1.
|
7 p, 468.8 KB |
ABCB1 Genetic Variants as Predictors of Irinotecan-Induced Severe Gastrointestinal Toxicity in Metastatic Colorectal Cancer Patients
/
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artigas-Baleri, Alícia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sebio, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Virgili Manrique, Anna Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Investigació Mútua Terrassa) ;
Páez, David (Instituto de Salud Carlos III) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Irinotecan is widely used in the treatment of metastatic colorectal cancer (mCRC) despite its severe toxicities. Toxicity is often associated with the UGT1A1*28/*28 genotype. An explanation for idiopathic toxicity beyond the UGT1A1 biomarker, however, remains a major concern for clinicians. [...]
2020 - 10.3389/fphar.2020.00973
Frontiers in Pharmacology, Vol. 11 (30 2020) , p. 973
|
|
2.
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, A.L. (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
3.
|
9 p, 280.9 KB |
Role of IL6R Genetic Variants in Predicting Response to Tocilizumab in Patients with Rheumatoid Arthritis
/
Sainz, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz Torne, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Millán, Ana Milena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Park, Hye S (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rheumatoid arthritis (RA) is a prevalent autoimmune disease characterized by chronic arthritis that may lead to irreversible joint damage and significant disability. Patients with RA are commonly treated with Tocilizumab (TCZ), an IL-6 receptor (IL-6R) antagonist, but many patients refractorily respond to this therapy. [...]
2022 - 10.3390/pharmaceutics14091942
Pharmaceutics, Vol. 14 (september 2022)
|
|
4.
|
3 p, 185.3 KB |
Hernia enlargement and pancreatitis in a patient with short bowel syndrome treated with teduglutide Crecimiento de hernias y pancreatitis en una paciente con síndrome de intestino corto tratada con teduglutida
/
Conejo, Irene (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Mas-Malagarriga, Núria (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cardenete, Juana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Puig-Piña, Rocío (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Blanco, Manuel (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
De Pourcq, Jan T (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Introduction: teduglutide (TED) is indicated for the treatment of patients with short-bowel syndrome (SBS) who are dependent on parenteral support. Case report: we report the case of a 60-year-old woman with SBS treated with TED. [...]
2022 - 10.20960/nh.03879
Nutricion Hospitalaria, Vol. 39 Núm. 1 (January-February 2022) , p. 230-232
|
|
5.
|
9 p, 283.5 KB |
Clinical Value of IL6R Gene Variants as Predictive Biomarkers for Toxicity to Tocilizumab in Patients with Rheumatoid Arthritis
/
Sainz, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz Torne, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Millán, Ana Milena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Park, Hye Sang (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tocilizumab is a first-line biologic disease-modifying anti-rheumatic drug (bDMARD) that inhibits the interleukin-6 (IL-6) pathway by antagonizing the IL-6 receptor (IL-6R). Tocilizumab is widely used to treat rheumatoid arthritis (RA), a prevalent autoimmune disease that can cause irreversible joint damage and disability. [...] IIB.
2022 - 10.3390/jpm13010061
Journal of personalized medicine, Vol. 13 (december 2022)
|
|
6.
|
15 p, 691.2 KB |
Novel Somatic Genetic Variants as Predictors of Resistance to EGFR-Targeted Therapies in Metastatic Colorectal Cancer Patients
/
Riera, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodríguez-Santiago, Benjamín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lasa, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gonzalez-Quereda, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martín, Berta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sebio, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Virgili, Anna C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Páez, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: About 40% of RAS/BRAF wild-type metastatic colorectal cancer (mCRC) patients undergoing anti-EGFR-based therapy have poor outcomes. Treatment failure is not only associated with poorer prognosis but higher healthcare costs. [...]
2020 - 10.3390/cancers12082245
Cancers, Vol. 12, Num. 8 (August 2020) , art. 2245
|
|
7.
|
6 p, 332.7 KB |
Pharmacogenetic clinical randomised phase II trial to evaluate the efficacy and safety of FOLFIRI with high-dose irinotecan (HD-FOLFIRI) in metastatic colorectal cancer patients according to their UGT1A 1 genotype
/
Páez, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tobeña, María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández-Plana, Julen (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Sebio, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Virgili, Anna C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cirera, Lluís (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Barnadas i Molins, Agustí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sullivan, Ivana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients harbouring the UGT1A1 *28/*28 genotype are at risk of severe toxicity with the standard irinotecan dose. However, this dose is considerably lower than the dose that can be tolerated by UGT1A1 *1/*1 and *1/*28 patients. [...]
2018 - 10.1038/s41416-018-0348-7
British Journal of Cancer, Vol. 120 (december 2018) , p. 190-195
|
|
8.
|
|