|
1.
|
|
10 p, 1.1 MB |
Antibodies against the flotillin-1/2 complex in patients with multiple sclerosis
/
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vidal, Nuria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tejada, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Valdés-Hevia, Eduardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Zárate, Elisa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vesperinas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Collet, Roger (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Franco-Leyva, Teresa (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Martinez-Martinez, Laura (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Moga, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gómez-Ansón, Beatriz (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Anna ;
González-Mingot, Cristina ;
Brieva, Luis ;
Martínez-Yélamos, Sergio (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Multiple sclerosis is a tissue-specific autoimmune disease of the central nervous system in which the antigen(s) remains elusive. Antibodies targeting the flotillin-1/2 complex have been described in 1-2% of the patients in a recent study. [...]
2023 -  10.1093/braincomms/fcad109
Brain Communications, Vol. 5 (april 2023)
|
|
|
2.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Genetics Unit. University Pompeu Fabra. Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM)) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan R. (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)-Hospital Duran i Reynals. Institucio Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alias, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
González-Quereda, Lídia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
3.
|
|
10 p, 577.6 KB |
Post-intervention Status in Patients With Refractory Myasthenia Gravis Treated With Eculizumab During REGAIN and Its Open-Label Extension
/
Mantegazza, Renato (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
Wolfe, Gil I. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
Muppidi, Srikanth (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
Wiendl, Heinz (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
Fujita, Kenji P. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
O'Brien, Fanny L. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
Booth, Heather D.E. (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
Howard, James F (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta (R.M.) (Milà, Itàlia)) ;
Illa, Isabel (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Cortés-Vicente, Elena (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal-Fernández, Núria (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
OBJECTIVE: To evaluate whether eculizumab helps patients with anti-acetylcholine receptor-positive (AChR+) refractory generalized myasthenia gravis (gMG) achieve the Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) post-intervention status of minimal manifestations (MM), we assessed patients' status throughout REGAIN (Safety and Efficacy of Eculizumab in AChR+ Refractory Generalized Myasthenia Gravis) and its open-label extension. [...]
2021 - 10.1212/WNL.0000000000011207
Neurology, Vol. 96 Núm. 4 (january 2021) , p. e610-e618
|
|
|
4.
|
|
13 p, 1.9 MB |
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome
/
Lleixà, Cinta (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Franco-Leyva, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Homedes, C. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Jimeno-Montero, M. C. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Berciano, José (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Sedano-Tous, M. J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Márquez-Infante, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Marcos, I. (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Jericó, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martínez-Hernández, E. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Domínguez-González, C. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Juarez, Candido (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory neuropathy with a heterogeneous presentation. Although some evidences support the role of autoantibodies in its pathogenesis, the target antigens remain unknown in a substantial proportion of GBS patients. [...]
2021 - 10.1186/s12974-021-02301-0
Journal of neuroinflammation, Vol. 18 Núm. 1 (december 2021) , p. 251
|
|
|
5.
|
|
1 p, 709.1 KB |
Author Correction : Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
/
van Rheenen, Wouter (Utrecht University) ;
van der Spek, Rick A. A. (Utrecht University) ;
Bakker, Mark K. (Utrecht University) ;
van Vugt, Joke J. F. A. (Utrecht University) ;
Hop, Paul J. (Utrecht University) ;
Zwamborn, Ramona A. J. (Utrecht University) ;
de Klein, Niek (University Medical Centre Groningen) ;
Westra, Harm-Jan (University Medical Centre Groningen) ;
Bakker, Olivier B. (University Medical Centre Groningen) ;
Deelen, Patrick (Utrecht University) ;
Shireby, Gemma (University of Exeter) ;
Hannon, Eilis (University of Exeter) ;
Moisse, Matthieu (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Baird, Denis (University of Bristol) ;
Restuadi, Restuadi (University of Queensland) ;
Dolzhenko, Egor (Illumina) ;
Dekker, Annelot M. (Utrecht University) ;
Gawor, Klara (Utrecht University) ;
Westeneng, Henk-Jan (Utrecht University) ;
Tazelaar, Gijs H. P. (Utrecht University) ;
van Eijk, Kristel R. (Utrecht University) ;
Kooyman, Maarten (Utrecht University) ;
Byrne, Ross P. (Trinity College Dublin) ;
Doherty, Mark (Trinity College Dublin) ;
Heverin, Mark (Trinity College Dublin) ;
Al Khleifat, Ahmad (King's College LondonNeuroscience Institute) ;
Iacoangeli, Alfredo (King's College London) ;
Shatunov, Aleksey (King's College London) ;
Ticozzi, Nicola (Università degli Studi di Milano) ;
Cooper-Knock, Johnathan (University of Sheffield) ;
Smith, Bradley N. (King's College London) ;
Gromicho, Marta (Universidade de Lisboa) ;
Chandran, Siddharthan (University of Edinburgh. UK Dementia Research Institute) ;
Pal, Suvankar (University of Edinburgh. UK Dementia Research Institute) ;
Morrison, Karen E. (Queen's University Belfast) ;
Shaw, Pamela J. (University of Sheffield) ;
Hardy, John (University College London) ;
Orrell, Richard W. (University College London) ;
Sendtner, Michael (University Hospital Würzburg) ;
Meyer, Thomas (Humboldt University) ;
Başak, Nazli (Koç University, School of Medicine, KUTTAM-NDAL) ;
van der Kooi, Anneke J. (Academic Medical Center) ;
Ratti, Antonia (Università degli Studi di Milano) ;
Fogh, Isabella (King's College London) ;
Gellera, Cinzia (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta') ;
Lauria, Giuseppe (University of Milan) ;
Corti, Stefania (IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Cereda, Cristina (IRCCS Mondino Foundation) ;
Sproviero, Daisy (IRCCS Mondino Foundation) ;
D'Alfonso, Sandra (University of Eastern Piedmont) ;
Sorarù, Gianni (University of Padova) ;
Siciliano, Gabriele (University of Pisa) ;
Filosto, Massimiliano (University of Brescia) ;
Padovani, Alessandro (University of Brescia) ;
Chiò, Adriano (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Calvo, Andrea (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Moglia, Cristina (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Brunetti, Maura (University of Torino) ;
Canosa, Antonio (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Grassano, Maurizio (University of Torino) ;
Beghi, Ettore (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) ;
Pupillo, Elisabetta (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) ;
Logroscino, Giancarlo (University of Bari at 'Pia Fondazione Card G. Panico' Hospital. Department of Clinical Research in Neurology) ;
Nefussy, Beatrice (Tel Aviv Sourasky Medical Center) ;
Osmanovic, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Nordin, Angelica (Umeå University) ;
Lerner, Yossef (Hadassah Medical Center) ;
Zabari, Michal (Hadassah Medical Center) ;
Gotkine, Marc (Hadassah Medical Center) ;
Baloh, Robert H. (Cedars-Sinai Medical Center) ;
Bell, Shaughn (Cedars-Sinai Medical Center) ;
Vourc'h, Patrick (UMR 1253, Université de Tours) ;
Corcia, Philippe (CHU de Tours. Centre de référence sur la SLA) ;
Couratier, Philippe (Université de Limoges) ;
Millecamps, Stéphanie (Sorbonne Université) ;
Meininger, Vincent (Hôpital des Peupliers) ;
Salachas, François (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) ;
Mora Pardina, Jesus S. (ALS Unit, Hospital San Rafael, Madrid) ;
Assialioui, Abdelilah (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Dion, Patrick A. (McGill University) ;
Ross, Jay P. (McGill University) ;
Ludolph, Albert C. (Ulm University) ;
Weishaupt, Jochen H. (Heidelberg University) ;
Brenner, David (Heidelberg University) ;
Freischmidt, Axel (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Bensimon, Gilbert (CHU-Nîmes) ;
Brice, Alexis (Sorbonne Université) ;
Durr, Alexandra (Sorbonne Université) ;
Payan, Christine A. M. (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) ;
Saker-Delye, Safa (Genethon, CNRS UMR) ;
Wood, Nicholas W.. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Topp, Simon (King's College London.) ;
Rademakers, Rosa (Mayo Clinic College of Medicine) ;
Tittmann, Lukas (Christian Albrechts-University Kiel) ;
Lieb, Wolfgang (Christian Albrechts-University Kiel) ;
Franke, Andre (Kiel University) ;
Ripke, Stephan (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Braun, Alice (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Kraft, Julia (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Whiteman, David C. (QIMR Berghofer Medical Research Institute (Brisbane, Austràlia)) ;
Olsen, Catherine M. (QIMR Berghofer Medical Research Institute (Brisbane, Austràlia)) ;
Uitterlinden, André G. (Erasmus Medical Center Rotterdam) ;
Hofman, Albert (Erasmus Medical Center Rotterdam. Department of Epidemiology) ;
Rietschel, Marcella (Central Institute of Mental Health) ;
Cichon, Sven (Institute of Neuroscience and Medicine INM-1) ;
Nöthen, Markus M. (Life and Brain Center. Department of Genomics) ;
Amouyel, Philippe (University of Lille) ;
Traynor, Bryan J. (Johns Hopkins University) ;
Singleton, Andrew B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Mitne Neto, Miguel (Universidade de São Paulo) ;
Cauchi, Ruben J. (University of Malta) ;
Ophoff, Roel A. (University of California) ;
Wiedau-Pazos, Martina (University of California) ;
Lomen-Hoerth, Catherine (University of California. Department of Neurology) ;
van Deerlin, Vivianna M. (University of Pennsylvania) ;
Grosskreutz, Julian (University of Luebeck) ;
Roediger, Annekathrin (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Gaur, Nayana (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Jörk, Alexander (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Barthel, Tabea (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Theele, Erik (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Ilse, Benjamin (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Stubendorff, Beatrice (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Witte, Otto W. (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Steinbach, Robert (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Hübner, Christian A. (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Brylev, Lev (Institute of Higher Nervous Activity and Neurophysiology Russian Academy of Sciences. Department of Functional Biochemistry of the Nervous System) ;
Fominykh, Vera (Institute of Higher Nervous Activity and Neurophysiology Russian Academy of Sciences) ;
Demeshonok, Vera (Medical Clinic of the St. Petersburg) ;
Ataulina, Anastasia (Bujanov Moscow Clinical Hospital, Moscow, Russia) ;
Rogelj, Boris (University of Ljubljana) ;
Koritnik, Blaž (University Medical Centre Ljubljana) ;
Zidar, Janez (University Medical Centre Ljubljana) ;
Ravnik-Glavač, Metka (University of Ljubljana) ;
Glavač, Damjan (University of Ljubljana) ;
Stević, Zorica (University of Belgrade) ;
Drory, Vivian (Tel Aviv University) ;
Povedano, Monica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Blair, Ian P. (Macquarie University) ;
Kiernan, Matthew C. (University of Sydney) ;
Benyamin, Beben (University of South Australia) ;
Henderson, Robert D. (Royal Brisbane and Women's Hospital) ;
Furlong, Sarah (Macquarie University) ;
Mathers, Susan (Calvary Health Care Bethlehem) ;
McCombe, Pamela A. (University of Queensland) ;
Needham, Merrilee (Murdoch University) ;
Ngo, Shyuan T. (University of Queensland) ;
Nicholson, Garth A. (Concord Repatriation General Hospital) ;
Pamphlett, Roger (University of Sydney) ;
Rowe, Dominic B. (Macquarie University) ;
Steyn, Frederik J. (University of Queensland) ;
Williams, Kelly L. (Macquarie University) ;
Mather, Karen A. (Neuroscience Research Australia Institute) ;
Sachdev, Perminder S. (the Prince of Wales Hospital) ;
Henders, Anjali K. (University of Queensland) ;
Wallace, Leanne (University of Queensland) ;
De Carvalho, Mamede (Universidade de Lisboa) ;
Pinto, Susana (Universidade de Lisboa) ;
Petri, Susanne (Hannover Medical School) ;
Weber, Markus (Kantonsspital St. Gallen) ;
Rouleau, Guy A. (McGill University) ;
Silani, Vincenzo (Università degli Studi di Milano) ;
Curtis, Charles J. (King's College London) ;
Breen, Gerome (King's College London) ;
Glass, Jonathan D. (Emory University School of Medicine) ;
Brown, Robert H. (University of Massachusetts Medical School) ;
Landers, John E. (University of Massachusetts Medical School) ;
Shaw, Christopher E. (King's College London) ;
Andersen, Peter Munch (Umeå University) ;
Groen, Ewout J. N. (Utrecht University) ;
van Es, Michael A. (Utrecht University) ;
Pasterkamp, R. Jeroen (Utrecht University) ;
Fan, Dongsheng (Peking University) ;
Garton, Fleur C. (University of Queensland) ;
McRae, Allan F. (University of Queensland) ;
Smith, George Davey (Bristol Medical School) ;
Gaunt, Tom (Bristol Medical School) ;
Eberle, Michael A. (Illumina) ;
Mill, Jonathan (University of Exeter) ;
McLaughlin, Russell L. (Trinity College Dublin) ;
Hardiman, Orla (Trinity College Dublin) ;
Kenna, Kevin P. (Utrecht University) ;
Wray, Naomi R. (University of Queensland) ;
Tsai, Ellen (Biogen. Translational Biology) ;
Runz, Heiko (Biogen. Translational Biology) ;
Franke, Lude (University Medical Centre Groningen) ;
Al-Chalabi, Ammar (King's College Hospital NHS Foundation Trust) ;
Van Damme, Philip (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
van den Berg, Leonard H. (Utrecht University) ;
Veldink, Jan H. (Utrecht University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2022 - 10.1038/s41588-022-01020-3
Nature genetics, Vol. 54 (january 2022) , p. 361
|
|
|
6.
|
|
10 p, 758.5 KB |
Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome
/
Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Álvarez-Velasco, Rodrigo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ;
Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ;
Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pascual-Goñi, Elba (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Reyes-Leiva, David (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Illa, Isabel (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Gallardo, Eduard (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - 10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131
|
|
|
7.
|
|
9 p, 451.9 KB |
Comparison of Dysferlin Expression in Human Skeletal Muscle with That in Monocytes for the Diagnosis of Dysferlin Myopathy
/
Gallardo, Eduard (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Flix, Bàrbara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Morrée, Antoine (Leiden University Medical Center, Leiden) ;
van der Maarel, Silvère (Leiden University Medical Center, Leiden) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). Diagnosis is complex due to the high clinical variability of the disease and because dysferlin expression in the muscle biopsy may be secondarily reduced due to a primary defect in some other gene. [...]
2011 - 10.1371/journal.pone.0029061
PloS one, Vol. 6 (december 2011)
|
|
|
8.
|
|
11 p, 701.5 KB |
Analysis of Serum miRNA Profiles of Myasthenia Gravis Patients
/
Nogales, Gisela (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Navas Madroñal, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mosquera, Jose Luis (Universitat de Barcelona. Departament d'Estadística) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease characterized by the presence of autoantibodies, mainly against the acetylcholine receptor (AChR). The mechanisms triggering and maintaining this chronic disease are unknown. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0091927
PloS one, Vol. 9 (march 2014)
|
|
|
9.
|
|
6 p, 442.5 KB |
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins
/
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barcena, Joseba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pardo, Julio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ortega-Moreno, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sedano, Maria Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seró-Ballesteros, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carvajal, Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ortiz-Castellon, Nicolau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the response to rituximab in patients with treatment-resistant chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) with antibodies against paranodal proteins and correlate the response with autoantibody titers. [...]
2015 - 10.1212/NXI.0000000000000149
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 2 (september 2015)
|
|
|
10.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
/
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
