite our very limited understanding of their genotoxic potential. Taking into account that the toxicity and genotoxicity of NMs strongly depend on their physicochemical characteristics, many variables must be considered in the safety evaluation of each given NM. [...]
2019 - 10.3390/nano9121677
Nanomaterials, Vol. 9 (2019) , p. 1-15  
4.
14 p, 745.8 KB Functional comparison of XPF missense mutations associated to multiple DNA repair disorders / Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Jia, Nan (Nagoya University. Research Institute of Environmental Medicine) ; Ogi, Tomoo (Nagoya University. Research Institute of Environmental Medicine) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
XPF endonuclease is one of the most important DNA repair proteins. Encoded by XPF/ERCC4, XPF provides the enzymatic activity of XPF-ERCC1 heterodimer, an endonuclease that incises at the 5' side of various DNA lesions. [...]
2019 - 10.3390/genes10010060
Genes, Vol. 10, Núm. 1 (January 2019) , art. 60  
5.
11 p, 1.2 MB Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder / Martin, Carol-Anne (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Sarlós, Kata (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Logan, Clare V. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Singh Thakur, Roshan (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Parry, David A. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Bizard, Anna H. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Leitch, Andrea (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Cleal, Louise (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Shaukat Ali, Nadia (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Al-Owain, Mohammed A. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Medical Genetics) ; Allen, William (Fullerton Genetics Center, Asheville) ; Altmüller, Janine (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Aza-Carmona, Miriam (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM) ; Barakat, Bushra A.Y. (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Barraza-García, Jimena (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM) ; Begtrup, Amber (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cho, Megan T. (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Cruz-Rojo, Jaime (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Mundi Dhahrabi, Hassan Ali (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Elcioglu, Nursel H. (University Medical School. Department of Pediatric Genetics) ; GOSgene (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Gorman, Gráinne S. (Newcastle University. Institute of Neuroscience) ; Jobling, Rebekah (The Hospital for Sick Children, Toronto) ; Kesterton, Ian (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Kishita, Yoshihito (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Kohda, Masakazu (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Quesne Stabej, Polona Le (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Jassim Malallah, Asam (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Nürnberg, Peter (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Ohtake, Akira (Saitama Medical University. Department of Pediatrics) ; Okazaki, Yasushi (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Revah-Politi, Anya (University Medical Center. Institute for Genomic Medicine) ; Shimura, Masaru (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Stevens, Paul (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Taylor, Robert W. (Newcastle University. Wellcome Centre for Mitochondrial Research) ; Turner, Lesley (Memorial University of Newfoundland) ; Williams, Hywel (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Wilson, Carolyn (Fullerton Genetics Center) ; Yigit, Gökhan (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Zahavich, Laura (The Hospital for Sick Children) ; Alkuraya, Fowzan S. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Genetics) ; Surrallés Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Iglesias, Alejandro (Columbia University Medical Center. Department of Pediatrics) ; Murayama, Kei (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Wollnik, Bernd (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Dattani, Mehul (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Heath, Karen E. (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM) ; Hickson, Ian D. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Jackson, Andrew P. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine)
Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous photosensitive malar rash, and increased cancer predisposition. [...]
2018 - 10.1016/j.ajhg.2018.07.001
American journal of human genetics, Vol. 103, Issue 2 (August 2018) , p. 221-231  
6.
11 p, 1.8 MB Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1 / Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Quiles, Paco (Institut Català d'Oncologia) ; Ruiz de Garibay G. (Institut Català d'Oncologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prados-Carvajal, Rosario (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Fernández-Rodríguez, Juana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; García, Nadia (Institut Català d'Oncologia) ; López, Adrià (Institut Català d'Oncologia) ; Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Salinas, Mónica (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Radice, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Peterlongo, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Schindler, Detlev (Universität Würzburg. Department of Human Genetics) ; Huertas, Pablo (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Puente, Xose P. (Universidad de Oviedo. Department de Bioquímica y Biología Molecular) ; Lázaro, Coxi (Institut Català d'Oncologia) ; Pujana. Miguel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BRCA1 is a tumor suppressor that regulates DNA repair by homologous recombination. Germline mutations in BRCA1 are associated with increased risk of breast and ovarian cancer and BRCA1 deficient tumors are exquisitely sensitive to poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. [...]
2018 - 10.1038/s41467-018-03433-3
Nature communications, Vol. 9 (2018) , art. 967  
7.
3 p, 537.6 KB RFWD3 un nou gen que causa anèmia de Fanconi RFWD3 un nuevo gen que causa anemia de Fanconi / Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Investigadors del Departament de Genètica i de Microbiologia de la UAB, en col·laboració amb un grup multidisciplinari de diferents universitats i centres mèdics, han identificat en una pacient mutacions en els dos al·lels del gen RFWD3 que li provoquen anèmia de Fanconi. [...]
diagnosi i la recerca d'aquesta malaltia.
Investigadores del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB, en colaboración con un grupo multidisciplinar de diferentes universidades y centros médicos, han identificado en una paciente mutaciones en los dos alelos del gen RFWD3 que le provocan anemia de Fanconi. [...]

2017
UAB divulga, Desembre 2017, p. 1-3
2 documentos
8.
16 p, 2.6 MB Biallelic mutations in the ubiquitin ligase RFWD3 cause Fanconi / Knies, Kerstin (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik) ; Inano, Shojiro (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ishiai, Masamichi (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Takata, 5Minoru (Kyōto Daigaku. Laboratory of DNA Damage Signaling) ; Schindler, Detlev (Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg. Institut für Humangenetik)
The WD40-containing E3 ubiquitin ligase RFWD3 has been recently linked to the repair of DNA damage by homologous recombination (HR). Here we have shown that an RFWD3 mutation within the WD40 domain is connected to the genetic disease Fanconi anemia (FA). [...]
2017 - 10.1172/JCI92069
The Journal of clinical investigation, Vol. 127, issue 8 (Auyg. 2017) , p. 3013-3027  
9.
15 p, 857.4 KB Dyslipidemia and chronic inflammation markers are correlated with telomere length shortening in Cushing's syndrome / Aulinas Masó, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barahona Constanzo, María José (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Valassi, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Resmini, Eugenia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mato, Eugènia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Santos, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespo, Iris (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bell, Olga (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Webb, S. M. q (Susan M.), 1952- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
INTRODUCTION: Cushing's syndrome (CS) increases cardiovascular risk (CVR) and adipocytokine imbalance, associated with an increased inflammatory state. Telomere length (TL) shortening is a novel CVR marker, associated with inflammation biomarkers. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0120185
PloS one, Vol. 10, Issue 3 (March 2015) , p. e0120185.  
10.
24 p, 287.4 KB Telomere length analysis in Cushing's syndrome / Aulinas Masó, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona Constanzo, María José (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Valassi, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Resmini, Eugenia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mato, Eugènia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Santos, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespo, Iris (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bell, Olga (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Webb, S. M. q (Susan M.), 1952- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Introduction: Hypercortisolism in Cushing's syndrome (CS) is associated with increased morbidity and mortality. Hypercortisolism also occurs in chronic depressive disorders and stress, where telomere length (TL) is shorter than in controls. [...]
2014 - 10.1530/EJE-14-0098
European journal of endocrinology, No. 171 (Jul. 2014) , p. 21-29  

Artículos : Encontrados 13 registros   1 - 10siguiente  ir al registro:
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.