|
1.
|
|
22 p, 1.4 MB |
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
/
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ;
Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ;
Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ;
Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ;
Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 -  10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206
|
|
|
2.
|
|
21 p, 3.0 MB |
An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation
/
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372
|
|
|
3.
|
|
32 p, 2.2 MB |
Sensory Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis
/
Rubio, Miguel Ángel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Herrando-Grabulosa, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Navarro, X. (Xavier) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències)
Although amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is pre-eminently a motor disease, the existence of non-motor manifestations, including sensory involvement, has been described in the last few years. Although from a clinical perspective, sensory symptoms are overshadowed by their motor manifestations, this does not mean that their pathological significance is not relevant. [...]
2022 - 10.3390/ijms232415521
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 24 (december 2022) , p. 15521
|
|
|
4.
|
|
19 p, 1.6 MB |
Leisure-time physical activity, sedentary behaviors, sleep, and cardiometabolic risk factors at baseline in the PREDIMED-PLUS intervention trial : A cross-sectional analysis
/
Rosique-Esteban, Nuria (Instituto de Salud Carlos III) ;
Díaz-López, Andrés (Instituto de Salud Carlos III) ;
Martínez-González, Miguel A. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Corella, Dolores (Instituto de Salud Carlos III) ;
Goday Arnó, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Martínez, J. Alfredo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Romaguera, Dora (Instituto de Salud Carlos III) ;
Vioque, Jesús (Universidad Miguel Hernández, Alicante) ;
Arós, Fernando (University Hospital Araba, Vitoria) ;
García-Rios, Antonio (Universitat de Còrdoba) ;
Tinahones, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Estruch, Ramón (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Fernández-García, José Carlos (Universidad de Málaga) ;
Lapetra, José (Distrito Sanitario Atencion Primaria Sevilla) ;
Serra-Majem, Luís (Universitat de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Pinto, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tur, Josep A. (University of the Balearic Islands) ;
Bueno-Cavanillas, Aurora (Instituto de Salud Carlos III) ;
Vidal, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Delgado-Rodríguez, Miguel (Universitat de Jaen) ;
Daimiel, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Vázquez, Clotilde (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rubio Herrera, Miguel Ángel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Ros, Emilio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Salas-Salvadó, Jordi (Instituto de Salud Carlos III)
Limited data exists on the interrelationships between physical activity (PA), sedentary behaviors and sleep concerning cardiometabolic risk factors in aged adults at high cardiovascular disease risk. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0172253
PloS one, Vol. 12 (march 2017)
|
|
|
5.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Cognitive decline in amyotrophic lateral sclerosis : Neuropathological substrate and genetic determinants
/
Borrego-Écija, Sergi (Universitat de Barcelona) ;
Turon-Sans, Janina (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Povedano, Mónica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio, Miguel Angel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Cano, Antonio (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Paré-Curell, Martí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bajo, Lorena (Hospital Universitari de la Santa Creu de Vic) ;
Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Balasa, Mircea (Universitat de Barcelona) ;
Antonell, Anna (Universitat de Barcelona) ;
Llado Plarrumani, Albert (Universitat de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna)
Cognitive impairment and behavioral changes in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are now recognized as part of the disease. Whether it is solely related to the extent of TDP-43 pathology is currently unclear. [...]
2021 - 10.1111/bpa.12942
Brain Pathology, Vol. 31 (february 2021)
|
|
|
6.
|
|
12 p, 1.9 MB |
TDP-43 Cytoplasmic Translocation in the Skin Fibroblasts of ALS Patients
/
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Herrando-Grabulosa, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Velasco, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Blasco, Israel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Povedano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Navarro, X. (Xavier) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències)
Diagnosis of ALS is based on clinical symptoms when motoneuron degeneration is significant. Therefore, new approaches for early diagnosis are needed. We aimed to assess if alterations in appearance and cellular localization of cutaneous TDP-43 may represent a biomarker for ALS. [...]
2022 - 10.3390/cells11020209
Cells, Vol. 11 (january 2022)
|
|
|
7.
|
|
13 p, 942.2 KB |
New Metrics to Assess Type 2 Diabetes after Bariatric Surgery : the "Time-Within-Remission Range"
/
de Hollanda, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sánchez, Enric (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Vilarrasa, Nuria (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Gregorio Oliva, José (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fernández-Soto, María Luisa (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Salas-Salvadó, Jordi (Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ;
Ballesteros-Pomar, María D. (Hospital Universitario de León) ;
Ciudin, Andreea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torres, Ferran (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Vidal, Concepción (Hospital Royo Villanova) ;
Morales, María José (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Valdés, Sergio (Instituto de Salud Carlos III) ;
Pellitero, Silvia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Miñambres, Inka (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Masmiquel, Lluís (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Goday Arnó, Albert (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Suarez, Lorena (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Flores, Lilliam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bueno, Marta (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Bretón, Irene (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cámara, Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Olbeyra, Romina (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Penso, Rona (Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla) ;
de la Cruz, María José (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Simó-Servat, Andreu (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pereyra-García, Francisca María (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
López-Mezquita, Elena Teresa (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Gils, Anna (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Fidilio, Enzamaria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bandrés, Orosia (Hospital Royo Villanova) ;
Martínez, Ángel (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Abuín, José Manuel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Marques-Pamies, Montserrat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Tuneu, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arteaga, Magdalena (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Castañer, Olga (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Goñi, Fernando (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Arrizabalaga, Cristina (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Antonio Botana, Manuel (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Calañas, Alfonso (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Rebollo, Ángel (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Lecube, Albert (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Rubio, Miguel Angel (Hospital Clínico San Carlos (Madrid))
Almost one third of patients do not achieve type 2 diabetes remission after bariatric surgery or are unable to sustain this effect long term. Our objective was to delve further into the dynamic responses of diabetes after bariatric surgery and to evaluate the "time-within-remission range" as a variable of metabolic control. [...]
2020 - 10.3390/jcm9041070
Journal of clinical medicine, Vol. 9 Núm. 4 (2020) , p. 1070
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
