Resultados globales: 2 registros encontrados en 0.02 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 2 registros
Documentos de investigación Encontrados 2 registros  
1.
202 p, 5.2 MB Bases bioquímiques i genètiques de les deplecions De mtDNA i de les alteracions de NFU1 / Navarro Sastre, Aleix ; Ribes Rubió, Maria Antònia, dir. ; González-Sastre, Francesc, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
Les deplecions de DNA mitocondrial (mtDNA) i les alteracions de NFU1 són dos grups de malalties que afecten vies molt importants dins de la mitocòndria i que alteren el metabolisme energètic. Clínicament, els pacients afectes de depleció de mtDNA es caracteritzen per mostrar un ampli ventall de símptomes, depenent del gen afectat. [...]
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndromes (MDS) and NFU1 defects are two groups of diseases affecting crucial mitochondrial pathways of energetic metabolism. Clinically, patients affected of mtDNA depletion displayed a wide range of symptoms, depending on the altered gene. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
2.
238 p, 3.9 MB Estudis bioquímics i genètics en dos grups de malaties metabòliques hereditàries que cursen amb malformacions cerebrals : defectes congènits de la glicosilació i deficiències de piruvat deshidrogenasa / Quintana Camps, Ester ; Briones Godino, Paz, dir. ; Ribes Rubió, Antonia, dir. ; González-Sastre, Francesc, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
Els Defectes Congènits de la Glicosilació (CDG) y les deficiències de Piruvat Deshidrogenasa (PDH) són dos grups de malalties que afecten a vies molt importants pel correcte funcionament de l'organisme. [...]
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and Pyruvate Dehydrogenase (PDH) deficiencies are two groups of diseases which affect very important pathways for the correct organism working. In both cases, slight changes in these pathways can have pathologic significances with overlapped clinical features. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.