Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Reina-Castillón, Judith
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
21 p, 2.5 MB Ancient Haplotypes at the 15q24.2 Microdeletion Region Are Linked to Brain Expression of MAN2C1 and Children's Intelligence / Cáceres, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Esko, Tõnu (University of Tartu. Estonian Genome Center) ; Pappa, Irene (Erasmus Medical Center) ; Gutiérrez, Armand (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Lopez-Espinosa, Maria-Jose (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Llop, Sabrina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Bustamante, Mariona (Centre de Regulació Genòmica) ; Tiemeier, Henning (Erasmus Medical Center. Department of Psychiatry) ; Metspalu, Andres (University of Tartu. Institute of Molecular and Cell Biology) ; Joshi, Peter K. (University of Edinburgh. Centre for Global Health Research) ; Wilsonx, James F. (University of Edinburgh. Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Reina-Castillón, Judith (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Shin, Jean (University of Toronto. Hospital for Sick Children) ; Pausova, Zdenka (University of Toronto. Hospital for Sick Children) ; Paus, Tomáš (University of Toronto. Rotman Research Institute) ; Sunyer, Jordi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
The chromosome bands 15q24. 1-15q24. 3 contain a complex region with numerous segmental duplications that predispose to regional microduplications and microdeletions, both of which have been linked to intellectual disability, speech delay and autistic features. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0157739
PloS one, Vol. 11, Issue 6 (June 2016) , art. e0157739  
Registre complet - Creative Commons
2.
11 p, 1.8 MB Detectable clonal mosaicism in blood as biomarker of cancer risk in Fanconi anemia / Reina-Castillón, Judith (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; López-Sánchez, Marcos (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Detectable clonal mosaicism for large chromosomal events has been associated with aging and an increased risk of hematological and some solid cancers. We hypothesized that genetic cancer predisposition disorders, such as Fanconi anemia (FA), could manifest a high rate of chromosomal mosaic events (CMEs) in peripheral blood, which could be used as early biomarkers of cancer risk. [...]
2016 - 10.1182/bloodadvances.2016000943
Blood advances, Vol. 1 (2017) , p. 319-329  
Registre complet -

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Reina-Castillón, J.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem