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Creatine Kinase Elevation in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients on Tolvaptan Treatment
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Rodríguez-Espinosa, Diana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Broseta, José Jesús (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bastida, C. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Nicolau, Carlos (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez, Cristina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Agraz Pamplona, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sánchez-Baya, Maya (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ruiz, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quintana, Luis F. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piñeiro, Gastón Julio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Poch, Esteban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blasco Pelicano, Miquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary cause of end-stage kidney disease. Currently, tolvaptan is the only treatment that has proven to delay disease progression. [...]
2022 -  10.1159/000526368
Nephron. Clinical Practice, Vol. 147 (september 2022) , p. 152-157
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Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
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Rice, Gillian I. (University of Manchester) ;
Park, Sehoon (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Gavazzi, Francesco (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ;
Adang, Laura A. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ;
Ayuk, Loveline A. (Dumfries and Galloway Royal Infirmary) ;
Eyck, Lien Van (Institut Imagine (Paris, França)) ;
Seabra, Luis (Institut Imagine (Paris, França)) ;
Barrea, Christophe (Université de Liège) ;
Battini, Roberta (IRCCS Fondazione Stella Maris) ;
Belot, Alexandre (Université de Lyon) ;
Berg, Stefan (The Queen Silvia Children's Hospital) ;
de Villemeur, Thierry Billette (Sorbonne Université) ;
Bley, Annette E. (University Children's Hospital) ;
Blumkin, Lubov (Tel-Aviv University) ;
Boespflug-Tanguy, Odile (Centre de Référence Maladies Rares "Leucodystrophies") ;
Briggs, Tracy A. (St Mary's Hospital) ;
Brimble, Elise (Stanford University School of Medicine) ;
Dale, Russell C.. (University of Sydney) ;
Darin, Niklas (The Queen Silvia Children's Hospital) ;
Debray, François-Guillaume (Université de Liège) ;
De Giorgis, Valentina (IRCCS Mondino Foundation) ;
Denecke, Jonas (University Medical Center Hamburg Eppendorf) ;
Doummar, Diane (Hôpital Armand Trousseau (París, França)) ;
Hagelsrum, Gunilla Drake af (PeThe Queen Silvia Children's Hospital) ;
Eleftheriou, Despina (University College London (UCL)) ;
Estienne, Margherita (Istituto Neurologico Carlo Besta) ;
Fazzi, Elisa (University of Brescia. Department of Experimental and Clinical Sciences) ;
Feillet, François (Centre de Référence des maladies métaboliques de Nancy (França)) ;
Galli, Jessica (University of Brescia. Department of Experimental and Clinical Sciences) ;
Hartog, Nicholas (Michigan State University College of Human Medicine) ;
Harvengt, Julie (University of Liège. Department of Medical Genetics) ;
Heron, Bénédicte (Hôpital Trousseau (París, França). Centre Référence des Maladies Lysosomales) ;
Heron, Delphine (Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière (París, França). UF Génétique Médicale et Centre de Référence "Déficiences Intellectuelles) ;
Kelly, Diedre A. (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Lev, Dorit (The Rina Mor Institute of Medical Genetics (Holon, Israel)) ;
Levrat, Virginie (Centre Hospitalier Annecy Genevois (Pringy, França)) ;
Livingston, John H. (Leeds General Infirmary (Leeds, Regne Unit)) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Mignot, Cyril (GH Pitié-Sapêtrière (París, França). Departement de Génétique & Centre de Référence Déficience Intellectuelle de cause rare) ;
Mochel, Fanny (Sorbonne Universités. Institut du Cerveau et de la Moelle épinière) ;
Nougues, Marie-Christine (Hôpital Armand Trousseau (París, França)) ;
Oppermann, Ilena (University Medical Center Hamburg Eppendorf) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Popp, Bernt (Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg. Institute of Human Genetics) ;
Rodero, Mathieu P. (Institut Imagine (París, França). Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation) ;
Rodriguez, Diana (Hôpital Trousseau (París, França). Centre Référence des Maladies Lysosomales) ;
Saletti, Veronica (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (Milà, Itàlia)) ;
Sharpe, Cia (Starship Children's Hospital (Auckland, Nova Zelanda)) ;
Tonduti, Davide (V. Buzzi Children's Hospital (Milà, Itàlia)) ;
Vadlamani, Gayatri (Leeds General Infirmary (Leeds, Regne Unit)) ;
Haren, Keith Van (Stanford University School of Medicine. Department of Neurology) ;
Vila, Miguel Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vogt, Julie (West Midlands Regional Clinical Genetics Service (Regne Unit)) ;
Wassmer, Evangeline (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ;
Wiedemann, Arnaud (Centre de Référence des maladies métaboliques de Nancy (França)) ;
Wilson, Callum J. (Starship Children's Hospital (Auckland, Nova Zelanda)) ;
Zerem, Ayelet (Tel-Aviv Universitym. Sackler Faculty of Medicine) ;
Zweier, Christiane (Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg) ;
Zuberi, Sameer M. (University of Glasgow. School of Medicine) ;
Orcesi, Simona (University of Pavia. Department of Brain and Behavioural Sciences) ;
Vanderver, Adeline L. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ;
Hur, Sun (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Crow, Yanick J. (University of Edinburgh. Institute of Genetics and Molecular Medicine) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
IFIH1 gain-of-function has been reported as a cause of a type I interferonopathy encompassing a spectrum of autoinflammatory phenotypes including Aicardi-Goutières syndrome and Singleton Merten syndrome. [...]
2020 - 10.1002/humu.23975
Human mutation, Vol. 41 (january 2020) , p. 837-849
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Progresión de modelos sísmicos escolares : una estrategia didáctica para modelizar el origen de los terremotos en la educación primaria
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Rodríguez Pineda, Diana Patricia (Universidad Pedagógica Nacional, México) ;
Faustinos Garrido, Maria de Lourdes (Servicios Educativos Integrados al Estado de Mexico, México)
Dado que los fenómenos relacionados con las Ciencias de la Tierra afectan directamente a la población en el mundo, consideramos necesario que los modelos explicativos de éstos, como el de Tectónica de Placas (TP) que da cuenta del origen de los terremotos, sean construidos en clase. [...]
2017
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2017) , p. 461-468
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La educación por competencias en ciencias naturales
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Mendoza Aguirre, F. (IsoEducación. Investigación Educativa) ;
Rodríguez Pineda, Diana Patricia (Universidad Pedagógica Nacional (Bogotà, Colòmbia))
Si bien existen programas de actualización docente, en el ámbito de las Ciencias Naturales dentro de la "Educación por Competencias", la mayoría de las instituciones que ofrecen capacitación, lo hacen sólo desde el "saber" -conocimiento-, dejando de lado el "saber hacer" y el "saber ser". [...]
2009
Enseñanza de las ciencias, Núm. Extra (2009) , p. 3525-3529
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