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10 p, 2.7 MB New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia / Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Aguilera, Cinthia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Rocamora, José Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Larrinaga, Ane M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease inherited in an autosomal dominant manner. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in around 90% of the patients; also 2% of patients harbor pathogenic variants at SMAD4 and GDF2. [...]
2024 - 10.1016/j.ejim.2023.08.024
European Journal of Internal Medicine, Vol. 119 (january 2024) , p. 99-108  
2.
6 p, 810.3 KB Translational medicine in hereditary hemorrhagic telangiectasia / Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Scientific community have gained lots of new insights in the genetic and biochemical background of different conditions, rare diseases included, settling the basis for preclinical models that are helping to identify new biomarkers and therapeutic targets. [...]
2022 - 10.1016/j.ejim.2021.09.003
European Journal of Internal Medicine, Vol. 95 (january 2022) , p. 32-37  
3.
12 p, 870.2 KB Demographic, clinical, and functional determinants of antithrombotic treatment in patients with nonvalvular atrial fibrillation / Mostaza, José M (Hospital Carlos III (Madrid)) ; Suarez, Carmen (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Cepeda, Jose María (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Manzano, Luis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Sánchez, Demetrio (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Sánchez Lora, Fernando Javier (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Ibañez Bermúdez, Francisco (Hospital Comarcal Infanta Margarita) ; Jurado Porcel, Ana María (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Salgado Ordoñez, Fernando (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Rivera Civico, Francisco (Complejo Hospitalario de Poniente) ; Díez García, Luis Felipe (Hospital Torrecárdenas) ; Jaén Águila, Fernando (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Geraldía Lama, Manuel (Hospital Virgen de Las Montañas) ; Peral Gutiérrez-Ceballos, Enrique (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Domínguez, Antonia (Hospital Quironsalud Sagrado Corazón) ; Astudillo Martín, Francisco (Hospital Infanta Luisa) ; Aguilar Cortes, Eduardo (Hospital de Alcañiz) ; Ferrando Vela, Juan (Hospital Royo Villanova) ; García Aranda, Alfonso (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Sánchez Cembellín, Mercedes (Hospital Universitario San Agustín (Avilés)) ; López Caleya, Juan Francisco (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Ruiz, Sixto (Hospital Comarcal de Inca) ; Rodríguez Gaspar, Melchor (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Conde Martel, Alicia (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Hernández Hernández, José Luis (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Abascal Carrera, Ismael (Hospital Comarcal de Laredo) ; Pérez del Molino Castellanos, Alfonso (Hospital Sierrallana) ; Fernández Pérez, Esther (Complejo Asistencial Universitario de León) ; Martínez Acitores, Juan Carlos (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Seisdedos Cortes, Luis Miguel (Complejo Asistencial de Zamora) ; Abad Manteca, Laura (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Budiño Sánchez, Marco (Complejo Asistencial de Ávila) ; Moreno Palomares, José Javier (Complejo Asistencial de Segovia) ; Coca Prieto, Inmaculada (Hospital Santa Bárbara) ; Muñoz, Ana Isabel (Hospital Nuestra Señora del Prado. Talavera de La Reina) ; Sánchez Castaño, Ángel (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Ruiz Ribó, Lola (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Mascaró, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Morcillo Serra, César (Hospital Cima Sanitas) ; Auguet, Teresa (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Marimón, Francesc (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Fernández Solá, Joaquín (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Suriñach, José María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marchena, Pablo (Parc Sanitari Sant Joan de Deu) ; Riera Mestre, Antoni (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Armario, Pedro (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; García Bragado, Ferrán (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; del Molino, Fátima (Hospital Quirón Salud del Vallés) ; Sacristán, Oscar (Hospital Santa María) ; Almagro, Pere (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Falgà, Conxita (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Muñoz Rodríguez, Francisco José (Hospital de Mollet) ; Riesco, None (Hospital del Vendrell) ; Romero Requena, Jorge (Hospital Perpetuo Socorro) ; Arévalo Lorido, José Carlos (Complejo Hospitalario Llerena-Zafra) ; Chiquero Palomo, Manuela (Complejo Hospitalario de Cáceres) ; de la Cruz, Ana Isabel (Hospital Virgen del Puerto) ; Pijerro, Agustín (Hospital Infanta Cristina) ; Fernández Bouza, Elena (Complexo Hospitalario Universitario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; González Soler, Juan José (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ; Núñez Fernández, Manuel Jesús (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; De La Fuente Aguado, Javier (Hospital de Povisa) ; Díaz Peromingo, José Antonio (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Fernández Martín, Julián (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Daroca Pérez, Rafael (Complejo Hospital San Pedro) ; Castiella Herrero, Jesús (Fundación Hospital Calahorra) ; Carreño, M.Cruz (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Gómez Cerezo, Jorge (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pontes Navarro, José Carlos (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Varona Arche, José Felipe (Hospital Universitario HM Montepríncipe) ; Ferreiro López, Daniel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Muñoz Calvo, Benjamín (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Casado Cerrada, José Manuel (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Fidalgo Montero, María del Pilar (Hospital Universitario del Henares ( Madrid)) ; Casas Rojo, José Manuel (Hospital Universitario Infanta Cristina) ; Herreros, Benjamín (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Cuevas Tascón, Guillermo (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; Muiño Miguez, Antonio (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Marrero Francés, Jorge (Hospital de Fuenlabrada) ; Ortega, Nicolas (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Trujillo, Javier (Hospital Santa Lucía) ; Sánchez Álvarez, Julio (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Catalán Ramos, Jose Ignacio (Policlínica San José) ; Fresco Benito, Francisco Javier (Hospital Santa Marina) ; Anuzita Alegría, Ainhoa (Clínica Virgen Blanca) ; Teruel, Carlos (Hospital Gral. Castellón) ; Artero Mora, Arturo (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Moral, Pedro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Seguí Ripoll, José Miguel (Hospital Universitario San Juan) ; Bonilla Rovira, Fernando (Hospital General de Elche. Elche) ; Maestre Peiro, Ana (Hospital del Vinalopó)
Background: This study assessed the sociodemographic, functional, and clinical determinants of antithrombotic treatment in patients with nonvalvular atrial fibrillation (NVAF) attended in the internal medicine setting. [...]
2021 - 10.1186/s12872-021-02019-0
BMC Cardiovascular disorders, Vol. 21 Núm. 1 (december 2021) , p. 384  
4.
10 p, 860.0 KB Genetic Screening for TLR7 Variants in Young and Previously Healthy Men With Severe COVID-19 / Solanich, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Vargas-Parra, Gardenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Van der Made, Caspar I oud (University Medical Center) ; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke (Radboud University Medical Center) ; Antolí, Arnau (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Rocamora-Blanch, Gemma (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Setién, Fernando (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Van Reijmersdal, Simon V (Radboud University Medical Center) ; Riera Mestre, Antoni (Universitat de Barcelona) ; Sabater-Riera, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Van de Veerdonk, Frank L v (Radboud University Medical Center) ; Van der Hoven, Ben (Erasmus MC) ; Corbella, Xavier (Universitat Internacional de Catalunya) ; Hoischen, Alexander (Radboud University Medical Center) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer)
Introduction: Loss-of-function TLR7 variants have been recently reported in a small number of males to underlie strong predisposition to severe COVID-19. We aimed to determine the presence of these rare variants in young men with severe COVID-19. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.719115
Frontiers in immunology, Vol. 12 (23 2021) , p. 719115  
5.
8 p, 724.4 KB Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation : data from RiHHTa registry / Sánchez-Martínez, Rosario (Sociedad Española de Medicina Interna) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Mora-Luján, José María (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Patier, José Luis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; López-Wolf, Daniel (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Ojeda García, Ana (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Torralba, Miguel Angel (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Juyol, María Coloma (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Gil, Ricardo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Añón, Sol (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Riera Mestre, Antoni (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease with autosomal dominant inheritance. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in more than 90% of cases submitted to molecular diagnosis. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01422-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (June 2020) , art. 138  
6.
8 p, 589.1 KB Natural history of patients with venous thromboembolism and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Findings from the RIETE registry / Riera Mestre, Antoni (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Mora-Luján, José María (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Trujillo-Santos, Javier (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Del Toro, Jorge (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Nieto, José Antonio (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Pedrajas, José María (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; López-Reyes, Raquel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Soler, Silvia (Fundació Hospital d'Olot i Comarcal de la Garrotxa) ; Ballaz, Aitor (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ; Cerdà, Pau (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Monreal, Manel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Limited data exist about the clinical presentation, ideal therapy and outcomes of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) who develop venous thromboembolism (VTE). Methods: We used the data in the RIETE Registry to assess the clinical characteristics, therapeutic approaches and clinical outcomes during the course of anticoagulant therapy in patients with HHT according to initial presentation as pulmonary embolism (PE) or deep venous thrombosis (DVT). [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1172-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (september 2019) , p. 196  

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