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A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion
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Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ;
Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ;
San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ;
Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 -  10.1002/mgg3.105
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521
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Differential clinical characteristics and prognosis of intraventricular conduction defects in patients with chronic heart failure
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Cinca, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mendez, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Puig, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ferrero, Andreu (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Roig, Eulalia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vazquez, Rafael (Servicio de Cardiología, Hospital Puerta del Mar, Cádiz, Spain) ;
Gonzalez-Juanatey, Jose R. (Servicio de Cardiología, Hospital Clínico, Santiago de Compostela, Spain) ;
Alonso-Pulpon, Luis (Servicio de Cardiología, Hospital Puerta de Hierro, Madrid, Spain) ;
Delgado, Juan (Servicio de Cardiología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain) ;
Brugada, Josep (Servicio de Cardiología, Hospital Clínic, Barcelona, Spain) ;
Pascual-Figal, Domingo (Servicio de Cardiología, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ;
Brugada, J. (Hospital Clínic de Barcelona) ;
Batlle, M. (Hospital Clínic de Barcelona) ;
Berruezo, A. (Hospital Clínic de Barcelona) ;
Hevia, S. (Hospital Clínic de Barcelona) ;
Mont, L. (Hospital Clínic de Barcelona) ;
Pérez-Villa, F. (Hospital Clínic de Barcelona) ;
Cinca, J. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Roig, E. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Bayés de Luna, A. 1936- (Antoni) (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Borrás, X. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Carreras, F. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Ferrero, A. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Guerra, J.M. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Hove-Madsen, L. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Jorge, E. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Martínez, R. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Padró, J. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Puig, T. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Ribas, N. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Viñolas, X. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Alvarez-Garcia, J. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
González-Juanatey, J.R. ;
Bandín, M. ;
Eiras, S. ;
Fernández-Hernández, L. ;
García-Acuña, J. ;
Gómez-Otero, I. ;
Grigorian-Shamagian, L. ;
Lago, F. ;
Manzón, P. ;
Moure, M. ;
Otero-Raviña, F. ;
Otero-Santiago, F. ;
Rodino Janeiro, B.K. ;
Rubio, J. ;
Salgado, A. ;
Seoane, A. ;
Varela, A. ;
Lear, P.V. ;
Fernández-Cruz, A. ;
Alvarez de Arcaya Vicente, A. ;
Avila, M. ;
Bordiu, E. ;
Calle, L. ;
Fernández-Pinilla, C. ;
Gómez-Garre, D. ;
González-Rubio, L. ;
Marco, J. ;
Martell, N. ;
Muñoz-Pacheco, P. ;
Ortega, A. ;
Patiño, R. ;
Pedrajas, J. ;
Reinares, L. ;
Pérez-Villacastín, J. ;
Bover, R. ;
Cobos, M. ;
García-Quintanilla, J. ;
Moreno, J. ;
Pérez-Castellano, N. ;
Pérez-Serrano, M. ;
Vila, I. ;
Delgado, J.F. ;
Arribas, F. ;
Escribano, P. ;
Flox, A. ;
Jiménez López-Guarch, C. ;
Paradina, M. ;
Ruiz-Cano, J. ;
Sáenz de la Calzada, C. ;
Salguero, R. ;
Sánchez-Sánchez, V. ;
Tello de Meneses, R. ;
Vicente-Hernández, M. ;
Alonso-Pulpón, L. ;
Fernández -Lozano, I. ;
García-Pavía, P. ;
García-Touchard, A. ;
Gómez-Bueno, M. ;
Márquez, J. ;
Segovia, J. ;
Silva, L. ;
Vázquez-Mosquera, M. ;
Valdés, M. ;
García-Alberola, A. ;
Garrido, I. ;
Pascual-Figal, D. A. ;
Pastor-Pérez, F.J. ;
Sánchez-Más, J. ;
Tornel, P. ;
Rivera, M. ;
Almenar, L. ;
Cortés, R. ;
Martínez-Dolz, L. ;
Montero, J. ;
Portolés, M. ;
Roselló-Lleti, E. ;
Salvador, A. ;
Vila, V. ;
Vázquez, R. ;
Cubero, J. ;
Fernández-Palacín, A. ;
García-Medina, D. ;
García-Rey, S. ;
Laguna, E. ;
Leal del Ojo, J. ;
Miñano, F. ;
Pastor-Torres, L. ;
Pavón, R. ;
Pérez-Navarro, A. ;
Villagómez, D. ;
Vázquez, R. ;
Arana, R. ;
Bartolomé, D. ;
Cabeza, P. ;
Calle-Pérez, G. ;
Camacho, F. ;
Cano, L. ;
Carrillo, A. ;
Díaz-Retamino, E. ;
Escolar, V. ;
Fernández-Rivero, R. ;
Gamaza, S. ;
Giráldes, A. ;
Hernández-Vicente, N. ;
Lagares, M. ;
López-Benítez, J. ;
Marante, M. ;
Otero, E. ;
Pedregal, J. ;
Sancho-Jaldón, M. ;
Sevillano, R. ;
Zayas, R. ;
Verdú, J.M. ;
Aguilar, S. ;
Aizpurúa, M. ;
Alguacil, F. ;
Casacuberta, J. ;
Cerain, J. ;
Domingo, M. ;
García-Lareo, M. ;
Herrero-Melechón, J. ;
López-Pareja, N. ;
Mena, A. ;
Pérez-Orcero, A. ;
Rodríguez- Cristóbal, J. ;
Rozas, M. ;
Sorribes, J. ;
Torán, P. ;
Worner, F. ;
Barta, L. ;
Bravo, C. ;
Cabau, J. ;
Casanova, J. ;
Daga, B. ;
De la Puerta, I. ;
Hernández-Martín, I. ;
Piñol, E. ;
Pueo, E. ;
Torres, G. ;
Troncoso, A. ;
Viles, D. ;
Bardají, Alfredo ;
Mercè, J. ;
Sanz-Girgas, E. ;
Valdovinos, P. ;
Aramburu, O. ;
Arias, J. ;
García-González, C. ;
Alonso, M. ;
Bischofberger, C. ;
Domínguez-De Pablos, G. ;
Jiménez-Cervantes, D. ;
Ureña, I. ;
Grau-Sepúlveda, A. ;
Fiol, C. ;
Pericas, P. ;
Villalonga, M. ;
Orosa, P. ;
Agüero, J. ;
Planas-Aymá, F. ;
Grau-Amoros, J. ;
Planas-Comes, F. ;
San Vicente, L.
Intraventricular conduction defects (IVCDs) can impair prognosis of heart failure (HF), but their specific impact is not well established. This study aimed to analyse the clinical profile and outcomes of HF patients with LBBB, right bundle branch block (RBBB), left anterior fascicular block (LAFB), and no IVCDs. [...]
2013 - 10.1093/eurjhf/hft042
European Journal of Heart Failure, Vol. 15 (march 2013) , p. 877-884
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Investigando o grau de apropriação de conceitos químicos por meio da escrita e reescrita de contos
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Santos Andrade, Tatiana (Universidade Federal da Bahia) ;
Rui Ribas Bejarano, Nelson (Universidade Federal da Bahia) ;
Lopes da Silva, Erivanildo (Universidade Federal de Sergipe)
Apresentamos parte de uma pesquisa que busca promover a contextualização do ensino das Ciências por meio da leitura mediada de contos que foi realizada com quatro licenciandos em Química, da Universidade Federal de Sergipe (UFS)-Brasil, participantes do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação a Docência (PIBID), acompanhados no decorrer de um ano de atividades que tinham como principal objetivo ensinar Química de forma contextualizada, por meio de contos. [...]
2017
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2017) , p. 2387-2392
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Por qué hablar sobre sexualidad en la escuela : un proyecto en marcha
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Stutman Filchtinsky, N. (Asociación ORT Argentina) ;
Ribas, N. (Escuela Técnica O.R.T (Argentina))
Somos docentes de nivel medio de Argentina que, estimuladas por la necesidad de incluir la educación sexual en la escuela, pusimos en marcha hace algunos años un proyecto de cambio. Este promueve generar espacios que posibiliten la reflexión, estimulen el pensamiento crítico y aporten conocimientos científicos, para que los adolescentes puedan ampliar sus posibilidades de decisión y elección, en un marco de expresión, confianza y compromiso de búsqueda y construcción conjunta. [...]
2009
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2009) , p. 252-256
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Origen del proceso emigratorio de la mujer filipina a Cataluña
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Ribas Mateos, Natalia (Institut d'Estudis Catalans. Secció de Filosofia i Ciències Socials)
El articulo expone las conclusiones de un trabajo de campo realizado en Filipinas, con el objetivo de analizar las condiciones de origen de la emigración de las mujeres filipinas a Cataluña. El estudio cualitativo pretende asi poder conocer el proceso migratorio en toda su totalidad. [...]
This article shows the conclusions of a field work carried out in the Philippines with the purpose of analyzing the conditions of the emigratory origen of Filipines migrant in Catalonia. The qualitative research represents an attempt of knowing the whole of the migratory process. [...]
1994 - 10.5565/rev/papers.1730
Papers : revista de sociologia, N. 43 (1994) p. 101-114
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Obstáculos a la interpretación universalista de los derechos humanos : el caso del estatuto jurídico de la mujer en Marruecos
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Ribas Mateos, Natalia (University of Sussex. Sussex Migration Center)
El tema de este artículo se centra en el análisis de la interrelación de factores que intervienen en una interpretación universalista de los derechos humanos desde una perspectiva de género. El tema desborda la visión estrictamente culturalista de los derechos humanos (con su supuesta base occidental) y tiene en cuenta la importancia de los contextos socioeconómicos con los que los valores culturales interactúan. [...]
The main topyc of this article is to analyse the interrelation of factors that intervene in a universalist intepretation of human rights from a gender pespective. This topyc overpasses the strict culturalist vision of human rights (with its supposed Western base) and considers the importance of the socio-economic context in interaction with the cultural one. [...]
2002 - 10.5565/rev/papers/v66n0.1624
Papers : revista de sociologia, N. 66 (2002) , p. 117-131
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The policy mirror mechanism : the case of Turin
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Caponio, Tiziana (Université de Genève. Département de Science Politique) ;
Nielsen, Anette (University of Aarhus. Department of Ethnography and Social Anthropology) ;
Ribas Mateos, Natalia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sociologia)
Different fieldwork conducted in the city of Turin shows that through the analysis of social services for immigrants one can see how general the dynamics of local policies are reflected. The main focus of the article is based on the supply-demand sides of social services for immigrants in the context partly of an increase in female immigration to the major cities in Italy, and partly of an arrangement of a progressive «welfare mix» in social services. [...]
Este artículo es fruto de tres trabajos de campo realizados en la ciudad de Turín. Su objetivo principal es mostrar que a través del análisis de la inmigración se reflejan las dinámicas de las políticas locales. [...]
2000 - 10.5565/rev/papers/v60n0.1032
Papers : revista de sociologia, N. 60 (2000) , p. 67-83
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